กลุ่มอาการวาร์เดนเบิร์ก
กลุ่มอาการวาร์เดนเบิร์ก (Waardenburg syndrome) | |
---|---|
บัญชีจำแนกและลิงก์ไปภายนอก | |
ICD-10 | E70.3 (ILDS E70.32) |
ICD-9 | 270.2 |
DiseasesDB | 14021 33475 |
MedlinePlus | 001428 |
eMedicine | ped/2422 derm/690 |
MeSH | D014849 |
กลุ่มอาการวาร์เดนเบิร์ก (อังกฤษ: Waardenburg's syndrome หรือในชื่ออื่นๆ ได้แก่ Waardenburg Shah Syndrome, Waardenburg-Klein syndrome, Mende's syndrome II, Van der Hoeve-Halbertsma-Waardenburg syndrome, Ptosis-Epicanthus syndrome, Van der Hoeve-Halbertsma-Gualdi syndrome, Waardenburg type Pierpont, Van der Hoeve-Waardenburg-Klein syndrome, Waardenburg's syndrome II และ Vogt’s syndrome) เป็นโรคทางพันธุกรรมอย่างหนึ่ง ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีภาวะสูญเสียการได้ยินในระดับต่างๆ มีความผิดปกติเล็กน้อยในโครงสร้างของร่างกายที่เจริญมาจากนิวรัลเครสท์ และความผิดปกติของเม็ดสี
แหล่งข้อมูลอื่น
[แก้]- GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Waardenburg Syndrome Type I
- OMIM Genetic disorder catalog เก็บถาวร 2010-04-12 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน - Waardenburg syndrome
Hypo-/ leucism |
| ||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Hyper- |
| ||||||||||||
Dyschromatoses | |||||||||||||
|
(1) Basic domains | |
---|---|
(2) Zinc finger DNA-binding domains | 2.1 (Intracellular receptor): Thyroid hormone resistance · Androgen insensitivity syndrome (PAIS, MAIS, CAIS) · Kennedy's disease · PHA1AD pseudohypoaldosteronism · Estrogen insensitivity syndrome · X-linked adrenal hypoplasia congenita · MODY 1 · Familial partial lipodystrophy 3 · SF1 XY gonadal dysgenesis
2.2: Barakat syndrome · Tricho–rhino–phalangeal syndrome 2.3: Greig cephalopolysyndactyly syndrome/Pallister-Hall syndrome · Denys–Drash syndrome · Duane-radial ray syndrome · MODY 7 · MRX 89 · Townes–Brocks syndrome · Acrocallosal syndrome · Myotonic dystrophy 2 2.5: Autoimmune polyendocrine syndrome type 1 |
(3) Helix-turn-helix domains | 3.1: ARX (Ohtahara syndrome, Lissencephaly X2) · HLXB9 (Currarino syndrome) · HOXD13 (SPD1 Synpolydactyly) · IPF1 (MODY 4) · LMX1B (Nail–patella syndrome) · MSX1 (Tooth and nail syndrome, OFC5) · PITX2 (Axenfeld syndrome
1) · POU4F3 (DFNA15) · POU3F4 (DFNX2) · ZEB1
(Posterior polymorphous corneal dystrophy 3, Fuchs' dystrophy 3) · ZEB2 (Mowat-Wilson syndrome) 3.2: PAX2 (Papillorenal syndrome) · PAX3 (Waardenburg syndrome 1&3) · PAX4 (MODY 9) · PAX6 (Gillespie syndrome, Coloboma of optic nerve) · PAX8 (Congenital hypothyroidism 2) · PAX9 (STHAG3) 3.3: FOXC1 (Axenfeld syndrome 3, Iridogoniodysgenesis, dominant type) · FOXC2 (Lymphedema–distichiasis syndrome) · FOXE1 (Bamforth–Lazarus syndrome) · FOXE3 (Anterior segment mesenchymal dysgenesis) · FOXF1 (ACD/MPV) · FOXI1 (Enlarged vestibular aqueduct) · FOXL2 (Premature ovarian failure 3) · FOXP3 (IPEX) 3.5: IRF6 (Van der Woude syndrome, Popliteal pterygium syndrome) |
(4) β-Scaffold factors with minor groove contacts | 4.2: Hyperimmunoglobulin E syndrome
4.3: Holt-Oram syndrome · Li-Fraumeni syndrome · Ulnar–mammary syndrome 4.7: Campomelic dysplasia · MODY 3 · MODY 5 · SF1 (SRY XY gonadal dysgenesis, Premature ovarian failure 7) · SOX10 (Waardenburg syndrome 4c, Yemenite deaf-blind hypopigmentation syndrome) 4.11: Cleidocranial dysostosis |
(0) Other transcription factors | 0.6: Kabuki syndrome |
Ungrouped | |
Transcription coregulators | |
Genetic disorder, membrane: cell surface receptor deficiencies | |||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
G protein-coupled receptor (including hormone) |
| ||||||||
Enzyme-linked receptor (including growth factor) |
| ||||||||
JAK-STAT | |||||||||
TNF receptor | |||||||||
Lipid receptor | |||||||||
Other/ungrouped | Immunoglobulin superfamily: AGM3, 6
Integrin: LAD 1 · Glanzmann's thrombasthenia · Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia EDAR (EDAR Hypohidrotic ectodermal dysplasia) · PTCH1 (Nevoid basal cell carcinoma syndrome) · BMPR1A (BMPR1A Juvenile polyposis syndrome) · IL2RG (X-linked severe combined immunodeficiency) | ||||||||
Extracellular ligand disorders | |
---|---|
Cytokine | |
Ephrin | |
WNT | |
TGF | |
Fas ligand | |
Endothelin | |
Other | |