TRABAJO ORIGINAL
Ancestría genética y estratificación social
en Montevideo, Uruguay
Genetic ancestry and social stratification in
Montevideo, Uruguay
Mónica Sans1* | Gonzalo Figueiro1* | Carolina Bonilla2 |
Bertoni3 |
Mónica Cappetta3 |
Nora Artagaveytia4 |
Ackermann5 | Patricia Mut1 | Pedro C. Hidalgo5**
Bernardo
Elizabeth
1) Departamento de Antropología Biológica, Facultad de Humanidades y Ciencias de la Educación, Universidad
de la República, Montevideo, Uruguay. 2) Departamento de Medicina Preventiva, Faculdade de Medicina,
Universidade de São Paulo, São Paulo, Brasil. 3) Departamento de Genética, Facultad de Medicina, Universidad
de la República, Montevideo, Uruguay. 4) Departamento Básico de Medicina, Hospital de Clínicas, Facultad de
Medicina, Universidad de la República, Montevideo, Uruguay. 5) Polo de Desarrollo Universitario Diversidad
Genética Humana, Centro Universitario de Tacuarembó, Universidad de la República, Tacuarembó, Uruguay.
REVISTA ARGENTINA DE
ANTROPOLOGÍA BIOLÓGICA
Volumen 23, Número 1
Enero-Junio 2021
* Contribuyeron igualmente
**Correspondencia a: Pedro C.
Hidalgo, PDU Diversidad Genética
Humana, Centro Universitario de
Tacuarembó, Universidad de la
República, Ruta 5 kilómetro 386,5 km,
45000 Tacuarembó, Uruguay.
E-mail: drpedro.hidalgo@gmail.com
RECIBIDO: 11 Noviembre 2020
ACEPTADO: 27 Septiembre 2020
DOI: 10.24215/18536387e029
e-ISSN 1853-6387
https://revistas.unlp.edu.ar/raab
Entidad Editora
Asociación de Antropología Biológica
Argentina
Resumen
Diversos estudios genéticos han demostrado que la población uruguaya es trihíbrida, formada por europeo/mediterráneos, indígenas y africanos, cuyo aporte varía en distintas regiones
del país. Pese a que Montevideo es la capital de la República, hay escasos estudios sobre los
orígenes de su población, que pueden diferir de otras regiones. En este trabajo se propone
indagar sobre estos orígenes a partir de información genética en una muestra derivada de
una previamente publicada, profundizando en algunas características para determinar su
posible influencia en la estimación de la ancestría. Se consideró una muestra de 269 mujeres
(casos y controles de un estudio de cáncer de mama) en quienes se analizaron haplogrupos
y secuencias de las regiones hipervariables del ADN mitocondrial (ADNmt) y marcadores individuales de ancestría (AIMs) del ADN nuclear. Se observó que había diferencias en los porcentajes de ancestría cuando se analizaban separadamente las personas que se atendían en
el sistema público de salud en relación a las que lo hacían en el sistema mutual, con diferencias significativas para el aporte indígena y el europeo/mediterráneo. Luego de corregidos
los valores por lugar de atención de salud, se estimaron los siguientes aportes: 24.6% indígena, 67,7% europeo/mediterráneo y 7,7% africano para herencia materna, y de 11,1% indígena, 81,4% europeo/mediterráneo, y 7,5% africano para la herencia biparental. Se analizaron
particularmente los aportes indígena y africano y se discutieron los resultados con relación a
otros estudios. Debido a las diferencias encontradas relacionadas con la heterogeneidad de
la población montevideana, se alerta sobre el muestreo y valores de referencia para estudios
poblacionales futuros. Rev Arg Antrop Biol 23(1), 2021. doi:10.24215/18536387e029
Palabras Clave: mestizaje; ADN mitocondrial; ADN nuclear
1
Abstract
Several genetic studies have demonstrated that Uruguayan peoples are a trihybrid population, deriving from European/Mediterranean, Native American, and African ancestries that
vary by region within the country. Studies on ancestries and origins that focus on Montevideo, the capital of Uruguay, are scarce and may differ from a general country-wide sample.
We investigated the genetic origin of the population of Montevideo using a sample derived
from a previously published study, in which we examined different factors that could influence ancestry estimations. The sample consisted of 269 women (cases and controls from a
breast cancer research study). Haplogroups and hypervariable regions of the mitochondrial
DNA, as well as nuclear ancestry informative markers, were analyzed. Differences in ancestral contributions were found when analyzing women attending public hospitals compared
to those attending private clinics, with significant differences between Native American
and European/Mediterranean contributions. After adjusting for health care system, we estimated the following contributions for the overall population of Montevideo: 24.6 % Native
American, 67.7 % European, and 7.7 % African for maternal inheritance, and 11.1 % Native
American, 81.4 % European, and 7.5 % African for biparental inheritance. We focused in particular on Native American and African contributions, and the results were discussed considering other sources of evidence. Due to the differences found between subsamples, caution
is advised about sampling strategies and reference values to be used in further population
studies. Rev Arg Antrop Biol 23(1), 2021. doi:10.24215/18536387e029
Keywords: population admixture; mitochondrial DNA; nuclear DNA
Hasta la década de 1980, el origen de la población uruguaya parecía estar claro, aceptándose que mayoritariamente provendría de Europa y el Mediterráneo, con unos pocos
agrupamientos de descendientes de africanos, fundamentalmente en Montevideo (Ribeiro,
1969). Algunos estudios abarcativos de corte histórico referían a distintos aspectos de las
poblaciones que habían habitado la región en tiempos pre y post contacto europeo, sin
que se advirtiera continuidad en el presente (p.ej., Barrios Pintos, 1971); lo mismo sucedía
con el aporte africano, centrado en la esclavitud (Isola, 1975). Estudios más detallados mencionaban la integración de varios miles de indígenas guaraníes a la población de la colonia
(González Rissotto y Rodríguez Varese, 1982). Una investigación logró identificar a los descendientes del cacique Sepé y su presencia en la población actual, única que planteaba la
continuidad indígena (Acosta y Lara, 1981).
