STXBP1

STXBP1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	3PUJ
Ідентифікатори
Символи	STXBP1, MUNC18-1, NSEC1, P67, RBSEC1, UNC18, syntaxin binding protein 1
Зовнішні ІД	OMIM: 602926 MGI: 107363 HomoloGene: 2382 GeneCards: STXBP1
Пов'язані генетичні захворювання
	infancy electroclinical syndrome, Dravet syndrome
Онтологія гена
Молекулярна функція	• protein domain specific binding; • protein N-terminus binding; • syntaxin-1 binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • identical protein binding; • syntaxin binding; • protein kinase binding; • SNARE binding; • RNA binding; • phospholipase binding;
Клітинна компонента	• platelet alpha granule; • мембрана; • myelin sheath; • клітинна мембрана; • нуклеоплазма; • terminal bouton; • мітохондрія; • екзосома; • цитоплазма; • гіалоплазма; • presynaptic active zone membrane; • клітинне ядро; • цитоскелет; • аксон; • perinuclear region of cytoplasm; • presynapse; • postsynapse; • GO:0009327 protein-containing complex; • phagocytic vesicle; • glutamatergic synapse;
Біологічний процес	• GO:1904089 negative regulation of neuron apoptotic process; • екзоцитоз; • axon target recognition; • protein stabilization; • platelet degranulation; • positive regulation of calcium ion-dependent exocytosis; • glutamate secretion; • regulation of synaptic vesicle fusion to presynaptic active zone membrane; • neuromuscular synaptic transmission; • negative regulation of synaptic transmission, GABAergic; • Довготривале пригнічення; • protein transport; • positive regulation of exocytosis; • protein localization to plasma membrane; • platelet aggregation; • regulation of SNARE complex assembly; • synaptic vesicle maturation; • vesicle-mediated transport; • GO:0010554 neurotransmitter secretion; • regulation of synaptic vesicle priming; • vesicle docking involved in exocytosis; • GO:0106160 negative regulation of protein-containing complex assembly; • presynaptic dense core vesicle exocytosis; • developmental process involved in reproduction; • regulation of vesicle fusion; • response to estradiol; • positive regulation of mast cell degranulation; • positive regulation of vesicle docking; • positive regulation of glutamate secretion, neurotransmission; • GO:0015915 транспорт; • synaptic vesicle priming; • cellular response to interferon-gamma; • SNARE complex assembly; • regulation of acrosomal vesicle exocytosis;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	6812
	20910
	ENSG00000136854
	ENSMUSG00000026797
	P61764
	O08599
	NM_003165; NM_001032221
	NM_001113569; NM_009295
NP_001027392; NP_003156; NP_001361235; NP_001361236; NP_001361237;
	NP_001361238; NP_001361239; NP_001361240; NP_001361241; NP_001361242; NP_001361243; NP_001361244
	NP_001107041; NP_033321
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

STXBP1 (англ. Syntaxin binding protein 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 594 амінокислот, а молекулярна маса — 67 569^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAPIGLKAVV	GEKIMHDVIK	KVKKKGEWKV	LVVDQLSMRM	LSSCCKMTDI
MTEGITIVED	INKRREPLPS	LEAVYLITPS	EKSVHSLISD	FKDPPTAKYR
AAHVFFTDSC	PDALFNELVK	SRAAKVIKTL	TEINIAFLPY	ESQVYSLDSA
DSFQSFYSPH	KAQMKNPILE	RLAEQIATLC	ATLKEYPAVR	YRGEYKDNAL
LAQLIQDKLD	AYKADDPTMG	EGPDKARSQL	LILDRGFDPS	SPVLHELTFQ
AMSYDLLPIE	NDVYKYETSG	IGEARVKEVL	LDEDDDLWIA	LRHKHIAEVS
QEVTRSLKDF	SSSKRMNTGE	KTTMRDLSQM	LKKMPQYQKE	LSKYSTHLHL
AEDCMKHYQG	TVDKLCRVEQ	DLAMGTDAEG	EKIKDPMRAI	VPILLDANVS
TYDKIRIILL	YIFLKNGITE	ENLNKLIQHA	QIPPEDSEII	TNMAHLGVPI
VTDSTLRRRS	KPERKERISE	QTYQLSRWTP	IIKDIMEDTI	EDKLDTKHYP
YISTRSSASF	STTAVSARYG	HWHKNKAPGE	YRSGPRLIIF	ILGGVSLNEM
RCAYEVTQAN	GKWEVLIGST	HILTPQKLLD	TLKKLNKTDE	EISS

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт білків, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, мембрані.

Література

Swanson D.A., Steel J.M., Valle D. (1998). Identification and characterization of the human ortholog of rat STXBP1, a protein implicated in vesicle trafficking and neurotransmitter release. Genomics. 48: 373—376. PMID 9545644 DOI:10.1006/geno.1997.5202
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Tian J.H., Das S., Sheng Z.H. (2003). Ca2+-dependent phosphorylation of syntaxin-1A by the death-associated protein (DAP) kinase regulates its interaction with Munc18. J. Biol. Chem. 278: 26265—26274. PMID 12730201 DOI:10.1074/jbc.M300492200
Gengyo-Ando K., Kitayama H., Mukaida M., Ikawa Y. (1996). A murine neural-specific homolog corrects cholinergic defects in Caenorhabditis elegans unc-18 mutants. J. Neurosci. 16: 6695—6702. PMID 8824310

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з STXBP1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11444 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, P61764 (англ.) . Архів оригіналу за 18 вересня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 9

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

[1] Захворювання, генетично пов'язані з STXBP1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11444 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-5] UniProt, P61764 (англ.) . Архів оригіналу за 18 вересня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

STXBP1

Література

Примітки

Див. також

Навігаційне меню

Пошук