Kongenitalni hipotiroidizam
| Kongenitalni hipotiroidizam (Prirođeni hipotiroidizam) | |
|---|---|
 Šestosedmična djevojčica sa žuticom zbog hipotireoze | |
| Klasifikacija i vanjski resursi | |
| ICD-10 | E00, E03.0, E03.1 |
| ICD-9 | 243 |
| DiseasesDB | 6612 |
| MedlinePlus | 001193 |
| MeSH | D003409 |
Prirođeni kipotiroidizam, urođeni hipotiroidizam ili kongenitalni hipotiroidizam (CH) je nedostatak tiroidnog hormona prisutan pri rođenju. Ako se ne liječi nekoliko mjeseci nakon rođenja, teške urođena hipotireoza može dovesti do zastoja u rastu i trajne intelektualne invalidnosti. Dojenčad rođena sa urođenim hipotireoidizmom mogu pokazivati nikakve ili blage efekte koji često ostaju neprepoznati kao problem. Značajni nedostatak može uzrokovati prekomjerno spavanje, smanjeno zanimanje za dojenje, loš mišićni tonus, slab ili promukao plač, rijetko pražnjenje crijeva, značajnu žuticu i nisku tjelesnu temperaturu.
Uzrok i dijagnoza
[uredi | uredi izvor]Uzroci kongenitalne hipotireoze uključuju nedostatak joda i razvojni nedostatak u štitnjači, bilo zbog genetičke greške ili nepoznatog uzroka.
Liječenje i epidemiologija
[uredi | uredi izvor]Tretman se sastoji od dnevne doze hormona štitnjače (tiroksin) kroz usta. Budući da je liječenje jednostavno, efikasno i jeftino, većina razvijenog svijeta koristi skrining novorođenčadi, za određivanje tireostimulirajućeg hormona (TSH) u krvi za otkrivanje kongenitalnog hipotiroidizma. Većina djece s urođenim hipotiroidizmom, pravilno liječenoj tiroksinom, raste i razvija se normalno u svim pogledima. Otprilike 1/4000 novorođenčadi ima ozbiljan nedostatak funkcije štitnjače; veći broj ima blagi ili umjereni nedostatak.
Znakovi i simptomi
[uredi | uredi izvor]Dojenčad rođena s urođenim hipotireoidizmom mogu biti bez efekata ili mogu pokazivati blage simptome koji često ostaju neprepoznati kao problem: prekomjerno spavanje, smanjeni interes za dojenje, loš mišićni tonus mišića, nizak ili promukli plač, rijetki izmet, značajna žutica i niska tjelesna temperatura. Ako je nedostatak fetusnog hormona štitnjače ozbiljan zbog potpunog odsustva (atereoze) žlijezde, fizičke osobine mogu uključivati veću prednju fontanelu, postojanost stražnje fontanele, pupčanu herniju i veliki jezik (makroglosija).
U eri prije skrininga novorođenčadi, u prvom mjesecu života prepoznato je manje od polovine slučajeva teške hipotireoze. Kako su mjeseci odmicali, ove su bebe slabo rasle i kasnile u razvoju. Do nekoliko godina starosti života bi javljale bi se prepoznatljive crte lica i tijela. Perzistentnost teške, neliječene hipotireoze rezultirala je ozbiljnim mentalnim oštećenjima, s većinom IQ ispod 80. Većina ove djece na kraju je završila u institucionalnoj njezi.ž
-
Tromjesečno dojenče sa neliječenom CH; slika prikazuje hipotonično držanje, miksedematozno lice, makroglosiju i pupčanu kilu
-
Lice Izbliza, prikazuje miješane facije, makroglosiju i mrlje od kože
-
Izbliza prikaz rastezanje trbuha i pupčanu kilu.