La aparente homogeneidad y característica asumida de ser una población de descendientes de europeos retrasó los estudios desde la genética de poblaciones, ya que hasta la década de 1970 los análisis de sistemas sanguíneos llevaban a comparar la población uruguaya
con algunas europeas (España, Italia) (Oyhenart-Perera, 1976). Montevideo, capital del país
y desde donde surge la visión hegemónica acerca del exterminio indígena (López, 1986), fue
también el lugar de inicio de los estudios genéticos sobre la población. Los primeros estudios,
basados en rasgos morfológicos, mostraron aportes no europeos; a éstos siguió el análisis de
marcadores sanguíneos que permitieron cuantificar el origen de los aportes continentales. En
la población de Montevideo, a partir de 10 sistemas sanguíneos, se estimó un aporte africano
de 7%, indígena de 1% y el restante 92%, europeo (Sans, Salzano y Chakraborty, 1997). Años
más tarde, se publicó el primer análisis de ADN mitocondrial (ADNmt) para Montevideo, que
determinaba un aporte indígena de 20,4%; dicho estudio no discriminaba los otros posibles
aportes (Gascue et al., 2005). Más recientemente, Bonilla et al. (2015) publicaron los resultados
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de un estudio sobre cáncer de mama en una muestra de 164 casos y 164 controles de gran
parte del país, incluyendo Montevideo. Ese estudio incluyó, entre otros, ADNmt y marcadores
individuales de ancestría (ancestry informative markers – AIMs) en autosomas del ADN nuclear
(ADNn). La mayor parte de los resultados de ese estudio refieren al total de la muestra, con
la excepción del análisis de ancestría biparental estimada por AIMs, en las mujeres tomadas
como control residentes en Montevideo (N=143), en quienes se estimaron aportes de 9,3%
africano, 15,3 % indígena y 75,4% europeo (Bonilla et al., 2015).
En este artículo se propone profundizar en el origen de la población montevideana a partir de información genética, en una muestra que forma parte de la publicada por Bonilla et al.
(2015). Se considerará el origen geográfico continental por línea materna (ADNmt) y biparental (AIMs) de mujeres nacidas o residentes en Montevideo. En particular, se espera identificar
aportes africanos y europeos por línea materna, puesto que no hay antecedentes al respecto,
y analizar el aporte indígena que en el estudio mencionado mostró un aumento muy marcado con relación a uno anterior.
MATERIAL Y MÉTODOS
Muestra
Las muestras fueron tomadas en el marco de un proyecto sobre cáncer de mama,
donde se consideraron pacientes con cáncer de mama y controles sin antecedentes de
cáncer de mama u ovario, todas ellas de 45 o más años de edad (por más datos ver Bonilla
et al., 2015). El muestreo fue realizado en las diversas instituciones de salud en las que
se atendían, tanto públicas, pertenecientes a la Administración de los Servicios de Salud
del Estado (ASSE), como privadas, mayoritariamente, Instituciones de Asistencia Médica
Colectiva (IAMC). En adelante, incluiremos en IAMC también a las instituciones privadas,
ya que su cantidad es menor al 4%. En Montevideo, las instituciones públicas en las que
se entrevistaron pacientes y controles fueron el Hospital de Clínicas Manuel Quintela, el
Centro Hospitalario Pereira Rossell, el Hospital Central de las Fuerzas Armadas y el Instituto Nacional del Cáncer. Los servicios de IAMC fueron principalmente la mutualista Casa
de Galicia y otras mutualistas o sistemas médicos privados de Montevideo, de donde
provinieron mayoritariamente los controles.
La muestra total de Montevideo incluye también el Área Metropolitana, y fue dividida inicialmente en dos categorías: mujeres nacidas en Montevideo (N= 192) y mujeres residentes
en Montevideo (N= 269). De las nacidas, 18 ya no vivían en Montevideo, por lo que 174 mujeres eran a la vez residentes y nacidas, mientras que el resto eran residentes pero habían
nacido en diversos lugares del país. Para obtener una imagen de la población montevideana
actual, y luego de constatarse que no había diferencias significativas (ver Resultados) entre
residentes y nativas, se optó por analizar la muestra de residentes. A su vez, esta muestra fue
subdividida en casos (pacientes con cáncer de mama) (N=105) o controles (mujeres sin cáncer
de mama u ovario) (N= 164), y por el lugar de atención de salud: ASSE (N= 213) o IAMC (N=56).
Para análisis comparativos se consideró el total de las muestras recogidas en el transcurso
del proyecto de referencia y que correspondían a otras regiones del Uruguay (conocidas en
conjunto como “interior”). Estas fueron separadas en dos distintas formas: por lugar de residencia, separando el norte y el sur del país (empleando como límite el río Negro), y por sistema de atención público o privado/mutual. Los centros incluidos en el norte fueron el Hospital
Regional de Tacuarembó (ASSE) y la Cooperativa Médica de Paysandú (IAMC), mientras que
en el sur fueron incluidos el Hospital de Soriano- Mercedes- (ASSE) y el Centro Asistencial de
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San Carlos (IAMC); también se incluyeron mujeres que se atendían en Montevideo pero residían en el interior. En total, la muestra de residentes en el interior del país (es decir, excluida el
área metropolitana de la capital) estuvo integrada por 142 mujeres. En algunas comparaciones sobre ADNmt se incluyó una muestra de la población de Bella Unión y región cercana, del
noroeste del país (N=70) (Sans et al., 2015) (Figura 1).
El estudio fue aprobado por el Comité de Ética de la Facultad de Medicina de la Universidad de la República, Uruguay (expediente 071140-000439-06, año 2006) y por la Institutional Review Board de la University of Chicago, Estados Unidos (IRB 14830A, año 2006).
Extracción y análisis del ADN mitocondrial y ADN nuclear
La extracción de ADN se realizó a partir de sangre periférica utilizando el Kit FlexiGene®
DNA Kit (QIAGEN, Hilden, Alemania), descrito en Bonilla et al. (2015). Se amplificó y secuenció un segmento de la región control incluyendo la región hipervariable I del ADN mitocondrial (ADNmt) (nucleótidos 16025 a 16569) empleando los cebadores 15997F (Sans et al.,
2011) y 011R (Sans, Figueiro, Hidalgo, 2012). Se confirmaron los haplogrupos por medio del
análisis de 14 SNPs por la técnica de polimorfismos del largo de los fragmentos de restricción (RFLPs), según lo descripto en Martínez Cruzado et al., (2005). Asimismo, se utilizaron
tres SNPs analizados por su posible relación con cáncer de mama, pero que colaboraron
en identificar haplogrupos mitocondriales: 3197 (haplogrupo U5), 10398 (haplogrupos N
y derivados del N en relación a M y derivados de M) y 13708 (haplogrupo J) (van Oven y
Kayser, 2009) u ocasionalmente, la región hipervariable II (nucleótidos 29 a 350) empleando
los cebadores 29F (Vigilant, Pennington, Harpending, Kocher, y Wilson, 1989) y 397R (Sans
et al., 2011) (Tabla Suplementaria 1).
Para analizar la ancestría biparental se analizaron dos paneles de AIMs: el primero, de
107 AIMs, definido por CB a partir de un panel mayor utilizado para estimar la ancestría
en Afroamericanos de Estados Unidos a partir de SNPs identificados en HapMap (Tian et
al., 2006), y el segundo, de 53 AIMs tomado del panel publicado por Fejerman et al. (2010)
para mexicanas, que enfatiza el aporte indígena. Se procuró inicialmente que cada persona
fuera genotipada para ambos paneles, pero en algunos casos se contó solo con uno; aun
así, la muestra es algo menor que para el ADNmt, con 170 nacidas y 250 residentes en Montevideo. Más detalles acerca de los AIMs fueron publicados en Bonilla et al. (2015).
