PEG10

PEG10
PEG10
식별자
별칭PEG10, EDR, HB-1, MEF3L, Mar2, Mart2, RGAG3, patternal로 표현된 10, SIRH1, RTL2
외부 IDOMIM: 609810 MGI: 2157785 호몰로진: 116067 GeneCard: PEG10
직교체
인간마우스
엔트레스
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_001040611
NM_130877

RefSeq(단백질)

NP_001035701
NP_570947

위치(UCSC)Cr 7: 94.66 – 94.67MbChr 6: 4.75 – 4.76Mb
PubMed 검색[3][4]
위키다타
인간 보기/편집마우스 보기/편집

레트로트랜스포존 유래 단백질 PEG10은 인간에서 PEG10 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.[5][6][7][8]

함수

이 유전자는 동일한 대본 인코딩의 두 개의 중복된 판독 프레임을 포함한다.더 짧은 이소폼은 CCHC형 아연 핑거 모티브로 대부분의 레트로바이러스와 일부 레트로트랜스포존의 개그 단백질의 시퀀스 특성을 담고 있으며, TGF-베타 수용체 제품군 구성원들과 상호 작용하여 부분적으로 기능한다.긴 이소폼은 폴 단백질의 프로테아제 영역의 활성 사이트 DSG 일치 시퀀스를 가지고 있다.더 긴 이소 형태는 일부 역행에서도 볼 수 있는 -1 변환 프레임 쉬핑의 결과물이다.이 두 가지 등소형식의 표현은 각인 때문에 생기는 부성애에서만 나온다.유전자 발현 증가(mRNA 수치의 증가에 의해 관찰됨)는 간세포암과 관련이 있다.[8]

PEG10은 성인과 배아 조직에서 발현되는 어투적으로 각인된 유전자다.[9]가장 주목할 만한 표현은 태반에서 일어난다.이 유전자는 포유류 종에 걸쳐 보존력이 뛰어나며 헵탄뉴클레오티드(GGGAAAC)를 보존하고 있다.이 유전자는 세포 증식, 분화, 사멸의 역할을 하는 것으로 보고되었다.이 유전자의 과다 압착은 간세포암과 B세포 림프구 백혈병과 같은 몇몇 악성종양과 관련이 있다.이 유전자가 결핍된 녹아웃 생쥐는 태반결손과 함께 초기 배아적 치사성을 보여 배아발달에 있어 이 유전자의 중요성을 보여준다.PEG10은 Preeclampsia의 발생에 가능한 인과적 역할을 포함하여 PEG10을 하향조정하고[10] 상향조정하는[11] 것으로 나타났다.

상호작용

PEG10은 SIA2[12]SIA1과 상호작용하는 것으로 나타났다.[12]

참조

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000242265 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000092035 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Ono R, Kobayashi S, Wagatsuma H, Aisaka K, Kohda T, Kaneko-Ishino T, Ishino F (Apr 2001). "A retrotransposon-derived gene, PEG10, is a novel imprinted gene located on human chromosome 7q21". Genomics. 73 (2): 232–7. doi:10.1006/geno.2001.6494. PMID 11318613.
  6. ^ Brandt J, Schrauth S, Veith AM, Froschauer A, Haneke T, Schultheis C, Gessler M, Leimeister C, Volff JN (Jan 2005). "Transposable elements as a source of genetic innovation: expression and evolution of a family of retrotransposon-derived neogenes in mammals". Gene. 345 (1): 101–11. doi:10.1016/j.gene.2004.11.022. PMID 15716091.
  7. ^ Brandt J, Veith AM, Volff JN (Aug 2005). "A family of neofunctionalized Ty3/gypsy retrotransposon genes in mammalian genomes". Cytogenetic and Genome Research. 110 (1–4): 307–17. doi:10.1159/000084963. PMID 16093683. S2CID 38398479.
  8. ^ a b "Entrez Gene: PEG10 paternally expressed 10".
  9. ^ "PEG10 paternally expressed 10 [ Homo sapiens (human) ]". Pubmed. Retrieved 14 April 2015.
  10. ^ Liang XY, Chen X, Jin YZ, Chen XO, Chen QZ (Dec 18, 2014). "Expression and significance of the imprinted gene PEG10 in placenta of patients with preeclampsia". Genetics and Molecular Research. 13 (4): 10607–14. doi:10.4238/2014.December.18.2. PMID 25526181.
  11. ^ Chen H, Sun M, Zhao G, Liu J, Gao W, Si S, Meng T (Oct 2012). "Elevated expression of PEG10 in human placentas from preeclamptic pregnancies". Acta Histochemica. 114 (6): 589–93. doi:10.1016/j.acthis.2011.11.003. PMID 22137777.
  12. ^ a b Okabe H, Satoh S, Furukawa Y, Kato T, Hasegawa S, Nakajima Y, Yamaoka Y, Nakamura Y (Jun 2003). "Involvement of PEG10 in human hepatocellular carcinogenesis through interaction with SIAH1". Cancer Research. 63 (12): 3043–8. PMID 12810624.

추가 읽기