DNA중합효소뮤

DNA polymerase mu
폴름
Protein POLM PDB 2dun.png
사용 가능한 구조
PDBOrtholog 검색: PDBe RCSB
식별자
에일리어스POLM, 폴뮤, Tdt-N, DNA 중합효소 뮤, 중합효소 뮤
외부 IDOMIM : 606344 MGI : 1860191 HomoloGene : 41170 GenCard : POLM
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈

27434

54125

앙상블

ENSG00000122678

ENSMUSG000020474

유니프로트

Q9NP87

Q9JIW4

RefSeq(mRNA)

NM_00128430
NM_00128431
NM_013284
NM_001362683

NM_017401

RefSeq(단백질)

NP_001271259
NP_001271260
NP_037416
NP_001349612

NP_059097

장소(UCSC)Chr 7: 44.07 ~44.08 MbChr 11: 5.78 ~5.79 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

DNA 중합효소 뮤는 진핵생물에서 발견되는 중합효소이다.인간에서 이 단백질은 POLM [5]유전자에 의해 암호화된다.

기능.

폴 μ는 X 계열의 DNA 중합효소이다.그것은 DNA [6]수복의 비호몰로지 엔드 결합(NHEJ) 경로 동안 손상되거나 누락된 뉴클레오티드의 재합성에 참여합니다.폴 μ는 NHEJ에도 [7]관여하는 Ku 및 DNA 연결효소 IV와 상호작용한다.폴 μ는 구조적으로 기능적으로 폴 μ와 관련이 있으며, 폴 μ와 마찬가지로 다른 DNA [8]복구 단백질과의 상호작용을 매개하는 것으로 생각되는 BRCT 도메인을 가지고 있다.단, 폴 μ는 폴 δ와 달리 이중 스트랜드 절단 [9]반대쪽 끝의 돌출부에 의해 성형된 뭉툭한 단부에 베이스를 추가할 수 있는 독특한 기능을 가지고 있습니다.폴 μ는 또한 척추동물 면역계에서 B세포와 T세포 수용체 다양성이 생성되는 과정인 V(D)J 재조합 중에 DNA 말단에 랜덤 뉴클레오티드를 첨가하는 특화된 DNA 중합효소인 말단 디옥시뉴클레오티딜 전이효소(TdT)와도 밀접한 관련이 있다.TdT와 마찬가지로 pol μ는 V(D)J 재조합에 참여하지만 가벼운 체인 [10]재배열 시에만 참여합니다.이것은 무거운 체인 [11]재배치에 관여하는 pol ,과는 다릅니다.

POLM 돌연변이 마우스

중합효소 뮤 돌연변이 생쥐에서 조혈세포 발육은 여러 말초 및 골수세포 집단에서 결함이 있으며, 여러 조혈 [12]계통을 포함하는 골수세포 수가 약 40% 감소한다.조혈 전구세포의 확장 잠재력도 감소한다.이러한 특징들은 조혈조직의 이중가닥 절단을 복구하는 능력의 감소와 관련이 있다.중합효소 뮤 돌연변이 생쥐의 전신 감마선 조사에 따르면 중합효소 뮤는 조혈조직과 무관한 다른 조직에서도 이중사슬 파괴 수복에 관여하는 것으로 나타났다.따라서 중합효소 뮤는 조혈조직과 비조혈조직에서 유전적 안정성을 유지하는 데 중요한 역할을 한다.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000122678 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000020474 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ "Entrez Gene: POLM polymerase (DNA directed), mu".
  6. ^ Daley JM, Laan RL, Suresh A, Wilson TE (August 2005). "DNA joint dependence of pol X family polymerase action in nonhomologous end joining". J. Biol. Chem. 280 (32): 29030–7. doi:10.1074/jbc.M505277200. PMID 15964833.
  7. ^ Mahajan KN, Nick McElhinny SA, Mitchell BS, Ramsden DA (July 2002). "Association of DNA polymerase mu (pol mu) with Ku and ligase IV: role for pol mu in end-joining double-strand break repair". Mol. Cell. Biol. 22 (14): 5194–202. doi:10.1128/MCB.22.14.5194-5202.2002. PMC 139779. PMID 12077346.
  8. ^ Nick McElhinny SA, Ramsden DA (August 2004). "Sibling rivalry: competition between Pol X family members in V(D)J recombination and general double strand break repair". Immunol. Rev. 200: 156–64. doi:10.1111/j.0105-2896.2004.00160.x. PMID 15242403. S2CID 36516952.
  9. ^ Nick McElhinny SA, Havener JM, Garcia-Diaz M, et al. (August 2005). "A gradient of template dependence defines distinct biological roles for family X polymerases in nonhomologous end joining". Mol. Cell. 19 (3): 357–66. doi:10.1016/j.molcel.2005.06.012. PMID 16061182.
  10. ^ Bertocci B, De Smet A, Berek C, Weill JC, Reynaud CA (August 2003). "Immunoglobulin kappa light chain gene rearrangement is impaired in mice deficient for DNA polymerase mu". Immunity. 19 (2): 203–11. doi:10.1016/S1074-7613(03)00203-6. PMID 12932354.
  11. ^ Bertocci B, De Smet A, Weill JC, Reynaud CA (July 2006). "Nonoverlapping functions of DNA polymerases mu, lambda, and terminal deoxynucleotidyltransferase during immunoglobulin V(D)J recombination in vivo" (PDF). Immunity. 25 (1): 31–41. doi:10.1016/j.immuni.2006.04.013. PMID 16860755.
  12. ^ Lucas D, Escudero B, Ligos JM, Segovia JC, Estrada JC, Terrados G, Blanco L, Samper E, Bernad A (Feb 2009). "Altered hematopoiesis in mice lacking DNA polymerase mu is due to inefficient double-strand break repair". PLOS Genet. 5 (2): e1000389. doi:10.1371/journal.pgen.1000389. PMC 2638008. PMID 19229323.

외부 링크

  • PDB의 UniProt: Q9NP87(인간 DNA 유도 DNA/RNA 중합효소 mu)에서 PDB에서 사용 가능한 모든 구조 정보의 개요.


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