La extracción y análisis de ADN se llevó a cabo en los laboratorios de Genética Epidemiológica de Facultad de Medicina, Universidad de la República (UdelaR), de Antropología
Biológica de la Facultad de Humanidades y Ciencias de la Educación (UdelaR), de la University of Chicago (Estados Unidos de América), Macrogen Inc. (Corea), Institut Pasteur Montevideo (Uruguay), y KBioscience (Reino Unido).
Análisis de los datos
Las secuencias mitocondriales fueron visualizadas con el programa Chromas vers. 2.6.2 (Technelesium Pty Ltd.) y alineadas con el programa Genedoc 2.7.000 (Nicholas y Nicholas, 1997) con
relación a la secuencia de referencia (Anderson et al., 1981). Los distintos parámetros relacionados
a variabilidad genética intra e interpoblacional fueron analizados con el programa Arlequin vers.
3.5.2.2 (Excoffier y Lischer, 2010). La identificación de haplogrupos se realizó utilizando el programa HaploGrep 2 (Weissensteiner et al., 2016) y confirmadas utilizando mtDNA tree Build 17 (18
Feb 2016) (van Oven y Kayser, 2009) y otros estudios (Cerezo et al., 2012; Alt et al., 2014). Además,
se utilizaron criterios históricos para la asignación de la ancestría: “indígenas” refiere a los pueblos
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FIGURA 1. Mapa indicando los lugares de proveniencia de las muestras y las regiones norte y sur del
Uruguay, separadas por el Río Negro.
originarios americanos, presentes en el territorio antes de la conquista europea, “europeos/mediterráneos” refiere a los inmigrantes llegados voluntariamente de los distintos países de Europa
y Próximo Oriente, región que incluye Turquía, la Medialuna Fértil desde Israel a Irán, así como
Egipto y el norte de Sudán (Richards et al 2000); los linajes de Islas Canarias (U6, H1c) fueron incluidos dentro de este grupo por la razón mencionada, si bien su origen es fundamentalmente
africano, mientras que un linaje considerado generalmente africano (L1b) fue considerado como
europeo cuando portaba la mutación 16145A, ya que ha sido encontrado en España y otras zonas de Europa y no en África (Cerezo et al., 2012). Africanos refiere a las poblaciones sub-saharianas, llegadas en su mayoría como consecuencia del tráfico de esclavos a Uruguay y la región.
Los resultados de ambos paneles de AIMs se analizaron separadamente para analizar la
posibilidad de utilizar los datos aún en quienes solo tenían información para uno de estos.
Las poblaciones consideradas como parentales fueron las siguientes: 285 individuos de
origen europeo de Estados Unidos y Europa occidental, 212 africanos subsaharianos (que
incluyen 37 africanos viviendo en Inglaterra y Estados Unidos), y 214 nativos americanos de
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América del Norte. El detalle de estas muestras está explicitado en Bonilla et al. (2015). La
estimación de ancestría fue realizada utilizando el programa Structure (Pritchard, Stephens
y Donnelly, 2000).
Se evaluaron las diferencias entre poblaciones de los haplogrupos maternos por origen
geográfico y para cada origen, con tablas de contingencia R x C (Miller, 1997), utilizando
cuando correspondía las muestras ya mencionadas. Para los aportes biparentales se utilizó
la prueba de Wilcoxon para suma de rangos (Zar, 1999). Se utilizó como nivel de significancia, 0,05, pero cuando correspondía por la cantidad de pruebas, se ajustó el nivel de significancia utilizando la corrección de Bonferroni (Weir, 1996).
RESULTADOS
Haplogrupos del ADN mitocondrial
En primer lugar se analizó el origen de los haplogrupos mitocondriales considerando la muestra de mujeres nacidas en Montevideo (N= 192) y la de mujeres residentes en Montevideo (N=
269 (Tabla 1); la superposición entre ambas muestras fue de 66% en las residentes. En la muestra de nacidas en Montevideo, los aportes fueron de 33,9% indígena americano, 7,4% africano y
58,2% europeo/mediterráneo, mientras que en la muestra de residentes fue 36,6%, 8,3% y 55,1%
respectivamente; en ambos casos, los porcentajes se calcularon sobre la cantidad de haplogrupos cuyo origen fue bien determinado, esto es, 189 y 265 respectivamente (Tabla Suplementaria
1). Las diferencias no fueron estadísticamente significativas por el origen geográfico (europeo/
mediterráneo, indígena, africano) (X2=0,60; gl=2; p=0,740 ), ni por el conjunto de los haplogrupos
(X2=3,28; gl=22; p=1,000) ni por haplogrupo dentro de cada origen geográfico(X2=1,02; gl=3 para
haplogrupos indígenas; X2=0,08; gl=3 para haplogrupos africanos, y X2=1,58; gl=13 para haplogrupos europeo/mediterráneos, con p>0,05 en todos los casos). Por coherencia con trabajos
previos y a fin de mostrar las características de la población actual, se optó para los siguientes
análisis, considerar solamente la muestra de mujeres residentes en Montevideo.
También se analizó si había diferencias en el origen de los haplogrupos en pacientes con
cáncer de mama (“casos”, N=103) y sin esta patología (“controles”, N=161), excluidos los haplogrupos con origen geográfico dudoso o no correspondiente a los tres orígenes considerados.
En la muestra de casos se determinó 36,9% de haplogrupos indígenas americanos, 4,9 % africanos y 58,3% europeo/mediterráneos, mientras que en la de controles se determinó, 36,6%,
10,6% y 52,8 %, respectivamente. No se encontraron diferencias significativas para el origen
de los haplogrupos (X2=3,04; gl=2; p=0,219) ni para cada origen tomado separadamente (haplogrupos indígenas X2=1,78; gl=3; haplogrupos africanos X2= 1,59; gl=3; haplogrupos europeos X2=13,23; gl=13; en todos los casos, p>0,05). Se analizó también la frecuencia de cada
haplogrupo, ya que en el estudio previo sobre el total de muestras de Uruguay, realizado por
Bonilla et al. (2015), el haplogrupo H había dado diferencias significativas entre casos y controles. En el caso de las montevideanas, no se encontraron diferencias significativas cuando se
consideró este haplogrupo en relación al total de datos (X2=2,97; gl=1; p=0,085 ni al analizar
solamente aquellas mujeres con haplogrupos europeos (X2=1,97; gl=1; p=0,161).
