Хвороба Краббе

Хвороба Краббе
Спеціальність	метаболічні захворювання
Причини	Мутація гену GALC
Прогнози	Одно-, дво- та трирічне виживання становить 60%, 26% та 14% відповідно
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-11	8A44.4
МКХ-10	E75.2
МКХ-9	330.0
OMIM	245200
DiseasesDB	29468
MedlinePlus	001198
eMedicine	ped/2892/
MeSH	D007965
Krabbe disease у Вікісховищі

Хвороба Краббе (галактозилцерамідний ліпідоз^[1][2]) — рідкісне спадкове захворювання з групи лізосомних хвороб накопичення^[1][2], при якому уражається мієлінова оболонка нервових волокон. Хвороба зумовлена дефіцитом ферменту — галактозидази цереброзидів, що здійснює другий етап катаболізму сульфатидом; накопичуються галактозилцерамід і галактозилсфінгозин.^[3] Успадковується автосомно-рецесивно. Хвороба названа на честь данського невролога Краббе (Knud Haraldsen Krabbe), який описав її в 1916 році^[4].

Частота хвороби Краббе становить 1 на 100 000 новонароджений в США^[5], 2 на 100000 — у скандинавських країнах^[6] і найвища серед палестинських арабів — 1 на 6000^[7]. Захворювання також зустрічається у мишей, кішок^[8] і собак, особливо у вест-хайленд-вайт-тер'єрів і керн тер'єрів^[9][10].

Хвороба Краббе викликана мутація в GALC гені, розташованому на 14 хромосомі (14q31)^[11], яка призводить до недостатності ферменту галактоцереброзидази. У результаті в бімолекулярному шарі мієліну відбувається накопичення попередника галактоцереброзида — галактозилцераміда — психозину), який викликає загибель олігодендроцитів і розпад мієлінового волокна з утворенням характерних включень — глобоїдних клітин^[12].

Хвороба Краббе зазвичай починає проявлятися на 3-6 місяці життя. Першими симптомами бувають невмотивоване підвищення температури тіла, гіперзбудливість, порушення вигодовування, ригідність кінцівок, судоми, блювота, відставання в психомоторному розвитку. Надалі м'язовий тонус наростає до опістотонуса, відбувається прогресуюче зниження інтелекту та зору. Пізні форми захворювання (ювенільна та доросла) характеризуються більш повільним прогресуванням.

При морфологічному дослідженні визначається скупчення кулястих великих багатоядерних клітин (глобоїдних) в ділянках демієлінізації.

Проводять магнітно-резонансну томографію з метою уточнення локалізації та специфіки ураження.^[3]

Новонароджені з хворобою Краббе гинуть зазвичай протягом 2-х років. При пізніх формах захворювання з повільним прогресуванням тривалість життя є значно більшою.

Трансплантація кісткового мозку на ранніх стадіях захворювання дозволяє знизити тяжкість захворювання і зменшити клінічні прояви. Публікація в Медичному журналі Нової Англії від 2005 року повідомляє, що трансплантація пуповинної крові успішно зупиняє хворобу, але тільки в тому випадку, якщо це проводиться до появи явних симптомів^[13].