| dbo:abstract
|
- D-Glyceric Acidemia (a.k.a. D-Glyceric Aciduria) is an inherited disease, in the category of inborn errors of metabolism. It is caused by a mutation in the gene GLYCTK, which encodes for the enzyme glycerate kinase. (en)
- Nieketonowa hiperglicynemia (encefalopatia glicynowa, ang. nonketotic hyperglycinemia) – rzadka choroba neurometaboliczna dziedziczona autosomalnie recesywnie charakteryzująca się odkładaniem znacznej ilości glicyny w tkankach ciała, a szczególnie w ośrodkowym układzie nerwowym, co wynika z nieprawidłowego działania dekarboksylazy glicyny. Objawy to niepełnosprawność intelektualna, padaczka, spastyczność i obniżone napięcie mięśniowe. Powodują ją mutacje w genach GCSP (locus 9p22), GCSH (16q24) i GCST (3p21.2-p21.1). Większość pacjentów umiera w okresie noworodkowym lub niemowlęcym. (pl)
|
| dbo:icd10
| |
| dbo:meshId
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:orpha
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageExternalLink
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 4876 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:caption
|
- This condition is inherited in an autosomal recessive manner. (en)
|
| dbp:icd
| |
| dbp:meshid
| |
| dbp:name
| |
| dbp:omim
| |
| dbp:orphanet
| |
| dbp:synonyms
|
- D-glycerate kinase deficiency (en)
|
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dbp:wordnet_type
| |
| dcterms:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- D-Glyceric Acidemia (a.k.a. D-Glyceric Aciduria) is an inherited disease, in the category of inborn errors of metabolism. It is caused by a mutation in the gene GLYCTK, which encodes for the enzyme glycerate kinase. (en)
- Nieketonowa hiperglicynemia (encefalopatia glicynowa, ang. nonketotic hyperglycinemia) – rzadka choroba neurometaboliczna dziedziczona autosomalnie recesywnie charakteryzująca się odkładaniem znacznej ilości glicyny w tkankach ciała, a szczególnie w ośrodkowym układzie nerwowym, co wynika z nieprawidłowego działania dekarboksylazy glicyny. Objawy to niepełnosprawność intelektualna, padaczka, spastyczność i obniżone napięcie mięśniowe. Powodują ją mutacje w genach GCSP (locus 9p22), GCSH (16q24) i GCST (3p21.2-p21.1). Większość pacjentów umiera w okresie noworodkowym lub niemowlęcym. (pl)
|
| rdfs:label
|
- D-Glyceric acidemia (en)
- Nieketonowa hiperglicynemia (pl)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
| |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |