스트럭

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식별자
에일리어스	SRC, DFNB16, 스테레오실린
외부 ID	OMIM : 606440 MGI : 2153816 HomoloGene : 15401 Genecard : SRC
유전자 위치(인간)
크르.	15번 염색체(인간)
끝.	43,104,800 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	2번 염색체(마우스)
끝.	121,217,649 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	브로드만 9구역; ; 중측두회; ; 브로드만 23구역; ; 내피 세포; ; 핵액컴벤스; ; 미산핵; ; 시상하부; ; 창호; ; 뇌하수체; ; 뇌하수체 전엽;
	상단 표시 위치:
	우트리클; ; 상전두회; ; 달팽이관; ; 식도; ; 배; ; 뇌간; ; 중뇌 피질;
	추가 참조 표현식 데이터
	없음
맞춤법
	161497
	140476
	ENSG00000242866
	ENSMUSG000033498
	Q7RTU9
	Q8VIM6
	NM_153700
	NM_080459
	NP_714544
	NP_536707
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

스테레오실린은 사람에게서 SRC ^[5]^[6]^[7]유전자에 의해 암호화되는 단백질이다.

이 유전자는 내이에 있는 감각모세포의 털다발과 관련된 단백질을 암호화한다.머리카락 다발은 스테레오실리아라고 불리는 단단한 마이크로빌리로 구성되어 있으며 음파의 기계적 수용과 관련이 있습니다.이 유전자는 15번 염색체에서의 연속 복제의 일부분이다; 두 번째 복제는 의사 유전자이다.이 유전자의 돌연변이는 상염색체 열성 비신드롬성 ^[7]난청을 일으킨다.

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000242866 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000033498 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Verpy E, Masmoudi S, Zwaenepoel I, Leibovici M, Hutchin TP, Del Castillo I, Nouaille S, Blanchard S, Laine S, Popot JL, Moreno F, Mueller RF, Petit C (Nov 2001). "Mutations in a new gene encoding a protein of the hair bundle cause non-syndromic deafness at the DFNB16 locus". Nat Genet. 29 (3): 345–9. doi:10.1038/ng726. PMID 11687802. S2CID 23062750.
^ Campbell DA, McHale DP, Brown KA, Moynihan LM, Houseman M, Karbani G, Parry G, Janjua AH, Newton V, al-Gazali L, Markham AF, Lench NJ, Mueller RF (Feb 1998). "A new locus for non-syndromal, autosomal recessive, sensorineural hearing loss (DFNB16) maps to human chromosome 15q21-q22". J Med Genet. 34 (12): 1015–7. doi:10.1136/jmg.34.12.1015. PMC 1051155. PMID 9429146.
^ ^a ^b "Entrez Gene: STRC stereocilin".

추가 정보

Bitner-Glindzicz M (2002). "Hereditary deafness and phenotyping in humans". Br. Med. Bull. 63: 73–94. doi:10.1093/bmb/63.1.73. PMID 12324385.
Zody MC, Garber M, Sharpe T, et al. (2006). "Analysis of the DNA sequence and duplication history of human chromosome 15". Nature. 440 (7084): 671–5. doi:10.1038/nature04601. PMID 16572171.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038/ng1285. PMID 14702039.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Jovine L, Park J, Wassarman PM (2003). "Sequence similarity between stereocilin and otoancorin points to a unified mechanism for mechanotransduction in the mammalian inner ear". BMC Cell Biol. 3: 28. doi:10.1186/1471-2121-3-28. PMC 139993. PMID 12445334.
Villamar M, del Castillo I, Valle N, et al. (2000). "Deafness locus DFNB16 is located on chromosome 15q13-q21 within a 5-cM interval flanked by markers D15S994 and D15S132". Am. J. Hum. Genet. 64 (4): 1238–41. doi:10.1086/302321. PMC 1377853. PMID 10090914.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000242866 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000033498 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid11687802-5] Verpy E, Masmoudi S, Zwaenepoel I, Leibovici M, Hutchin TP, Del Castillo I, Nouaille S, Blanchard S, Laine S, Popot JL, Moreno F, Mueller RF, Petit C (Nov 2001). "Mutations in a new gene encoding a protein of the hair bundle cause non-syndromic deafness at the DFNB16 locus". Nat Genet. 29 (3): 345–9. doi:10.1038/ng726. PMID 11687802. S2CID 23062750.

[pmid9429146-6] Campbell DA, McHale DP, Brown KA, Moynihan LM, Houseman M, Karbani G, Parry G, Janjua AH, Newton V, al-Gazali L, Markham AF, Lench NJ, Mueller RF (Feb 1998). "A new locus for non-syndromal, autosomal recessive, sensorineural hearing loss (DFNB16) maps to human chromosome 15q21-q22". J Med Genet. 34 (12): 1015–7. doi:10.1136/jmg.34.12.1015. PMC 1051155. PMID 9429146.

[entrez-7] "Entrez Gene: STRC stereocilin".

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v t 상피단백질
측면/셀셀	세포 접착 분자:아데렌스 접합 카드헤린 데스모솜 데스모글린 이온 채널: 갭 접합/코넥슨 코넥신 세포골격:데스모솜 데스모플라킨 플라코글로빈 토노피브릴 다른 막 단백질:긴밀접합 클라우딘 오크루딘 마벨드2
기본/세포 매트릭스	기저 라미나 헤미데스모솜/토노피브릴 초점 접착 코스타미어
꼭대기	섬모/키노실륨 마이크로빌리/스테레오실리아(SRC)

v t 단백질 : 세포막단백질(세포표면수용체, 효소, 세포골격 제외)
아레스틴	사그 ARB1 ARB2 ARR3
막스판 4A	MS4A1 MS4A2 MS4A3 MS4A4A MS4A4E MS4A5 MS4A6A MS4A6E MS4A7 MS4A8B MS4A9 MS4A10 MS4A12 MS4A13 MS4A14 MS4A15 MS4A18
미엘린	미엘린 염기성 단백질 PMP2 미엘린단백질 PLP1 미엘린올리고덴드로사이트당단백질 미엘린관련당단백질 미엘린 단백질 제로
폐계면활성제	폐계면활성제 관련 단백질 B 폐계면활성제 관련 단백질 C
테트라스타닌	TSPAN1 TSPAN2 TSPAN3 TSPAN4 TSPAN5 TSPAN6 TSPAN7 TSPAN8 TSPAN9 TSPAN10 TSPAN11 TSPAN12 TSPAN13 TSPAN14 TSPAN 15 TSPAN16 TSPAN17 TSPAN18 TSPAN 19 TSPAN20 TSPAN21 TSPAN22 TSPAN23 TSPAN24 TSPAN25 TSPAN26 TSPAN27 TSPAN28 TSPAN29 TSPAN30 TSPAN31 TSPAN32 TSPAN33 TSPAN34
기타/그룹화 해제	칼넥신 LDL수용체관련단백질관련단백질 뉴로피브로민 프레세닐린 PSEN1 PSEN2 HFE 인지질전달단백질 디스퍼린 스트럭 OTOF
다른 세포막 단백질 장애도 참조한다

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