호모사피엔스 종의 단백질 코딩 유전자
Ectodyspplasin-A 수용체 관련 어댑터 단백질 은 인간에서 EDARAD 유전자 에 의해 인코딩되는 단백질 이다.[5] [6]
함수 이 유전자는 특히 모발, 치아, 에크린 땀샘의 발육 불량으로 특징지어지는 유전적 장애인 저자극성 외피성 이상증 과의 연관성에 의해 확인되었다. 이 유전자가 인코딩한 단백질은 사망영역 함유 단백질로, 머리카락, 치아, 기타 엑토더말 유도체 개발에 필요한 것으로 알려진 사망영역 수용체 EDAR과 상호작용하는 것으로 밝혀졌다. 이 단백질과 EDAR은 모낭과 치아가 형성되는 동안 상피세포에서 공존한다. EDAR과의 상호작용을 통해 이 단백질은 어댑터의 역할을 하며 수용체를 다운스트림 신호 경로로 연결한다. 이 유전자 부호화 구별되는 등소형식의 두 개의 다른 분할된 대본 변형이 보고되었다.[6]
상호작용 EDARAD는 TRAF2 와 상호작용 하는 것으로 나타났다.[7]
참조 ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000186197 - 앙상블 , 2017년 5월^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000095105 - 앙상블 , 2017년 5월^ "Human PubMed Reference:" . National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine .^ "Mouse PubMed Reference:" . National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine .^ Headon DJ, Emmal SA, Ferguson BM, Tucker AS, Justice MJ, Sharpe PT, Zonana J, Overbeek PA (Jan 2002). "Gene defect in ectodermal dysplasia implicates a death domain adapter in development". Nature . 414 (6866): 913–6. doi :10.1038/414913a . PMID 11780064 . S2CID 4380080 . ^ a b "Entrez Gene: EDARADD EDAR-associated death domain" .^ Yan M, Zhang Z, Brady JR, Schilbach S, Fairbrother WJ, Dixit VM (March 2002). "Identification of a novel death domain-containing adaptor molecule for ectodysplasin-A receptor that is mutated in crinkled mice" . Current Biology . 12 (5): 409–13. doi :10.1016/S0960-9822(02)00687-5 PMID 11882293 . S2CID 9911697 . 추가 읽기 Thesleff I, Mikkola ML (May 2002). "Death receptor signaling giving life to ectodermal organs". Science's STKE . 2002 (131): pe22. doi :10.1126/stke.2002.131.pe22 . PMID 11997580 . S2CID 36068881 . Yan M, Zhang Z, Brady JR, Schilbach S, Fairbrother WJ, Dixit VM (March 2002). "Identification of a novel death domain-containing adaptor molecule for ectodysplasin-A receptor that is mutated in crinkled mice" . Current Biology . 12 (5): 409–13. doi :10.1016/S0960-9822(02)00687-5 PMID 11882293 . S2CID 9911697 . Kumar A, Eby MT, Sinha S, Jasmin A, Chaudhary PM (January 2001). "The ectodermal dysplasia receptor activates the nuclear factor-kappaB, JNK, and cell death pathways and binds to ectodysplasin A" . The Journal of Biological Chemistry . 276 (4): 2668–77. doi :10.1074/jbc.M008356200 PMID 11035039 . Munoz F, Lestringant G, Sybert V, Frydman M, Alswaini A, Frossard PM, Jorgenson R, Zonana J (July 1997). "Definitive evidence for an autosomal recessive form of hypohidrotic ectodermal dysplasia clinically indistinguishable from the more common X-linked disorder" . American Journal of Human Genetics . 61 (1): 94–100. doi :10.1086/513905 . PMC 1715866 PMID 9245989 .
외부 링크