El alto porcentaje de origen indígena de los haplogrupos tanto en mujeres nacidas
como en mujeres residentes de Montevideo (34-37%), comparado con un estudio previo
realizado en Montevideo que había arrojado 20,4% (Gascue et al., 2005), llevó a profundizar
este aspecto. Para esto, la muestra de residentes fue dividida por lugar de atención: ASSE
o IAMC (Tabla 1). En este caso, las diferencias fueron significativas cuando se consideraron los tres orígenes en conjunto (X2= 8,78; gl=2; p=0,003), para indígenas/no indígenas
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TABLA 1. Haplogrupos mitocondriales y origen en mujeres nacidas y residentes de Montevideo, y por
lugar de atención de las residentes
Haplogrupo /
Origen
N
nacidas
%
N
residentes
%
N
residentes
atendidas
en ASSE
%
N
residentes
atendidas
en IAMC
%
A2
18
28.1
25
25.8
23
26.4
2
20.0
B2
17
26.6
31
32.0
27
31.0
4
40.0
C1
22
34.4
28
28.9
26
29.9
2
20.0
D1
7
10.9
13
13.4
11
12.6
2
20.0
Total indígenas
64
33.9
97
36.6
87
41.2
10
18.5
L0
2
14.3
3
13.6
3
16.7
0
0.0
L1
3
21.4
5
22.7
4
22.2
1
25.0
L2
5
35.7
7
31.8
5
27.8
3
75.0
L3
4
28.6
7
31.8
6
33.3
1
25.0
Total africanos
14
7.4
22
8.3
18
8.5
4
7.4
H
38
34.2
59
40.1
35
32.7
24
60.0
HV
5
4.5
5
3.4
2
1.9
3
7.5
I
1
0.9
1
0.7
1
0.9
0
0.0
J
6
5.4
7
4.8
7
6.5
0
0.0
K
6
5.4
7
4.8
5
4.7
2
5.0
L1b+16145 *
1
0.9
1
0.7
1
0.9
0
0.0
Niaiaia2
2
1.8
2
1.4
1
0.9
1
2.5
R
1
0.9
1
0.7
1
0.9
0
0.0
T
14
12.6
17
11.6
12
11.2
5
12.5
U1-5
15
13.5
20
13.6
18
16.8
2
5.0
U6
14
12.6
16
10.9
15
14.0
1
2.5
V
1
0.9
2
1.4
2
1.9
0
0.0
W
4
3.6
4
2.7
3
2.8
1
2.5
X
3
2.7
4
2.7
3
2.8
1
2.5
Total europeo/
mediterráneos
111
58.7
146
55.1
106
50.3
40
74.1
Total
189
100.0
265
211
54
100.0
Otros orígenes: N
2
2
1
1
Otros orígenes: G
1
1
1
0
1
0
1
269
213
56
Otros orígenes:
D5a3
Total general
192
(X2=9,449; gl=1; p=0,002) y para europeos/no europeos (X2=9,87; gl=1; p=0,002), pero no
para africanos/no africanos (X2=0,07; gl=1; p=0,790). Asimismo, se encontraron diferencias
(considerando solo haplogrupos de este origen): U6 versus no U6 (X2=4,04; gl=1; p=0,044)
y H versus no H (X2=8,78; gl=1; p=0,003), aunque entre estas últimas solo la diferencia de H
versus no H persiste luego de aplicar la corrección de Bonferroni.
La diferencia encontrada en el aporte indígena materno entre las muestras de Montevideo según lugar de atención (41,2% vs. 18,5%), y las ya mencionadas con el estudio
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anteriormente publicado (20,4%; Gascue et al., 2005), condujo a analizar otras muestras del
Uruguay provenientes del mismo proyecto (Figura 2a y b) y evaluar sus relaciones: a) atención en ASSE en Montevideo con relación a atención en ASSE y a IAMC en el interior, y a
las regiones norte y sur; b) del mismo modo, se consideró a quienes se atendían en IAMC
de Montevideo en relación a las otras. También se consideró: c) norte versus sur (sin incluir
Montevideo), d) total de Montevideo en relación a las otras agrupaciones, y e) ASSE en relación a IAMC del interior, excluyendo Montevideo. Para el conjunto de estos análisis, el nivel
de significancia fue ajustado por la corrección de Bonferroni para 17 comparaciones, resultando el umbral crítico para la significación estadística en p=0,003. En ningún caso se incluyeron los “otros” (orígenes no determinados) en los análisis. Debido a que las diferencias
encontradas en Montevideo se debían fundamentalmente al aporte indígena, y en forma
inversa al europeo/mediterráneo, en todos los casos se analizó indígena versus no indígena. Se encontraron diferencias pero no significativas al ajustar por Bonferroni, al considerar
FIGURA 2. Porcentajes de haplogrupos mitocondriales africanos, indígenas y europeos en las muestras analizadas. A) Comparación según lugar geográfico; B) Comparación según lugar geográfico y
servicio de salud.
ANCESTRIA GENETICA Y ESTRATIFICACION SOCIAL
8
la muestra de Montevideo (residentes) que se atiende en IAMC en relación a la de atención
en ASSE en el interior, la primera con menor porcentaje indígena (18,5 % versus 37,6 %)
(X2=5,88; gl=1; p=0,015) y mayor componente europeo (74,1% versus 57,0%). Lo mismo
sucede con la comparación inversa, atención en ASSE en Montevideo en relación a atención en IAMC del interior, con valores de aporte indígena disímiles (41,3% versus 26,0%;
X2= 4,73; gl=1; p=0,030). Por último, también está al borde de la significancia la diferencia
entre atención en IAMC en Montevideo y el norte del país (18,5% versus 45,5; X2=4,72; gl=1;
p=0,03), entre IAMC de Montevideo y IAMC del Norte (X2= 5,01; gl=1, p=0,025),y entre IAMC
del sur y IAMC del norte (X2= 5,74; gl=1; p= 0,016), no así IAMC de Montevideo y del Sur.
Otras posibles diferencias analizadas tampoco fueron significativas, pese a que los porcentajes de ancestría varían en las distintas muestras; por ejemplo, también en el interior la
ancestría indígena parece menor en IAMC o respecto a ASSE (24,5 % versus 37,6 %), entre la
atención en IAMC de Montevideo y el sur respecto a IAMC del norte (donde la ancestría indígena aumenta de 18,5-14,7% a 46,7%), Las mismas comparaciones hechas considerando
quienes se atienden en ASSE no dieron diferencias significativas.
Por último, para intentar explicar las diferencias ya señaladas dentro de Montevideo, se
analizaron los porcentajes de población montevideana que se atendía en ASSE o en IAMC;
en base a esto, se ponderaron los valores de ancestría materna obtenidos. El 78% de la
muestra de residentes de Montevideo y región metropolitana estaba compuesta por mujeres que se atendían en ASSE, pero de acuerdo al Censo de 2011 (Instituto Nacional de
Estadística, 2017), fecha cercana al muestreo de este estudio, solo el 27% de la población
montevideana se atendía en ASSE, siendo mayor la atención privada/mutual (73%) (Instituto Nacional de Estadística, 2017). Al ponderar los aportes de cada origen por la cantidad de
personas que atiende cada prestador de salud, estos pasaron a ser: 24,6% indígena, 67,7%
europeo y 7,7 africano.