-
Kongenitalna hipotireoza, gravura na bakru, 1815
Uzrok
[uredi | uredi izvor]Širom svijeta najčešći uzrok urođene hipotireoze je nedostatak joda, ali u većini razvijenog svijeta i područjima adekvatnog joda u životnoj sredini slučajevi su posljedica kombinacije poznatih i nepoznatih uzroka. Najčešće postoji defekt u razvoju same štitnjače, što rezultira odsutnošću (atereoza) ili nerazvijenošću (hipoplazije) žlijezde. Međutim, nedavna ispitivanja pokazala su porast broja slučajeva uzrokovanih promjenama žlijezde in situ (zvane dishormonogeneza kada postoji nedostatak u proizvodnji hormona).[1] Hipoplazija žlijezde može se razviti više na vratu ili čak na stražnjem dijelu jezika. Žlijezda na pogrešnom mjestu naziva se ektopna, a takva žlijezda u dnu ili stražnjem dijelu jezika je jezična štitnjača. Neki od ovih slučajeva razvojno abnormalnih žlijezda proizlaze zbog genetićkih defekata, a neki su "sporadični", bez razloga koji se može identificirati. Jedno japansko istraživanje otkrilo je statističku korelaciju između određenih organohlornih insekticida i dioksina – poput hemikalija u mlijeku majki koje su rodile novorođenčad sa urođenim hipotiroidizmom.[2] Zabilježen je neonatusni hipotiroidizam kod dojenčadi izloženih litiju, stabilizatoru raspoloženja koji se koristi za liječenje bipolarnog poremećaja, in utero.[3]
U nekim slučajevima, hipotireoza otkrivena skriningom može biti prolazna. Jedan od uobičajenih uzroka ovoga je prisustvo majčinskih antitijela koja privremeno narušavaju funkciju štitnjače na nekoliko sedmicaa.[4]
Riječ "kretenizam" stari je izraz za stanje mentalne i fizičke zaostalosti koja proizlazi iz neliječene kongenitalne hipotireoze, obično zbog nedostatka joda od rođenja, zbog niskog nivoa joda u tlu i lokalnim izvorima hrane. Pojam je, kao i mnogi drugi medicinski izrazi iz 19. stoljeća, stekao pejorativne konotacije kako se koristio u laičkom govoru. Sada je zastarjelo; ICD-10 koristi naziv sindrom kongenitalnog nedostatka joda“ s dodatnim specifikatorima za različite tipove.
Genetika
[uredi | uredi izvor]Kongenitalni hipotiroidizam može se javiti i zbog genetičkih defekata sinteze tiroksina ili trijodotironina u strukturno normalnoj žlijezdi. Među specifične nedostatke ubrajaju se rezistencija na tirotropin (TSH), nedostatak prihvatanja joda, defekt organizacije tiroglobulina i jodotirozin-dejodinaza. U malom dijelu slučajeva kongenitalne hipotireoze, defekt je posljedica nedostatka hormona koji stimulira štitnjaču, bilo izolirani ili kao dio urođenog hipopituitarizma.
Genetički tipovi negušavosnog kongenitalnog hipotiroidizma uključuju:
| OMIM | Ime | Gen |
|---|---|---|
| OMIM: 275200 | cđKongenitalni hipotiroidizan, negušavosni 1 CHNG1 | TSHR |
| OMIM: 218700 | CHNG2 | PAX8 |
| OMIM: 609893 | CHNG3 | ? at 15q25.3-q26.1 |
| OMIM: 275100 | CHNG4 | TSHB |
| OMIM: 225250 | CHNG5 | NKX2-5 |
Negušavosni kongenitalni hipotiroidizam opisan je kao "najrasprostranjeniji urođeni endokrini poremećaj ".[5]
Dijagnoza
[uredi | uredi izvor]U razvijenom svijetu, gotovo svi slučajevi urođene hipotireoze otkrivaju se programom skrininga za novorođenčad. Oni se temelje na mjerenju TSH ili tiroksina (T4) drugog ili trećeg dana života (ubodom u petu).
Evaluacija
[uredi | uredi izvor]Ako je TSH visok ili T4 nizak, pozivaju se liječnik i roditelji dojenčeta i preporučuje se upućivanje pedijatrijskom endokrinologu radi potvrde dijagnoze i započinjanja liječenja. Tehnecij (Tc-99m pertehnetat) skeniranje štitnjače otkriva strukturno abnormalnu žlijezdu, dok ispitivanje radioaktivnim jodom (RAIU) utvrđuje urođeno odsustvo ili nedostatak u organizovanju (postupak neophodan za stvaranje hormona štitnjače).
