Marfan sindromu

Marfan sindromu
XBT-10-KM	Q87.4, Q87.40
XBT-9-KM	759.82[1]
OMIM	154700
DiseasesDB	7845
MedlinePlus	000418
MeSH	D008382
Vikianbarda əlaqəli mediafayllar

Marfan sindromu birləşdirici toxumanın autosom – dominant tip genetik xəstəliyidir. Bu xəstəlik zamanı orqanizmdə birləşdirici toxuma zədələnmiş olur. Birləşdirici toxuma bir çox orqan və sistemlərdə mövcuddur ki, bu da xəstədə müxtəlif pozulmalara səbəb olur — iri damarlar, ürək qapaqları, gözlər, skelet, əzələlər zədələnir.^[2]

• hündür boy (2 m yaxın və bundan hündür)
• qısa bədən, çox uzun nazik qollar və ayaqlar
• uzun barmaqlar
• oynaqların həddindən artıq hərəkətliliyi
• əzələ zəifliyi
• bud-çanaq oynağının quruluşunun anomaliyaları
• kifoz, skolioz
• döş qəfəsinin deformasiyası
• yastıpəncəlik
• kiçik aşağı çənə, dişlərin anomaliyaları
• qasıq yırtıqları, bağların tez-tez yırtılması
• aorta patologiyaları, ürək qüsurları, arteriyaların daralması. Bunların nəticəsində xəstədə aritmiya, ürək çatışmazlığı inkişaf edə bilər.
• görmənin pozulması, çəpgözlük, göz büllurunun burulması, göz damarlarının patologiyaları. Bütün bunlar xəstələrdə korluğun inkişafına səbəb ola bilər.

Marfan sindromu tam müalicə olunmur — mutasiyaya uğramış geni dəyişmək mümkün deyil. Lakin müəyyən müalicə tədbirlərin köməyi ilə xəstəliyin simptomlarını azaltmaq, xəstənin həyatını uzatmaq mümkündür. Xəstə daim həkimlərin nəzarəti altında olmalı, lazım olan müalicə almalıdır. Bəzi fəsadların inkişafı zamanı cərrahi müalicə tətbiq oluna bilər.^[3]

Marfan sindromu olan məşhurlar: tanınmış skripkaçı Nikkolo Paqanini, yazıçı Hans Xristian Andersen, Amerika prezidenti Avraam Linkoln, Fransa prezidenti Şarl de Qoll

• curlie.org Marfan sindromu