Хромозома 14

Хромозомна двойка 14. Едната хромозома се унаследява от майката, другата от бащата.

Хромозома 14 е една от 23-те двойки хромозоми откриващи се при хората . В нормалния кариотип на хората има две копия на тази хромозома. Тя обхваща около 101 милиона базови двойки (строителният материал на ДНК ) и представлява между 3 и 3,5% от общата ДНК намираща се в клетките .

Центромерът на хромозома 14 е разположен приблизително на позиция 17,2 Mbp. По форма е акроцентрична, т.е. с почти липсващо късо рамо.

Гени

Брой гени

По-долу са представени някои от гените разположени в хромозома 14. Тъй като учените използват различни подходи за броя на гените в генома, техните прогнози за броят им във всяка хромозома варира (за технически подробности вижте генното прогнозиране ). Сред различните проекти, проектът за съвместна консенсусна кодираща последователност ( CCDS ) използва изключително консервативна стратегия за тази цел. Така че прогнозата за броя на гените на CCDS представлява долна граница на общия брой гени, кодиращи човешки протеини. ^[1]

Хромозомна двойка 14 в нормален мъжки кариотип.

Оценено от	Протеин кодиращи гени	Некодиращи РНК гени	Псевдогени	Източник	Дата на излизане
CCDS	583	—	—	^[2]	2016-09-08
HGNC	593	324	513	^[3]	2017-05-12
Ансамбл	820	856	518	^[4]	2017-03-29
UniProt	720	—	—	^[5]	2018-02-28
NCBI	621	690	598	^[6] ^[7] ^[8]	2017-05-19

Списък на гени

Следва частичен списък на гените разположени в хромозома 14. Пълния списък може да видите чрез връзката в информационното поле вдясно.

ACIN1: encoding protein Apoptotic chromatin condensation inducer in the nucleus
AHNAK2: encoding protein Ahnak nucleoprotein 2
ATXN3: Ataxin-3 (Machado-Joseph disease)
BCL2L2: encoding the anti-apoptotic protein Bcl-w of the Bcl-2 family
C14orf80: encoding protein C14orf80
C14orf93: encoding protein C14orf93
CCDC176: encoding protein Basal body-orientation factor 1
CCDC88C: encoding protein Coiled-coil domain containing 88C
CDC42BPB: encoding protein CDC42 binding protein kinase beta
CHMP4A: Charged multivesicular body protein 4a
CIDEB: Cell death-inducing DFFA-like effector b
CLBA1: encoding protein CLBA1
CMA1: encoding enzyme Chymase
CNIH: encoding protein Protein cornichon homolog
COCH: coagulation factor C homolog, cochlin (Limulus polyphemus)
CRIP2: Cysteine-rich protein 2
DDX24: encoding enzyme ATP-dependent RNA helicase DDX24
DEGS2: encoding protein Delta(4)-desaturase, sphingolipid 2
DLGAP5: Disks large-associated protein 5
DGLUCY: encoding protein DGLUCY, mitochondrial
EAPP: E2F-associated phosphoprotein
EGLN3: Egl nine homolog 3
ENTPD5: Ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 5
ERG28: encoding protein Probable ergosterol biosynthetic protein 28
Fam158a: encoding protein UPF0172 protein FAM158A
FAM181A: encoding protein Family with sequence similarity 181, member A
FAM71D: Family With Sequence Similarity 71, Member D
FCF1: rRNA-processing protein FCF1 homolog
FSCB: encoding protein Fibrous sheath CABYR binding protein
GALC: galactosylceramidase (Krabbe disease)
GARNL1: GTPase-activating Rap/Ran-GAP domain-like 1
GCH1: GTP cyclohydrolase 1 (dopa-responsive dystonia)
GPHB5: Glycoprotein hormone beta-5
GSKIP encoding protein GSK3B interacting protein
HHIPL1: encoding protein HHIP-like protein 1
IFI27: encoding protein Interferon alpha-inducible protein 27
IFT43: intraflagellar transport 43
IGH@: immunoglobulin heavy chain locus
IRF2BPL: encoding protein Interferon regulatory factor 2 binding protein like
ITPK1: encoding enzyme Inositol-tetrakisphosphate 1-kinase
JKAMP: encoding protein JNK1-associated membrane protein
JPH4: encoding protein Junctophilin 4
LINC00520: a long non-coding RNA
MAPK1IP1L: encoding protein MAPK-interacting and spindle-stabilizing protein-like
MIA2: encoding protein Melanoma inhibitory activity protein 2
MIR494 encoding protein MicroRNA 494
MIR3173: encoding protein MicroRNA 3173
MIS18BP1: encoding protein MIS18 binding protein 1
MOAP1: encoding protein Modulator of apoptosis 1
MYH7: myosin heavy chain beta (MHC-β) isoform^[9]
NEMF (gene): encoding protein Nuclear export mediator factor
NPC2: Niemann-Pick disease, type C2
NUBPL: encoding protein Iron-sulfur protein NUBPL (IND1)
OSGEP: encoding enzyme Probable O-sialoglycoprotein endopeptidase
PAPOLA: encoding enzyme Poly(A) polymerase alpha
PCNX: encoding protein Pecanex-like protein 1
PELI2: encoding protein Protein pellino homolog 2
PSEN1: presenilin 1 (Alzheimer disease 3)
RIOX1: encoding protein RIOX1
RTRAF: encoding protein RTRAF
RPL10L: encoding protein 60S ribosomal protein L10-like
SERPINA1: serpin peptidase inhibitor, clade A (alpha-1 antiproteinase, antitrypsin), member 1
SIX6OS1: encoding protein SIX6OS1
SGPP1: encoding enzyme Sphingosine-1-phosphate phosphatase 1
TC2N: encoding protein Tandem C2 domains nuclear protein
TCL1B: encoding protein T-cell leukemia/lymphoma protein 1B
TIMM9: encoding enzyme Mitochondrial import inner membrane translocase subunit Tim9
TMED10: encoding protein Transmembrane emp24 domain-containing protein 10
TMEM260: encoding protein TMEM260
TRAJ56: encoding protein T cell receptor alpha joining 56
TRAV12-2: encoding protein T cell receptor alpha variable 12 – 2
TSHR: thyroid stimulating hormone receptor
TUNAR: a long non-coding RNA
VASH1: encoding protein Vasohibin-1
VIPAS39: encoding protein VIPAS39
WARS: encoding enzyme Tryptophanyl-tRNA synthetase, cytoplasmic
YLPM1: encoding protein YLP motif-containing protein 1
ZBTB1: encoding protein Zinc finger and BTB domain containing 1
ZFHX2: encoding protein Zinc finger homeobox 2
ZNF839: encoding protein Zinc finger protein 839

Болести и разстройства

Следните заболявания се дължат на нарушения в гени намиращи се в хромозома 14:

Болест на Alzheimer
Лимфом на Burkitt (t8;14)
Вроден хипотиреоидизъм
Дистония
Фоликуларен лимфом (t14;18)
FOXG1 синдром
Хипертрофична кардиомиопатия
Болест на Krabbe
Кранио-лентикуло-сутурална дисплазия
Болест на Machado-Joseph
Мозаечна монозомия 14
Множествен миелом
Болест на Niemann-Pick
Несиндромна глухота
Синдром на Sensenbrenner
Тетрахидробиоптеринов дефицит
Унипарентална дизомия (UPD) 14

Цитогенетична лента (бенд)

G-бендинг идеограма на хромозома 14 в резолюция 850 бенда. Дължината на бендовете е пропорционална на дължината на базовите двойки. Този тип идеограма обикновено се използва от геномните браузъри (Ensembl,UCSC,Genome browser).

G-бендинг оцветяване на хромозома 14 в три различни резоюции (400,550 и 850). Дължината на бендовете е въз основа на идеограмите от ISCN (2013). Този тип идеограма показва реалния размер на бендовете, които се виждат под светлинен микроскоп през различните периоди на митотичното делене.

G-bands of human chromosome 14 in resolution 850 bphs
Chr.	Arm^[10]	Band^[11]	ISCN start^[12]	ISCN stop^[12]	Basepair start	Basepair stop	Stain^[13]	Density
14	p	13	0	284	1	3,600,000	gvar
14	p	12	284	624	3,600,001	8,000,000	stalk
14	p	11.2	624	1249	8,000,001	16,100,000	gvar
14	p	11.1	1249	1433	16,100,001	17,200,000	acen
14	q	11.1	1433	1660	17,200,001	18,200,000	acen
14	q	11.2	1660	2043	18,200,001	24,100,000	gneg
14	q	12	2043	2313	24,100,001	32,900,000	gpos	100
14	q	13.1	2313	2469	32,900,001	34,800,000	gneg
14	q	13.2	2469	2582	34,800,001	36,100,000	gpos	50
14	q	13.3	2582	2724	36,100,001	37,400,000	gneg
14	q	21.1	2724	2923	37,400,001	43,000,000	gpos	100
14	q	21.2	2923	3008	43,000,001	46,700,000	gneg
14	q	21.3	3008	3264	46,700,001	50,400,000	gpos	100
14	q	22.1	3264	3491	50,400,001	53,600,000	gneg
14	q	22.2	3491	3604	53,600,001	55,000,000	gpos	25
14	q	22.3	3604	3718	55,000,001	57,600,000	gneg
14	q	23.1	3718	3916	57,600,001	61,600,000	gpos	75
14	q	23.2	3916	4044	61,600,001	64,300,000	gneg
14	q	23.3	4044	4186	64,300,001	67,400,000	gpos	50
14	q	24.1	4186	4484	67,400,001	69,800,000	gneg
14	q	24.2	4484	4626	69,800,001	73,300,000	gpos	50
14	q	24.3	4626	4839	73,300,001	78,800,000	gneg
14	q	31.1	4839	5051	78,800,001	83,100,000	gpos	100
14	q	31.2	5051	5094	83,100,001	84,400,000	gneg
14	q	31.3	5094	5349	84,400,001	89,300,000	gpos	100
14	q	32.11	5349	5406	89,300,001	91,400,000	gneg
14	q	32.12	5406	5505	91,400,001	94,200,000	gpos	25
14	q	32.13	5505	5619	94,200,001	95,800,000	gneg
14	q	32.2	5619	5732	95,800,001	100,900,000	gpos	50
14	q	32.31	5732	5903	100,900,001	102,700,000	gneg
14	q	32.32	5903	6016	102,700,001	103,500,000	gpos	50
14	q	32.33	6016	6300	103,500,001	107,043,718	gneg

Източници

↑ Pertea M, Salzberg SL. Between a chicken and a grape: estimating the number of human genes. // Genome Biol 11 (5). 2010. DOI:10.1186/gb-2010-11-5-206. с. 206.
↑ Search results – 14[CHR] AND „Homo sapiens“[Organism] AND („has ccds“[Properties] AND alive[prop]) – Gene // NCBI. Посетен на 2017-05-28.
↑ Statistics & Downloads for chromosome 14 // HUGO Gene Nomenclature Committee. Архивиран от оригинала на 2017-06-29. Посетен на 2017-05-19.
↑ Chromosome 14: Chromosome summary – Homo sapiens // Ensembl Release 88. Посетен на 2017-05-19.
↑ Human chromosome 14: entries, gene names and cross-references to MIM // UniProt. Посетен на 2018-03-16.
↑ Search results – 14[CHR] AND „Homo sapiens“[Organism] AND („genetype protein coding“[Properties] AND alive[prop]) – Gene // NCBI. Посетен на 2017-05-20.
↑ Search results – 14[CHR] AND „Homo sapiens“[Organism] AND ( („genetype miscrna“[Properties] OR „genetype ncrna“[Properties] OR „genetype rrna“[Properties] OR „genetype trna“[Properties] OR „genetype scrna“[Properties] OR „genetype snrna“[Properties] OR „genetype snorna“[Properties]) NOT „genetype protein coding“[Properties] AND alive[prop]) – Gene // NCBI. Посетен на 2017-05-20.
↑ Search results – 14[CHR] AND „Homo sapiens“[Organism] AND („genetype pseudo“[Properties] AND alive[prop]) – Gene // NCBI. Посетен на 2017-05-20.
↑ Concerted regulation of myofiber-specific gene expression and muscle performance by the transcriptional repressor Sox6 // Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 108 (25). June 2011. DOI:10.1073/pnas.1107413108. с. 10196 – 201.
↑ „p“: Short arm; „q“: Long arm.
↑ For cytogenetic banding nomenclature, see article locus.
↑ ^а ^б These values (ISCN start/stop) are based on the length of bands/ideograms from the ISCN book, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Arbitrary unit.
↑ gpos: Region which is positively stained by G banding, generally AT-rich and gene poor; gneg: Region which is negatively stained by G banding, generally CG-rich and gene rich; acen Centromere. var: Variable region; stalk: Stalk.

Тази страница частично или изцяло представлява превод на страницата Chromosome 14 в Уикипедия на английски. Оригиналният текст, както и този превод, са защитени от Лиценза „Криейтив Комънс – Признание – Споделяне на споделеното“, а за съдържание, създадено преди юни 2009 година – от Лиценза за свободна документация на ГНУ. Прегледайте историята на редакциите на оригиналната страница, както и на преводната страница, за да видите списъка на съавторите.

ВАЖНО: Този шаблон се отнася единствено до авторските права върху съдържанието на статията. Добавянето му не отменя изискването да се посочват конкретни източници на твърденията, които да бъдат благонадеждни.

[pmid20441615-1] Pertea M, Salzberg SL. Between a chicken and a grape: estimating the number of human genes. // Genome Biol 11 (5). 2010. DOI:10.1186/gb-2010-11-5-206. с. 206.

[CCDS-2] Search results – 14[CHR] AND „Homo sapiens“[Organism] AND („has ccds“[Properties] AND alive[prop]) – Gene // NCBI. Посетен на 2017-05-28.

[HGNC20170512-3] Statistics & Downloads for chromosome 14 // HUGO Gene Nomenclature Committee. Архивиран от оригинала на 2017-06-29. Посетен на 2017-05-19.

[Ensembl_Release_88-4] Chromosome 14: Chromosome summary – Homo sapiens // Ensembl Release 88. Посетен на 2017-05-19.

[UniProt-5] Human chromosome 14: entries, gene names and cross-references to MIM // UniProt. Посетен на 2018-03-16.

[NCBI_coding-6] Search results – 14[CHR] AND „Homo sapiens“[Organism] AND („genetype protein coding“[Properties] AND alive[prop]) – Gene // NCBI. Посетен на 2017-05-20.

[NCBI_noncoding-7] Search results – 14[CHR] AND „Homo sapiens“[Organism] AND ( („genetype miscrna“[Properties] OR „genetype ncrna“[Properties] OR „genetype rrna“[Properties] OR „genetype trna“[Properties] OR „genetype scrna“[Properties] OR „genetype snrna“[Properties] OR „genetype snorna“[Properties]) NOT „genetype protein coding“[Properties] AND alive[prop]) – Gene // NCBI. Посетен на 2017-05-20.

[NCBI_pseudo-8] Search results – 14[CHR] AND „Homo sapiens“[Organism] AND („genetype pseudo“[Properties] AND alive[prop]) – Gene // NCBI. Посетен на 2017-05-20.

[9] Concerted regulation of myofiber-specific gene expression and muscle performance by the transcriptional repressor Sox6 // Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 108 (25). June 2011. DOI:10.1073/pnas.1107413108. с. 10196 – 201.

[10] „p“: Short arm; „q“: Long arm.

[11] For cytogenetic banding nomenclature, see article locus.

[ISCN-12] а ^б These values (ISCN start/stop) are based on the length of bands/ideograms from the ISCN book, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Arbitrary unit.

[13] gpos: Region which is positively stained by G banding, generally AT-rich and gene poor; gneg: Region which is negatively stained by G banding, generally CG-rich and gene rich; acen Centromere. var: Variable region; stalk: Stalk.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]