Secuencias del ADN mitocondrial
El análisis de las secuencias mitocondriales, además de contribuir a la determinación
de los haplogrupos, fue utilizado para establecer parámetros intra e interpoblacionales relacionados a la estructura poblacional y variabilidad genética. Debido a que se encontraron diferencias significativas de acuerdo al sistema de atención de salud en Montevideo al
analizar el origen de los haplogrupos mitocondriales, la muestra fue subdividida según se
atendiera en ASSE o IAMC, y realizándose las mismas comparaciones hechas por origen de
los haplogrupos. Como se mencionó, en algunos análisis también se incluyó una muestra
del noroeste del Uruguay, de los alrededores de Bella Unión, ya publicada (Sans et al., 2015).
Las secuencias de Uruguay fueron depositadas en GenBank, con los códigos MN108504 a
MN108903. El análisis se restringió a las posiciones 16050 a 16520 (471 pares de bases), de
modo de incluir la mayor cantidad posible de individuos. Si bien algunas secuencias estaban incompletas, aún así el total analizado fue de 261 secuencias. Se calcularon diversos
índices para analizar la diversidad genética (Tabla 2). En todos los casos, los índices D de
Tajima y Fs de Fu dieron valores significativos negativos, indicando momentos de cuellos
de botella y posterior expansión de las poblaciones, lo cual es esperable en poblaciones de
mestizaje reciente.
Para las relaciones intergrupales se consideraron por separado las de Montevideo (total
residentes), Norte, Sur y Bella Unión, y las de Montevideo atendidas en IAMC y ASSE con las
similares del Interior. Al considerar el lugar, las distancias menores (tanto distancias de Reynolds como valores de Fst) se encontraron entre Montevideo (en su conjunto) y el Norte,
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y las mayores entre Bella Unión y el Sur, siendo significativas las diferencias entre Montevideo y Bella Unión (p<0,01), entre Sur y Bella Unión (p<0,01), Norte y Bella Unión (p<0.05) y
entre Norte y Sur (p<0.05). Al analizar el lugar de atención (en este caso, sin incluir a Bella
Unión por no tener este dato), las menores distancias se encontraron entre los lugares con
atención en sistema privado entre sí, y entre los de atención pública entre sí. Las diferencias
fueron significativas entre Montevideo público e interior privado (p<0,01). La variación intrapoblacional entre estas muestras fue de 99,6%, mientras que la interpoblacional fue de
0,34%, con un FST de 0,003.
TABLA 2. Estadísticos de diversidad genética para cada muestra
Muestra
N
N haplotipos
N medio
diferencias pareadas
Diversidad
nucleotídica
D (Tajima)
Fs (Fu)
Montevideo
(Total)
261
165
8.13
0.018
-2.154
-24.328
Montevideo
(IAMC)
54
45
6.288
0.013
-1.985
-25.21
Montevideo
(ASSE)
207
152
8.587
0.018
-2.116
-24.359
Interior (Total)
135
96
7.247
0.018
1.872
-24.772
Interior (IAMC)
46
45
6.677
0.0152
-1.887
-25.128
Interior (ASSE)
89
81
7.52
0.016
-1.71
-24.87
Interior (Sur)
103
85
7.025
0.016
-2.383
-24.419
Interior (Norte)
35
33
7.951
0.017
-1.764
-24.949
Bella Unión
59
45
6.859
0.016
-1.617
-25.077
Fs: significativo (p<0,01) en todos los casos.
ADN nuclear
Las diferencias entre los dos conjuntos de AIMs, al comparar las muestras que habían sido
analizadas con ambos, fue de un promedio de 3,2% para el aporte africano, de 1,8% para el europeo y de 1,6% para el indígena. La diferencia fue significativa solamente para el aporte africano (p=0,001), y no así para el aporte europeo (p=0,849) o el indígena (p=0,234). Sin embargo,
dado que el 93% de las muestras estaban analizados para el segundo conjunto, compuesto por
53 AIMs, se optó finalmente por considerar solamente éste. La muestra total de Montevideo
quedó así, reducida a un total de 250 mujeres residentes y 168 mujeres nacidas (Figura 3a).
Las mujeres nacidas en Montevideo tuvieron, en promedio, aportes de 12,6% indígena,
78,6% europeo, y 8,8% africano, con valores individuales que varían entre 0,0 y 50,8% para
el aporte indígena, entre 28,8 y 97,1% para el aporte europeo, y entre 0,0 y 40,9% para el
aporte africano. Para las residentes en Montevideo, los valores promedio fueron similares,
de 13,8% de aporte indígena, 76,8% de aporte europeo y 9,4% de aporte africano, que
varían entre 1,4 y 50,8%, 33,3 y 97,1%, y 0,7 y 40,2% respectivamente (Figura 3a); las diferencias entre ambas muestras no fueron significativas para el test de Wilcoxon de suma de rangos (aporte indígena: U=19391, p=0,352; europeo: U=19309, p=0,352; africano: U=19876,
p=0,352). En cuanto a casos y controles de Montevideo, también mostraron similares valores de ancestría para las tres categorías, indígenas, africanos y europeos (Figura 3a).
ANCESTRIA GENETICA Y ESTRATIFICACION SOCIAL
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Al igual que al analizar el ADNmt, se dividió la muestra entre quienes se atendían en el
sistema de atención privado y quienes lo hacían en el sistema público, considerando solamente la muestra de residentes. En el primero (IAMC), los aportes fueron de 9,5% indígena,
83,6% europeo y 6,9% africano, mientras que en el segundo (ASSE) fueron de 15,4%, 75,6%
y 9,0% respectivamente (Figura 3). Al realizar la prueba de Wilcoxon de suma de rangos, las
diferencias entre las muestras de los dos lugares de atención resultaron significativas para
el aporte europeo (U=3159, p<0,01), el indígena (U=3064, p<0,01 y el africano (U=3922,
p=0,029).
Para profundizar en la diferencia encontrada, al igual que con ADNmt, se comparó con
las otras muestras que se habían analizado en el transcurso de la investigación sobre cáncer
de mama. Los valores medios de los aportes y sus errores se muestran también en las Figuras 3b y 3c. Varias muestras mostraron diferencias significativas al analizar los aportes euro-
FIGURA 3. Valores medios de componentes individuales de ancestría africana, indígena y europea en
las muestras analizadas. Las barras de error indican el intervalo de confianza del 95% de la media. A)
Muestra de Montevideo dividida según nacidas y residentes, y según casos y controles; B) Comparación
general de Montevideo e interior del país; C) Comparación según lugar geográfico y servicio de salud.
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peos e indígenas, pero no al analizar los aportes africanos. En lo referente al aporte europeo,
la muestra total de residentes de Montevideo mostró diferencias significativas con el norte
(U=2987, p=0,020) pero no con el sur (U= 10035, p=0,096). También, al separarse según
lugar de atención, la muestra de Montevideo atendida en IAMC mostró diferencias significativas en el aporte europeo con la atendida en ASSE del interior del país (W=2398, p<0,01)
y con la muestra total del norte del país (W=1091, p<0,01), no así con la muestra de atención privada del interior (W=1229, p=0,180) ni con la del sur en su conjunto (W=2536, p=
0,074). Al analizarse el aporte indígena estas diferencias se mantuvieron, tanto comparando
la muestra total de Montevideo con el norte (W= 2965, p=0,019) como de IAMC Montevideo con ASSE del interior (W=860, p=0,019). Debe mencionarse que, independientemente
del lugar de atención, las dos muestras del Norte son las que tienen mayor porcentaje de
aporte indígena (18,6% en IAMC y 19,1% en ASSE), mientras que el menor porcentaje se
observa en atendidas en IAMC de Montevideo y del sur (9,5% y 9,0 % respectivamente).
Para obtener el valor de los distintos aportes biparentales a la población de Montevideo, dada la diferencia que existe por sistema de atención, se realizó un ajuste similar al
realizado para ADNmt. En este caso, los valores de los aportes para las mujeres residentes
en Montevideo pasaron a ser de 11,1% indígena, 81,4% europeo, y 7,5% africano, es decir,
la ancestría indígena es aproximadamente 4% menor a la calculada sin tener en cuenta el
lugar de atención, lo cual va en concordancia con un aumento casi en la misma proporción
en la ancestría europea/mediterránea.
DISCUSIÓN
Aportes a la población de Montevideo
En primer lugar se deben considerar las adscripciones realizadas en cuanto a africano y
europeo/mediterráneo. Se mencionó al inicio que esta adscripción se basó más en los procesos históricos que en la mera geografía, separando fundamentalmente entre inmigrantes
voluntarios y africanos forzados a trasladarse por el tráfico de esclavos. Diversos estudios
resaltan la disparidad de condiciones socioeconómicas que afectan a los afrodescendientes, desfavoreciéndolos (ver por ejemplo, Cabella, Nathan y Tenembaun, 2013). Dichas
desigualdades se reflejan en la ley 19.122 (Poder Legislativo, 2013) que reserva 8% de los
puestos de trabajo a este colectivo poblacional.
Por otra parte, cuatro haplogrupos no han sido asignados a ninguna región: D5a3,
G2a1 y dos casos de N1b. El haplogrupo D5a3 es ejemplificado en Phylotree (van Oven
y Kayser, 2009) por una secuencia de Corea, pero presenta una distribución eurasiática
amplia, indicativa de una posible expansión hacia Europa (véase discusión en Derenko et
al., 2010). Se observa además que la secuencia uruguaya presenta una de las dos variantes características de los representantes europeos del haplogrupo (Derenko et al., 2010 y
referencias allí citadas). Sin embargo, dada esta amplitud de posibles orígenes, sumado al
hecho de que la variante de la secuencia uruguaya corresponde a un sitio de alta mutabilidad (Soares et al., 2009), se opta por no asignarle origen, siendo la primera vez que se
identifica en Uruguay. El haplogrupo G2a1 es considerado como del este de Asia; en este
caso particular, uno de los tres SNPs considerados no coincide con el esperado (posee Adenina en la posición 10378) (Tabla Suplementaria 1); dadas las dos razones combinadas, no
se clasifica por origen. Para el haplogrupo N, N1a +16147A fue clasificado como europeo/
mediterráneo de acuerdo con Palanichamy y colaboradores (2010), mientras que es dudosa
la adscripición de N1b, que ha sido encontrado tanto en Africa como en Europa y Asia (van
ANCESTRIA GENETICA Y ESTRATIFICACION SOCIAL
12
Oven y Kayser, 2009); es la primera vez que se identifica en Uruguay y se prefirió no clasificarlo por origen geográfico. En ninguno de estos casos, la ancestría declarada por quienes
integraban la muestra, colaboró a la identificación del origen.
El aporte indígena
El primer aspecto a destacar es el elevado aporte indígena determinado para nacidas
y residentes en Montevideo. Aún luego de corregidos según el lugar de atención de salud
(11,1% biparental, 24,6% materno), son altos al compararse por ejemplo con la autodeclaración de las personas con relación a “raza o grupo étnico” en el Censo de 2011. En este Censo,
el primero que considera la ancestría luego de más de 150 años de no contemplarse como
dato, 4,9% de la población del país declaró poseer al menos un ancestro indígena, con valores cercanos al promedio para Montevideo (Instituto Nacional de Estadística, 2017). En
trabajos previos ya hemos referido a la invisibilización de los indígenas uruguayos por casi
dos centurias (Sans 2009, 2017). Las razones de la falta de reconocimiento de la ancestría
indígena a nivel personal son complejas y, fundamentalmente, se centran en la identidad
nacional que ignora el aporte indígena a partir del presunto exterminio ocurrido en la década de 1830 (Magalhães de Carvalho y Michelena, 2017; Sans, 2017). Actualmente ocurre
un lento proceso de reemergencia (en particular, de los indígenas charrúas), que ha sido
analizado desde las ciencias sociales y la genética poblacional (Rodríguez, 2017).
Los valores de ancestría materna determinados en el presente trabajo, luego de ponderada por lugar de atención de salud, son relativamente coherentes con otros estudios
(Gascue et al., 2005; Bonilla et al., 2015), pero la ancestría biparental difiere del valor de 1%
calculado a fines del siglo XX (Sans et al., 1997). El estudio publicado en 1997 había sido
realizado en base a marcadores clásicos (grupos sanguíneos y proteínas) en una muestra
tomada en la década de 1980 en el Banco Nacional de Órganos y Tejidos, organismo dependiente del Ministerio de Salud Pública, por lo cual las explicaciones de esta diferencia pueden ser varias, como el uso de distintos marcadores (AIMs versus proteínas), de distintos
métodos de cálculo de la ancestría (Structure –Pritchard, Stephens y Donnelly, 2000, versus
Admix –Chakraborty, 1986), o diferencias de muestreo. Cabe mencionar que las ancestrías
estimadas por AIMs no arrojan en ningún caso 100% de ancestría de alguno de los tres componentes; esto se debe con toda seguridad a elementos técnicos del método. Los estimativos son de hecho distribuciones en las que se señala el porcentaje de máxima verosimilitud,
pero los extremos de las mismas incluyen el valor de 100% entre sus posibilidades. Las diferencias podrían explicarse además por el tiempo transcurrido entre los estudios mencionados: el muestreo del estudio publicado en 1997 se tomó fundamentalmente en la década
de 1980, por lo que habría pasado una generación entre ambas muestras. En el caso del
ADNmt, si bien la diferencia es menor (24,6% contra 20,4%), también es menor el tiempo
transcurrido entre muestreos (el muestreo del estudio de Gascue y colaboradores [2005]
fue previo a 2004). En este sentido, es de notar que los aportes indígenas tanto en el interior
en general (13,4% biparental, 33,1% materno), como particularmente en el norte del país
(18,9% biparental, 45,5% materno), son mayores que en Montevideo, aunque esos valores
no fueron ponderados por lugar de atención, y en todos los casos, las personas atendidas
en IAMC tienen valores menores de ancestría indígena que las atendidas en ASSE.
Con relación a estudios sobre la población del país, por herencia biparental se había
estimado entre 10 y 14% de aporte indígena (Hidalgo, Bengochea, Abilleira, Cabrera y Alvarez, 2009; Bonilla et al., 2015), por lo que el valor calculado para residentes de Montevideo
está dentro del rango, mientras que el aporte materno había sido calculado en 31 a 37%
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(calculado sobre datos de Pagano et al., 2005; Bonilla et al., 2015), siendo en este caso, más
bajo en Montevideo (24,6%).
El aporte africano
A diferencia del aporte indígena, el aporte africano tanto por herencia biparental como
materna es relativamente homogéneo, ya sea que se compare con otros datos de Montevideo o con datos del país. El aporte africano en Uruguay había sido estimado entre 6 y
9,5% para herencia biparental y entre 5 y 9,7% para herencia materna (Hidalgo et al., 2005;
Pagano et al., 2005; Bonilla et al., 2015), mientras que el aporte biparental para Montevideo,
había sido calculado en 7-9,3% (Sans et al., 1997; Bonilla et al,. 2015), sin que hubiera datos
publicados para el aporte materno. En el presente estudio, el valor estimado para aporte
biparental africano (7,5%) está dentro del rango de los estudios previos, mientras que el
valor de herencia materna africana (7,7%) está dentro del rango del aporte a nivel nacional
ya que no hay datos de Montevideo para comparar. Al contrario de lo ocurrido con el aporte indígena, no se encontraron diferencias significativas al comparar las distintas muestras
utilizadas en este trabajo, ni por región ni por lugar de atención.
Aporte genético, lugar de atención y nivel socioeconómico
En primer lugar, debe aclararse que en 2008 se creó en Uruguay por el Decreto 002/2008
(Ministerio de Salud Pública, 2008), y con alcance nacional, el Fondo Nacional de Salud (FONASA). Este abarca a todos los trabajadores o dependientes de trabajadores dentro del sistema formal, los cuales tienen derecho a elegir su prestador de salud entre ASSE o IAMC.
Previamente coexistían tres sistemas de salud: ASSE, donde las personas de bajos recursos
recibían atención sin costo; el sistema mutual, que por el pago de una cuota mensual permitía a relativo bajo costo el acceso a los diversos servicios y medicamentos, y el sistema
privado o seguros médicos, menos difundidos. El muestreo del proyecto base de nuestras
muestras fue iniciado a fines del año 2007, esto es, previo a la creación del FONASA, y continuó hasta fines del 2009, un año después de la creación de este sistema. Sin embargo, el
pasaje a FONASA no parece haber incidido ya que si se comparan las frecuencias de orígenes continentales de ADNmt de las mujeres entrevistadas en 2007 con las entrevistadas en
2009, estas son prácticamente idénticas. Es posible que en la actualidad, a 10 años de la implementación del sistema FONASA, esta situación se haya modificado, ya que por ejemplo
en el período 2006-2010 las IAMC aumentaron 9,7% su cantidad de afiliados mientras que
ASSE disminuyó 6,7% (Ministerio de Salud Pública, s/f ).
Debe destacarse la diferencia existente en la ancestría indígena entre quienes se
atienden en centros de salud pública con relación a los de atención mutual o privada,
lo cual puede, en términos generales, relacionarse con el nivel socioeconómico. Esta diferencia se observa en todas las regiones analizadas cuando se considera la ancestría
indígena y la europeo/mediterránea, si bien en el norte es menor y no significativa. En
Montevideo, así como también en el sur, el aporte indígena de quienes se atienden en
ASSE es mayor en relación a quienes lo hacen en IAMC. El aporte biparental indígena fue
calculado en de 15,4% en los primeros y 9,5% en los segundos, y el materno en 41,2%
y 18,5% respectivamente. Esta diferencia se hace a expensas del aporte europeo (51%
versus 69,1% para herencia biparental media, y 50,3% versus 74,1% para herencia materna, respectivamente). Un antecedente lejano sobre esta diferencia puede encontrarse
en el análisis de la frecuencia de “mancha mongólica” (zona violácea en la región del saANCESTRIA GENETICA Y ESTRATIFICACION SOCIAL
14
cro fundamentalmente en recién nacidos, frecuente en asiáticos, indígenas americanos
y africanos). En ese estudio se había comparado la presencia del rasgo obtenida en el
Hospital de Clínicas “Dr. Manuel Quintela” (público) con la del Centro Asistencial del Sindicato Médico del Uruguay (mutual), determinadas en 41,9% y 31,1% respectivamente
(Sans, Mañé-Garzón y Kolski, 1991). También, se analizó la frecuencia de ese rasgo en relación al nivel socioeconómico de los niños recién nacidos en Tacuarembó; los niños con
padres de nivel socioeconómico medio a alto presentaron 31% del rasgo, mientras que
los de nivel bajo urbano, 64% y nivel bajo rural, 54% (Sans, 1994). Recientemente Bonilla
y colaboradores (2015) observaron, para todo el país, que la mayor ancestría europea (e
inversamente, la menor ancestría indígena) se asociaba con el nivel educativo alcanzado
(y fundamentalmente, con el acceso a la universidad) y con el ingreso económico (mayor
o menor a 750 dólares americanos mensuales). Bucheli y Cabella (2006) mencionan diferencias socioeconómicas entre descendientes de indígenas y “blancos”, pero colocándolos en una situación intermedia con relación a los afrodescendientes, señalando mayores
similitudes de los descendientes de indígenas con la población “de ascendencia blanca”
(2006: 161). Dicho análisis se basa en la autodeclaración de ancestría de las Encuestas de
Hogares de 1997 y 2006 realizadas en todo el país, donde solamente un porcentaje menor al 5% reconoció ancestría indígena.
