HPSE2

HPSE2
HPSE2
식별자
별칭HPSE2, HPA2, HPR2, UFS, UFS1, 헤파라나제 2(비활성)
외부 IDOMIM: 613469 MGI: 2685814 HomoloGene: 19680 GeneCard: HPSE2
직교체
인간마우스
엔트레스
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_001166244
NM_001166245
NM_001166246
NM_021828

NM_001081257

RefSeq(단백질)

NP_001159716
NP_001159717
NP_001159718
NP_068600

NP_001074726

위치(UCSC)Chr 10: 98.46 – 99.24MbCr 19: 42.77 – 43.38Mb
PubMed 검색[3][4]
위키다타
인간 보기/편집마우스 보기/편집

헤파라나제-2는 인간에게 HPSE2 유전자에 의해 암호화된 효소다.[5][6]


그것은 요면 증후군과 관련이 있을 수 있다.[7]

참조

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000172987 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000074852 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ McKenzie E, Tyson K, Stamps A, Smith P, Turner P, Barry R, Hircock M, Patel S, Barry E, Stubberfield C, Terrett J, Page M (Oct 2000). "Cloning and expression profiling of Hpa2, a novel mammalian heparanase family member". Biochem Biophys Res Commun. 276 (3): 1170–7. doi:10.1006/bbrc.2000.3586. PMID 11027606.
  6. ^ "Entrez Gene: HPSE2 heparanase 2".
  7. ^ Daly SB, Urquhart JE, Hilton E, et al. (June 2010). "Mutations in HPSE2 Cause Urofacial Syndrome". Am J Hum Genet. 86 (6): 963–969. doi:10.1016/j.ajhg.2010.05.006. PMC 3032078. PMID 20560210.

추가 읽기