흥분성 아미노산 트랜스포터 3

Excitatory amino acid transporter 3
SLC1A1
식별자
별칭SLC1A1, EAAC1, EAT3, SCZD18, DCBXA, 솔루트 캐리어 패밀리 1 멤버 1
외부 IDOMIM: 133550 MGI: 105083 호몰로진: 20881 GeneCard: SLC1A1
직교체
인간마우스
엔트레스
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_004170

NM_009199

RefSeq(단백질)

NP_004161

NP_033225

위치(UCSC)Cr 9: 4.49 – 4.59MbCr 19: 28.81 – 28.89Mb
PubMed 검색[3][4]
위키다타
인간 보기/편집마우스 보기/편집

흥분성 아미노산 트랜스포터 3(EAT3)은 인간에서 SLC1A1 유전자에 의해 인코딩되는 단백질이다.[5][6]

조직 분포

EATH3는 뉴런의 플라스마 막, 특히 덴드라이트액손 단자에 표현된다.[7]

함수

흥분성 아미노산 트랜스포터 3은 뉴런혈장막을 가로질러 글루탐산염을 운반하는 데 필수적인 역할을 하는 고선위 글루탐산염 트랜스포터의 일원이다.뇌에서 흥분성 아미노산 전달체는 신경전달물질 글루탐산염의 시냅스 후 작용을 종료하고 세포외 글루탐산염 농도를 신경독성 수준 이하로 유지하는 데 결정적이다.EAT3는 또한 아스파르테이트를 운반하는데, 이 유전자의 돌연변이는 글루타메이트-아스파테이트 수송결함이라고도 알려진 디카르복실성 아미노산두리아를 일으키는 것으로 생각된다.[6]EATH3는 뉴런 사이스틴 흡수의 주요 경로이기도 하다.시스테인은 주요 항산화 글루타티온의 성분으로 EAT3가 부족한 생쥐는 뉴런의 글루타티온 수치가 감소하고 산화 스트레스가 증가하며 연령에 따른 뉴런 손실, 특히 실체니아 니그라의 뉴런을 나타낸다.메타분석은 유전자 SLC1A1의 다형성과 강박-강박 장애 사이의 작지만 유의한 연관성을 확인했다.[8]

상호작용

SLC1A1은 ARL6IP5상호작용하는 것으로 나타났다.[9]

참고 항목

참조

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000106688 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000024935 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Smith CP, Weremowicz S, Kanai Y, Stelzner M, Morton CC, Hediger MA (March 1994). "Assignment of the gene coding for the human high-affinity glutamate transporter EAAC1 to 9p24: potential role in dicarboxylic aminoaciduria and neurodegenerative disorders". Genomics. 20 (2): 335–6. doi:10.1006/geno.1994.1183. PMID 8020993.
  6. ^ a b "Entrez Gene: SLC1A1 solute carrier family 1 (neuronal/epithelial high affinity glutamate transporter, system Xag), member 1".
  7. ^ Underhill SM, Wheeler DS, Li M, Watts SD, Ingram SL, Amara SG (July 2014). "Amphetamine modulates excitatory neurotransmission through endocytosis of the glutamate transporter EAAT3 in dopamine neurons". Neuron. 83 (2): 404–416. doi:10.1016/j.neuron.2014.05.043. PMC 4159050. PMID 25033183. In general, EAATs 1 and 2 are found predominantly in astrocytes, EAAT3 in neurons, EAAT4 in Purkinje cells, and EAAT5 expression is restricted to the retina (Danbolt, 2001). The dependence of EAAT3 internalization on the DAT also suggests that the two transporters might be internalized together. We found that EAAT3 and DAT are expressed in the same cells, as well as in axons and dendrites. However, the subcellular co-localization of the two neurotransmitter transporters remains to be established definitively by high resolution electron microscopy.
  8. ^ Stewart SE, Mayerfeld C, Arnold PD, Crane JR, O'Dushlaine C, Fagerness JA, et al. (June 2013). "Meta-analysis of association between obsessive-compulsive disorder and the 3' region of neuronal glutamate transporter gene SLC1A1" (PDF). American Journal of Medical Genetics. Part B, Neuropsychiatric Genetics. 162B (4): 367–79. doi:10.1002/ajmg.b.32137. hdl:2027.42/98412. PMID 23606572. S2CID 20929721.
  9. ^ Lin CI, Orlov I, Ruggiero AM, Dykes-Hoberg M, Lee A, Jackson M, Rothstein JD (March 2001). "Modulation of the neuronal glutamate transporter EAAC1 by the interacting protein GTRAP3-18". Nature. 410 (6824): 84–8. Bibcode:2001Natur.410...84L. doi:10.1038/35065084. PMID 11242046. S2CID 4622513.

추가 읽기

기사는 공공영역에 있는 미국 국립 의학 도서관의 텍스트를 통합하고 있다.