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著色性乾皮症

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著色性乾皮症(Xeroderma pigmentosum,XP)是一種遺傳性疾病。患者皮膚細胞被陽光中的紫外線破壞之後不能自行修復,於兒童期即很易誘發癌變。發病率為1/25萬。


發病原因

表皮細胞中的DNA在紫外光下會受到破壞,而正常人細胞內有一些酵素可將受到破壞的DNA修復,但著色性乾皮症患者細胞內通常有一種酵素無法運行,導致皮膚喪失修復能力。

而當DNA受到破壞,基因突變可能發生。如果突變影響到一些重要的基因,有可能導致癌症。著色性乾皮症患者體內發生基因突變的機會及頻率比常人高,患癌機會亦較高。


病徵

一些常見的著色性乾皮症病徵︰

  • 短時間暴露於陽光下即嚴重曬傷並持續幾個星期
  • 幼兒時期會出現雀斑
  • 皮膚有黑色斑點
  • 皮膚過度乾燥
  • 眼睛對陽光敏感,容易受刺激、充血
  • 於極微的陽光下出水泡或雀斑
  • 皮膚、嘴唇、舌頭等過早老化
  • 15%~20%患者會出現神經系統損害

患者平均壽命不到20歲。

相關影劇

  • 2001 電影《The Others》, 戲中兩名小孩患有著色性乾皮症。
  • 2006日本電影、戲劇《太陽之歌》敘述一名天生罹患「著色性乾皮症」的少女,期盼擁有愛情到來的日子。