Liječenje
[uredi | uredi izvor]Cilj skrining programa za novorođenčad je otkriti i započeti liječenje u prvih 1-2 sedmice života. Tretman se sastoji od dnevne doze tiroksina, dostupne u obliku malih tableta. Generičko ime je levotiroksin, a dostupan je nekoliko marki. Tableta se zdrobi i daje bebi sa malom količinom vode ili mlijeka. Najčešće preporučeni raspon doza je 10-15 μg /kg dnevno, obično 12,5 do 37,5 ili 44 μg.[6] U roku od nekoliko sedmica, nivoi T4 i TSH ponovo se provjeravaju, kako bi se potvrdilo da su liječenjem normalizirani. Kako dijete odrasta, ti se nivoi redovito provjeravaju kako bi se održala prava doza. Doza se povećava kako dijete raste.
Prognoza
[uredi | uredi izvor]Većina djece rođene s urođenim hipotireoidizmom i ispravno liječena tiroksinom rastu i razvijaju se normalno u svim pogledima. Čak se i većina osoba s atreozom i neotkrivljivim nivoom T4 pri rođenju razvija s normalnom inteligencijom, ali, budući da je je akademski učinak populacije obično ispod rezultata braće i sestara, kod nekih se javljaju blagi problemi.[7]
Kongenitalna hipotireoza je najčešći preventivni uzrok intelektualne invalidnosti. Nekoliko tretmana u medicinskoj praksi pruža toliko veliku korist kao i mali napor. Razvojni kvocijent (DQ, prema Gesellovim razvojnim programima) djece s hipotiroidizmom u dobi od 24 mjeseca koja su se liječila u roku od prve 3 sedmice rođenja sažet je dolje:
| . | Adaptivno ponašanje | Fina motorika | Gruba motorika | Jezik | Osono-društveno ponašanje |
|---|---|---|---|---|---|
| Teška CH | 92 | 89 | 90 | 89 | 90 |
| Srednja CH | 97 | 97 | 98 | 96 | 96 |
| Blaga CH | 100 | 99 | 100 | 99 | 100 |
Reference
[uredi | uredi izvor]- ^ Worth, Chris; Hird, Beverly; Tetlow, Lesley; Wright, Neville; Patel, Leena; Banerjee, Indraneel (14. 11. 2019). "Thyroid scintigraphy differentiates subtypes of congenital hypothyroidism". Archives of Disease in Childhood: archdischild-2019-317665. doi:10.1136/archdischild-2019-317665. PMID 31727620.
- ^ Nagayama J, Kohno H, Kunisue T, et al. (2007). "Concentrations of organochlorine pollutants in mothers who gave birth to neonates with congenital hypothyroidism". Chemosphere. 68 (5): 972–6. Bibcode:2007Chmsp..68..972N. doi:10.1016/j.chemosphere.2007.01.010. PMID 17307219.
- ^ Frassetto, F; Tourneur Martel, F; Barjhoux, CE; Villier, C; Bot, BL; Vincent, F (novembar 2002). "Goiter in a newborn exposed to lithium in utero". The Annals of Pharmacotherapy. 36 (11): 1745–8. doi:10.1345/aph.1C123. PMID 12398572. S2CID 24175902.
- ^ "Congenital hypothyroidism". Orphanet. august 2010. Pristupljeno 22. 5. 2012.
- ^ Grasberger H, Vaxillaire M, Pannain S, et al. (decembar 2005). "Identification of a locus for nongoitrous congenital hypothyroidism on chromosome 15q25.3-26.1". Hum. Genet. 118 (3–4): 348–55. doi:10.1007/s00439-005-0036-6. PMID 16189712. S2CID 19782628.
- ^ LaFranchi SH, Austin J (2007). "How should we be treating children with congenital hypothyroidism?". J. Pediatr. Endocrinol. Metab. 20 (5): 559–78. doi:10.1515/JPEM.2007.20.5.559. PMID 17642417. S2CID 638254.
- ^ Moltz KC, Postellon DC (1994). "Congenital hypothyroidism and mental development". Compr Ther. 20 (6): 342–6. PMID 8062543.
- ^ Huo K, Zhang Z, Zhao D, Li H, Wang J, Wang X, Feng H, Wang X, Zhu C (2011). "Risk factors for neurodevelopmental deficits in congenital hypothyroidism after early substitution treatment". Endocrine Journal. 58 (5): 355–61. doi:10.1507/endocrj.k10e-384. PMID 21467693.
Vanjski linkovi
[uredi | uredi izvor]Šablon:Bolesti štitnjače Šablon:Kongenitalni endokrini poremećaji
Šablon:Nedostaci faktora transkripcije / koregulatora Šablon:Poremećaji vanćelijskog liganda