En cuanto al aporte genético africano en Montevideo, la diferencia entre los lugares de
atención fue significativa para ADN nuclear pero no para ADNmt. Existen diversos estudios
sobre la desigualdad que afecta a los afrodescendientes en cuanto a indicadores sociales
como educación, vivienda, empleo y tasa de pobreza, que podría extrapolarse al sistema de
salud en el cual se atienden (Bucheli y Cabella, 2006; Cabella et al., 2013). Estas desigualdades llevaron a la promulgación de la Ley 19.122 en el año 2013, con el fin de “favorecer
su participación en las áreas educativa y laboral” (Poder Legislativo, 2013). Según datos de
2009-2010, fecha en que se realizó el muestreo, aproximadamente 46% de los afrodescendientes se atendía en IAMC, a diferencia de los no afrodescendientes cuyo porcentaje era de
66% (Intendencia de Montevideo, 2017).
Otras diferencias encontradas por lugar de atención, además de las relacionadas con el
aporte indígena y africano, radican en las frecuencias de los haplogrupos mitocondriales
europeo/mediterráneos H y U1-U5. En relación al primero, Bonilla et al. (2015) habían encontrado asociación de este haplogrupo con cáncer de mama; en el presente estudio, la frecuencia es mayor en quienes se atienden en IAMC, aún si se relaciona con el aporte europeo
solamente, es decir, independientemente del total del aporte. Por otra parte, se reafirma la
asociación de cáncer de mama con el haplogrupo H, de origen europeo, planteado en Bonilla et al. (2015) al comparar casos y controles. En el caso de los haplogrupos U1-U5, llama
la atención la ausencia de estos en la muestra de IAMC; también el haplogrupo U6 es poco
frecuente, pero la diferencia no es significativa. La suma de frecuencias de los haplogrupos
U1 a U5 en quienes se atienden en ASSE está dentro del máximo del rango en poblaciones
europeas o mediterráneas, pero la ausencia de estos haplogrupos en la muestra de IAMC no
es fácil de explicar y deberá ser parte de un estudio en profundidad.
Diferencias en el origen de la población, que pueden catalogarse genéricamente como
producto de desigualdades socioeconómicas, se han encontrado en distintos lugares de
Latinoamérica. En Buenos Aires, Avena y colaboradores (2006) estimaron el aporte indígena biparental en 4,7% para la capital, mientras que en la periferia (segundo cinturón),
donde viven migrantes y personas con bajo nivel socioeconómico, el valor fue de 33%. Un
estudio más reciente, también en Argentina, en el que se analiza el aporte genético por
vía paterna en muestras de instituciones de salud públicas y privadas, en este caso de las
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provincias de Santiago del Estero y Tucumán, encuentra diferencias al analizar Santiago del
Estero (Schwab et al., 2019). En Chile también se encontraron diferencias por nivel socioeconómico, desde los estudios pioneros en colegios privados y públicos, en las frecuencias de
dos rasgos dentarios: en los primeros predomina el tubérculo de Carabelli (rasgo generalmente asociado a población europea), mientras que en los segundos predomina el diente
en pala (rasgo relacionado con indígenas o asiáticos); similares diferencias se encontraron
en sistemas sanguíneos (Palomino et al 1995, 1997, en Rothhammer y Llop, 2004). También
en Chile, un estudio genómico en el que se dividió la población por nivel socioeconómico
determinó la ancestría amerindia en los grupos de nivel socioeconómico más bajo (DE de
la clasificación chilena) en 54%, mientras que en los de niveles socioeconómicos más
altos (ABC1 de la misma clasificación) el promedio fue de 40% (ChileGenómico, s.f.). Por
último, en un estudio sobre la población de Venezuela en que se consideraron dos niveles
socioeconómicos en Caracas, se determinó en el más bajo, 40% indígena y 27% africano,
mientras que en el más alto, 17% y 8% respectivamente (Martínez, Rodríguez-Larralde, Izaguirre y Castro de Guerra, 2007).
Otros aspectos más específicos a mencionar se relacionan con las secuencias mitocondriales y los haplogrupos. Con relación a lo primero, la baja diversidad nucleotídica
en la muestra de IAMC podría deberse al mayor aporte europeo, que restringe la variabilidad a la propia de dicho continente, mientras que en la muestra de ASSE, el incremento
en frecuencia de variantes indígenas y africanas la aumenta. El índice de Fu indica que la
muestra de mujeres de Montevideo atendidas en IAMC es la más alejada de la neutralidad, pero debe señalarse que todas las muestras presentan índices D de Tajima y Fs de Fu
(Excoffier y Lischer, 2010), significativamente alejados de la neutralidad, es decir, en todos
los casos se trata de poblaciones en expansión, lo cual es esperable dado el mestizaje y
las migraciones.
CONCLUSIONES
AGRADECIMIENTOS
A Emilia Abin, Isabel Barreto, María Julia
Barboza, Ana Egaña, Paula Cancela,
Silvina Heinzen, y Estela Román por la
realización de gran parte del muestreo,
a Rick A. Kittles por la gestión inicial
del proyecto del cual se tomaron
estos datos, y a Stanley Hooker por el
genotipado de los AIMs.
Financiamiento: Susan G. Komen
Foundation (POP0601362) y
Universidade de São Paulo/
Coordenação de Aperfeiçoamento de
Pessoal de Nível Superior (processo no.
88887.160006/2017-00) (CB).
A modo de conclusión, puede señalarse que de los resultados surge que la población
de Montevideo es heterogénea y subestructurada por motivos socioeconómicos, lo cual
repercute en los orígenes de los distintos aportes genéticos recibidos. Consideramos que
el análisis de estos aportes, en particular el indígena, deberá ser profundizado en el futuro,
ampliando el estudio al interior del Uruguay para analizar el efecto de las migraciones internas. Por otra parte, se hace un llamado de atención a la hora de obtener muestras de población representativas de una ciudad o región o valores de referencia en estudios futuros.
Por último, debe señalarse que los datos muestran cambios en la población de Montevideo en los últimos 20 años, observables en las frecuencias de haplogrupos mitocondriales así como en marcadores de herencia autosómica. Las razones de estos cambios,
consistentes en un mayor aporte indígena en la actualidad, pueden ser -y seguramente
son- multicausales: migraciones internas cuyo destino fue Montevideo (Calvo, 2012), diferentes comportamientos de distintos sectores de la sociedad (a nivel socioeconómico o
geográfico) con relación a la natalidad y mortalidad (INE, 2011; DINEM, 2016), e incluso factores inherentes a los marcadores y métodos utilizados. Sin embargo, al presente muchos
de estos factores no pueden evaluarse, en particular teniendo en cuenta que el aspecto
“étnico-racial” fue registrado en el Censo de 2011 (Instituto Nacional de Estadística, 2017)
luego de un siglo y medio sin datos al respecto. Estudios genéticos en las regiones del Uruguay con mayor migración a la capital, que consideren las mismas variables que las analizadas en este estudio, podrán arrojar más luz sobre estos factores.
ANCESTRIA GENETICA Y ESTRATIFICACION SOCIAL
16
LITERATURA CITADA
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