TBC1D10A

TBC1D10A
식별자
에일리어스	TBC1D10A, EPI64, TBC1D10, dJ130H16.1, dJ130H16.2, TBC1 도메인패밀리 10A
외부 ID	OMIM : 610020 MGI : 2144164 HomoloGene : 32762 GenCard : TBC1D10A
유전자 위치(인간)
크르.	22번 염색체(인간)
끝.	30,326,947 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	11번 염색체(쥐)
끝.	4,440,505 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	복부 피부; ; 상행 대동맥; ; 비장; ; 소침샘; ; 뇌하수체 전엽; ; 우관상 동맥; ; 오른쪽 폐; ; 갑상선 우엽; ; 좌관상동맥; ; 위점막;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	PDZ 도메인바인딩; GO:0001948 단백질 결합; 구아닐-플루오르화물교환인자활성; GO:0005097, GO:0005099, GO:0005100 GTPase 액티베이터 액티베이션; 카드헤린 결합;
셀룰러 컴포넌트	미세균; 혈장막; 세포 투영; 세포외 엑소좀; 내막계; 세포; 세포내 해부학적 구조;
생물학적 과정	섬모조립조절; 시스테인형 엔도펩티드가수분해효소활성화; 역행 수송, 골지로의 엔도솜; 단백질 분해의 양성 조절; GTPase 액티비티의 GO:0032861, GO:0032862, GO:0032856 활성화; 소포융착조절; 세포내단백질;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	83874
	103724
	ENSG00009992
	ENSMUSG000034412
	문제 9BXI6
	P58802
	NM_031937; NM_001204240
	NM_134023
	NP_001191169; NP_114143; NP_001191169.1; NP_114143.1
	NP_598784
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

TBC1 도메인 패밀리 10A는 TBC1D10A ^[5]^[6]유전자에 의해 인체 내에서 암호화되는 단백질이다.

모델 유기체

Tbc1d10a 녹아웃 마우스 표현형

특성.	표현형
호모이지고트 생존력	보통의
번식력	보통의
체중	보통의
불안.	보통의
신경학적 평가	보통의
그립 강도	보통의
핫플레이트	보통의
이형학	보통의
간접 열량 측정	보통의
포도당 내성 시험	보통의
청각 뇌간 반응	보통의
DEXA	보통의
방사선 촬영	보통의
체온	보통의
눈의 형태학	보통의
임상화학	이상^[7]
혈액학	보통의
말초혈액 림프구	보통의
심장 무게	보통의
꼬리 표피 홀마운트	보통의
뇌조직병리학	보통의
살모넬라균 감염	보통^[8]
시트로박터 감염	보통^[9]
모든 테스트 및 분석^[10]^[11]:

모델 유기체는 TBC1D10A 기능의 연구에 사용되어 왔다.Tbc1d10a라고^{tm2a(EUCOMM)Wtsi}^[12]^[13] 불리는 조건부 녹아웃 마우스 라인은 Wellcome Trust Sanger ^[14]^[15]^[16]Institute에서 질병의 동물 모델을 생성하고 배포하는 높은 처리량 돌연변이 유발 프로젝트의 일환으로 생성되었습니다.수컷과 암컷은 표준화된 표현형 검사를 통해 ^[10]^[17]결실의 효과를 확인했습니다.23개의 테스트가 수행되었고 하나의 유의한 표현형이 보고되었다.호모 접합 돌연변이 남성 성인은 순환 LDL 콜레스테롤 감소, 알라닌 트랜스아미나아제 ^[10]및 알칼리 포스파타아제 수치를 포함한 비정상적인 임상 화학을 보였다.

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00009992 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000034412 - 앙상블, 2017년 5월
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^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
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^ "Citrobacter infection data for Tbc1d10a". Wellcome Trust Sanger Institute.
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추가 정보

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Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038/ng1285. PMID 14702039.
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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00009992 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000034412 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid11285285-5] Reczek D, Bretscher A (Apr 2001). "Identification of EPI64, a TBC/rabGAP domain-containing microvillar protein that binds to the first PDZ domain of EBP50 and E3KARP". J Cell Biol. 153 (1): 191–206. doi:10.1083/jcb.153.1.191. PMC 2185518. PMID 11285285.

[entrez-6] "Entrez Gene: TBC1D10A TBC1 domain family, member 10A".

[Clinical_chemistry-7] "Clinical chemistry data for Tbc1d10a". Wellcome Trust Sanger Institute.

[''Salmonella''_infection-8] "Salmonella infection data for Tbc1d10a". Wellcome Trust Sanger Institute.

[''Citrobacter''_infection-9] "Citrobacter infection data for Tbc1d10a". Wellcome Trust Sanger Institute.

[mgp_reference-10] Gerdin AK (2010). "The Sanger Mouse Genetics Programme: High throughput characterisation of knockout mice". Acta Ophthalmologica. 88 (S248). doi:10.1111/j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.

[11] Wellcome Trust Sanger Institute의 마우스 리소스 포털.

[allele_ref-12] "International Knockout Mouse Consortium".

[mgi_allele_ref-13] "Mouse Genome Informatics".

[pmid21677750-14] Skarnes, W. C.; Rosen, B.; West, A. P.; Koutsourakis, M.; Bushell, W.; Iyer, V.; Mujica, A. O.; Thomas, M.; Harrow, J.; Cox, T.; Jackson, D.; Severin, J.; Biggs, P.; Fu, J.; Nefedov, M.; De Jong, P. J.; Stewart, A. F.; Bradley, A. (2011). "A conditional knockout resource for the genome-wide study of mouse gene function". Nature. 474 (7351): 337–342. doi:10.1038/nature10163. PMC 3572410. PMID 21677750.

[mouse_library-15] Dolgin E (June 2011). "Mouse library set to be knockout". Nature. 474 (7351): 262–3. doi:10.1038/474262a. PMID 21677718.

[mouse_for_all_reasons-16] Collins FS, Rossant J, Wurst W (January 2007). "A mouse for all reasons". Cell. 128 (1): 9–13. doi:10.1016/j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.

[pmid21722353-17] van der Weyden L, White JK, Adams DJ, Logan DW (2011). "The mouse genetics toolkit: revealing function and mechanism". Genome Biol. 12 (6): 224. doi:10.1186/gb-2011-12-6-224. PMC 3218837. PMID 21722353.

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