TMC2

TMC2
TMC2
식별자
에일리어스TMC2, C20orf145, dJ686C3.3, 2와 같은 막 통과 채널
외부 IDOMIM : 606707 MGI : 2151017 HomoloGene : 25877 GenCard : TMC2
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_080751

NM_138655

RefSeq(단백질)

NP_542789

NP_619596

장소(UCSC)Chr 20: 2.54 ~2.64 MbChr 2: 130.04 ~130.11 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

TMC2 [5][6][7]유전자에 의해 인체 내에서 암호화되는 단백질이다.

기능.

이 유전자는 막 통과 단백질을 암호화하는 것으로 예측되는 유전자 패밀리의 구성원으로 여겨진다.이 유전자의 구체적인 기능은 알려지지 않았지만, 내이의 표현은 이것이 정상적[7]청각 기능에 매우 중요할 수 있다는 것을 암시한다.

임상적 의의

이 유전자의 돌연변이는 유전적인 균형과 [7]청각 장애의 기초가 될 수 있다.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000149488 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000060332 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Kurima K, Peters LM, Yang Y, Riazuddin S, Ahmed ZM, Naz S, Arnaud D, Drury S, Mo J, Makishima T, Ghosh M, Menon PS, Deshmukh D, Oddoux C, Ostrer H, Khan S, Riazuddin S, Deininger PL, Hampton LL, Sullivan SL, Battey JF Jr, Keats BJ, Wilcox ER, Friedman TB, Griffith AJ (Mar 2002). "Dominant and recessive deafness caused by mutations of a novel gene, TMC1, required for cochlear hair-cell function". Nat Genet. 30 (3): 277–84. doi:10.1038/ng842. PMID 11850618. S2CID 40110588.
  6. ^ Kurima K, Yang Y, Sorber K, Griffith AJ (Aug 2003). "Characterization of the transmembrane channel-like (TMC) gene family: functional clues from hearing loss and epidermodysplasia verruciformis". Genomics. 82 (3): 300–8. doi:10.1016/S0888-7543(03)00154-X. PMID 12906855.
  7. ^ a b c "Entrez Gene: TMC2 transmembrane channel-like 2".

추가 정보