스티븐 W. 셰러

Stephen W. Scherer
스티븐 W. 셰러
Stephen W Scherer April2011.jpg
태어난
스티븐 웨인 셰러

(1964-01-05) 1964년 1월 5일(58세)
윈저, 온타리오, 캐나다
국적.캐나다어
모교워털루 대학교 (B.Sc.)
토론토 대학교 (M.Sc. 박사)
배우자
조앤 허브릭
(m.2002년)
아이들.2
과학 경력
박사 어드바이저추이랍체

스티븐 웨인 "스티브" 쉐러(Stephen Wayne "Steve" Scherer, 1964년 1월 5일 ~ )는 인간 질병의 유전자 변이를 연구하는 캐나다의 과학자이다.그는 랍치추이 교수 밑에서 토론토 대학에서 박사학위를 취득했다.이들은 함께 캐나다 최초의 인간 게놈 센터인 병든 어린이 병원에 응용 유전체학 센터(TCAG)를 설립했습니다.그는 TCAG의 소장을 계속 역임하고 있으며 토론토 대학 의과대학 맥러플린 센터 소장을 역임하고 있습니다.

배경

Scherer는 온타리오 윈저에서 태어나 워털루 대학에서 우등 과학 학위,[citation needed] 토론토 대학 의학부에서 이학 석사와 철학 박사 학위를 취득했습니다.

그는 2002년 2월 2일 토론토 [citation needed]티모시 이튼 메모리얼 교회에서 샤론 "조앤" 허브릭과 결혼했다.

조사.

Scherer의 발견은 CNV를 인간 유전자 변이의 [1]매우 풍부한 형태로 정의하는 것을 포함하여 유전자와 DNA의 게놈 전체 복사 번호 변이(CNVs)에 대한 초기 기술로 이어졌다.이전의 이론은 인간이 99.9%의 DNA와 변이의 작은 차이가 [2][3][4]게놈당 약 300만 개의 단일 뉴클레오티드 다형(SNP)에 의해 거의 전적으로 설명된다고 믿었다.하나 또는 여러 개의 유전자를 포함하는 수천 또는 수백만 개의 뉴클레오티드의 손실이나 이득을 포함하는 더 큰 게놈 CNV 변화는 예외적으로 드물고 거의 항상 [5]질병에 관여하는 것으로 생각되었다.2004년 [6]하버드 대학의 찰스 리와 공동 출판된 모든 개인의 모든 세포의 게놈에서 발견되는 빈번한 CNV 사건들을 발견한 쉐러는 자연 유전자 변형, 진화, 질병에 대한 연구를 위한 새로운 장을 열었다.Scherer는 "과학 기구가 믿지 않았을 때, 우리는 우리가 뭔가 큰 일을 하고 있다는 것을 알았다"고 회상했다.돌이켜보면, 이러한 카피 번호의 변화가 전혀 생물학적 특이치가 아니라 단지 당대 과학적 교의의 특이치였다는 것을 알 [7]수 있습니다.

Scherer와 Lee와 Wellcome Trust Sanger Institute의 공동 연구진은 이전에 인식되지 않았던 자연 [8][9]변이의 유비쿼터스 형태의 구조적 특성, 형성 메커니즘, 집단 유전학을 밝히는 최초의 인간 DNA의 CNV 지도를 만들었습니다.이 연구들은 또한 유전체 당 수천 개의 CNV가 SNP보다 최소 10배 더 많은 DNA 문자를 포함한다는 것을 처음으로 밝혀내면서 염색체의 '동적인 패치워크' 구조를 밝혀냈다.이러한 발견들은 J. Craig Venter의 [10]팀과의 연구를 통해 더욱 입증되었고,[11] 이것은 개인의 첫 번째 게놈 배열의 완성에 기여했다.

2007-2010년 사이, Scherer와 협력자들은 자폐 스펙트럼 [12][13][14]장애를 가진 사람의 10% 이상에서 수많은 질병 관련 CNV와 그에 상응하는 질병-감각 유전자를 계속해서 발견했다.이러한 발견들은 [15][16][17][18][19][20][21][22][23][24][25][26]자폐증에 대한 조기 진단 정보를 용이하게 하는 널리 이용 가능한 테스트로 이어졌다.2013년, 베이징 유전체학 연구소, 듀크 대학, 자폐증 연설 USA의 공동 연구자들과 함께, Scherr의 팀은 전체 게놈 염기서열 분석을 사용하여 [27][28]자폐증이 있는 캐나다 가정의 임상적 관련성의 유전자 변형을 찾아냈다.

앞서 Lap-chee Tsui와 함께 인간 7번 염색체, 특히 인간 [29][30][31]게놈 프로젝트의 매핑 단계에서 연구를 이끌었다.공동연구를 통해 홀로프로센스증,[32][33] 신장암,[34][35][36] 윌리엄스 증후군, 천골아제네시스,[37] 시트룰린혈증,[38] 신장관산증 [39]등의 원인이 되는 유전자를 확인했다.그의 그룹은 또한 나중에 [40]자폐증과 관련이 있는 것으로 밝혀진 게놈에서 가장 큰 유전자를 발견했다.전 세계 과학자들과 J. Craig Venter의 Celera Genomics의 기고를 포함한 이 연구의 합계는 인간 염색체 [41]7에 대한 첫 번째 공개된 설명을 만들어냈다.Berge Minassian을 사용한 다른 연구에서는 치명적인 형태의 뇌전증을 유발하는 질병 유전자가 확인되었다.[42][43][44]

2012년 Scherer와 동료들은 개인 게놈 프로젝트를 시작했습니다.[45]

미디어

Scherer는 CBC와 Quirks와 Quarks를 포함한 다른 국영 TV, 라디오 및 미디어에 정기적으로 출연하여 과학적 [46][47][48][49][50][51]발견을 설명합니다.그는 로저 마틴의 책 "The Design of Business[52]"에 출연했고 두 편의 다큐멘터리, MediCinema Film Creating the Code, 유전학의 계속되는 전설, 그리고 GalaFilms-Telefilm [citation needed]Canada의 "다윈 이후"에서 과학 컨설턴트로 일했다.

명예

Scherer는 GlaxoSmithKline-Canadian Institute of Health Research chair for Sick Children and University of Toronto에서 게놈 사이언스 의장을 맡고 있습니다.그는 캐나다의 톱 4040상(1999년), 명예 Doctorate-University 윈저(2001년)의, 스콜라는 하워드 휴스 의학 연구소(2002년)의, 유전학 협회 캐나다 과학자상(2002년), 캐나다 연구소 신형 연구 탐색기 상(2002년), Steacie 상은 자연 과학에서(2003년)[53]특허의에 따라 수여되고 있다. 로이al Society of Canada(2007), 미국과학진보협회(AAAS)의 펠로우(2011), 제1회 우수과학 동문상-워털루 대학(2007).2019년에는 [54]킬람상을 수상했다.

그는 캐나다 게놈 위원회와 국제 인간 게놈 기구의 이사회, 그리고 캐나다 고등 연구소의 펠로우입니다.최근 그는 중대 시그마 치(2011년)[55]가 된 공로 고등 영향 서울대 교수 킹 압둘 아지즈 University,의 경우 일반인으로 인정 받았습니다 그는 5백만달러를 프리미어의 정상 회의 상 의학 연구소(2008년)그의"유전자 변이와 질병 연구에 대한 우리의 이해의 재정의에 중요한 기여".[표창 필요한]을 수상했다.Ation고 잘 받았습니다 해결이 필요했다.en Elizabeth II 다이아몬드 주빌리 메달(2013).[citation needed]

레퍼런스

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