FABP7

FABP7
FABP7
Protein FABP7 PDB 1fdq.png
사용 가능한 구조물
PDB직교 검색: PDBe RCSB
식별자
별칭FabP7, B-FABP, BBP, FABP, MRG, LTR2-지방산 결합 단백질 7
외부 IDOMIM: 602965 MGI: 101916 호몰로진: 37880 GeneCard: FABP7
직교체
인간마우스
엔트레스
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_001446
NM_001319039
NM_001319041
NM_001319042

NM_021272

RefSeq(단백질)

NP_001305968
NP_001305970
NP_001305971
NP_001437

NP_067247

위치(UCSC)Chr 6: 122.78 – 122.78MbCr 10: 57.66 – 57.66Mb
PubMed 검색[3][4]
위키다타
인간 보기/편집마우스 보기/편집

지방산 결합 단백질 7, 뇌(FabP7; 또한지질 결합 단백질, BLBP)는 인간의 유전자다.[5]

함수

이 유전자가 인코딩한 단백질은 뇌지방산 결합 단백질이다.지방산 결합 단백질(FABPs)은 장체인 지방산과 기타 소수성 리간드를 결합하는 작고 보존성이 높은 세포질 단백질이다.FABP는 지방산 섭취, 운반, 신진대사의 역할을 하는 것으로 생각된다.[5]

FABP7은 개발 에 노치 수용체의 활성화에 의해 방사상 글리아로 표현된다.[6]릴린노치-1 활성화를 통해 신경 세포에서 FABP7 발현을 유도하는 것으로 나타났다.[7]

한 연구에 따르면, FABP7은 모든 FABP 중에서 가장 높은 친화력으로 DHA를 결합한다.[8]

배아 16일(왼쪽)과 산후 0일(오른쪽)에 쥐의 뇌에 있는 Fabp7 단백질의 표현.두 단계 모두에서 팹7은 신경생성이 두드러지는 심실존과 방사상 글리아에서 강하게 발현된다.

병리학에서의 역할

FabP7은 메타분석에 의해 확증된 조현병 연계 영역인 인간 염색체 6q22.31에 매핑된다.[9]

2008년 현재 조현병의 가능한 위험유전자로서 FABP7에 대해 두 가지 연구가 진행되어 왔으며,[10] 한 연구는 음성인 SNP를 1개만 검사하고 다른 연구는 음성인[11] SNP를 7개 검사하여 양성반응을 보였다.[12]후자의 연구에서 유전자의 영향은 남성에게 더 강했다.이 연구는 또한 FABP7 변동을 마우스에서의 약한 전치 억제와 연관시켰다; PPI의 결핍은 조현병 환자와 그 친척들에게서 관찰되는 내피성적 특성이다.

참조

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000164434 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000019874 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ a b "Entrez Gene: FABP7 fatty acid binding protein 7, brain".
  6. ^ Anthony TE, Mason HA, Gridley T, Fishell G, Heintz N (May 2005). "Brain lipid-binding protein is a direct target of Notch signaling in radial glial cells". Genes & Development. 19 (9): 1028–33. doi:10.1101/gad.1302105. PMC 1091737. PMID 15879553.
  7. ^ Keilani S, Sugaya K (July 2008). "Reelin induces a radial glial phenotype in human neural progenitor cells by activation of Notch-1". BMC Developmental Biology. 8 (1): 69. doi:10.1186/1471-213X-8-69. PMC 2447831. PMID 18593473.
  8. ^ Xu LZ, Sánchez R, Sali A, Heintz N (Oct 1996). "Ligand specificity of brain lipid-binding protein". The Journal of Biological Chemistry. 271 (40): 24711–9. doi:10.1074/jbc.271.40.24711. PMID 8798739.
  9. ^ Lewis CM, Levinson DF, Wise LH, DeLisi LE, Straub RE, Hovatta I, Williams NM, Schwab SG, Pulver AE, Faraone SV, Brzustowicz LM, Kaufmann CA, Garver DL, Gurling HM, Lindholm E, Coon H, Moises HW, Byerley W, Shaw SH, Mesen A, Sherrington R, O'Neill FA, Walsh D, Kendler KS, Ekelund J, Paunio T, Lönnqvist J, Peltonen L, O'Donovan MC, Owen MJ, Wildenauer DB, Maier W, Nestadt G, Blouin JL, Antonarakis SE, Mowry BJ, Silverman JM, Crowe RR, Cloninger CR, Tsuang MT, Malaspina D, Harkavy-Friedman JM, Svrakic DM, Bassett AS, Holcomb J, Kalsi G, McQuillin A, Brynjolfson J, Sigmundsson T, Petursson H, Jazin E, Zoëga T, Helgason T (Jul 2003). "Genome scan meta-analysis of schizophrenia and bipolar disorder, part II: Schizophrenia". American Journal of Human Genetics. 73 (1): 34–48. doi:10.1086/376549. PMC 1180588. PMID 12802786.
  10. ^ Gene Overview of All Published 조현병-SJGene database for FABP7 - SZGene database for Generation Research Forum 웹사이트에 게시.
  11. ^ Jungerius BJ, Hoogendoorn ML, Bakker SC, Van't Slot R, Bardoel AF, Ophoff RA, Wijmenga C, Kahn RS, Sinke RJ (Nov 2008). "An association screen of myelin-related genes implicates the chromosome 22q11 PIK4CA gene in schizophrenia". Molecular Psychiatry. 13 (11): 1060–8. doi:10.1038/sj.mp.4002080. PMID 17893707.
  12. ^ Watanabe A, Toyota T, Owada Y, Hayashi T, Iwayama Y, Matsumata M, Ishitsuka Y, Nakaya A, Maekawa M, Ohnishi T, Arai R, Sakurai K, Yamada K, Kondo H, Hashimoto K, Osumi N, Yoshikawa T (Nov 2007). "Fabp7 maps to a quantitative trait locus for a schizophrenia endophenotype". PLOS Biology. 5 (11): e297. doi:10.1371/journal.pbio.0050297. PMC 2071943. PMID 18001149.

추가 읽기

외부 링크