| dbo:abstract
|
- Caseinolytic peptidase B protein homolog (CLPB), also known as Skd3, is a mitochondrial AAA ATPase chaperone that in humans is encoded by the gene CLPB, which encodes an adenosine triphosphate-(ATP) dependent chaperone. Skd3 is localized in mitochondria and widely expressed in human tissues. High expression in adult brain and low expression in granulocyte is found. It is a potent protein disaggregase that chaperones the mitochondrial intermembrane space. Mutations in the CLPB gene could cause autosomal recessive metabolic disorder with intellectual disability/developmental delay, congenital neutropenia, progressive brain atrophy, movement disorder, cataracts, and 3-methylglutaconic aciduria. Recently, heterozygous, dominant negative mutations in CLPB have been identified as a cause of severe congenital neutropenia (SCN). (en)
- La protéine peptidase B caséinolytique (CLPB), également connu sous le nom de Skd3, est une ATPase mitochondriale chaperone qui est codée chez l'homme par le gène CLPB. Skd3 est localisée dans les mitochondries et largement exprimée dans les tissus humains. On trouve une expression importante dans le cerveau adulte mais est plus rare dans les granulocytes . C'est une puissante désagrégase protéique qui chapeaute l'espace intermembranaire mitochondrial. Les mutations du gène CLPB pourraient provoquer des troubles métaboliques autosomales récessifs avec pour conséquences : une déficience intellectuelle ou un retard de développement, une neutropénie congénitale, une atrophie cérébrale progressive, des troubles du mouvement, des cataractes ainsi qu'une acidurie 3-méthylglutaconique . La protéine CLPB est aussi décrite comme une protéine bactérienne sécrétée par des entérobactéries telles que Escherichia coli et Hafnia alvei . (fr)
- CLPB (англ. ClpB homolog, mitochondrial AAA ATPase chaperonin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 707 амінокислот, а молекулярна маса — 78 729. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у мітохондрії. (uk)
|
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 18739 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dct:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- Caseinolytic peptidase B protein homolog (CLPB), also known as Skd3, is a mitochondrial AAA ATPase chaperone that in humans is encoded by the gene CLPB, which encodes an adenosine triphosphate-(ATP) dependent chaperone. Skd3 is localized in mitochondria and widely expressed in human tissues. High expression in adult brain and low expression in granulocyte is found. It is a potent protein disaggregase that chaperones the mitochondrial intermembrane space. Mutations in the CLPB gene could cause autosomal recessive metabolic disorder with intellectual disability/developmental delay, congenital neutropenia, progressive brain atrophy, movement disorder, cataracts, and 3-methylglutaconic aciduria. Recently, heterozygous, dominant negative mutations in CLPB have been identified as a cause of seve (en)
- La protéine peptidase B caséinolytique (CLPB), également connu sous le nom de Skd3, est une ATPase mitochondriale chaperone qui est codée chez l'homme par le gène CLPB. Skd3 est localisée dans les mitochondries et largement exprimée dans les tissus humains. On trouve une expression importante dans le cerveau adulte mais est plus rare dans les granulocytes . C'est une puissante désagrégase protéique qui chapeaute l'espace intermembranaire mitochondrial. Les mutations du gène CLPB pourraient provoquer des troubles métaboliques autosomales récessifs avec pour conséquences : une déficience intellectuelle ou un retard de développement, une neutropénie congénitale, une atrophie cérébrale progressive, des troubles du mouvement, des cataractes ainsi qu'une acidurie 3-méthylglutaconique . (fr)
- CLPB (англ. ClpB homolog, mitochondrial AAA ATPase chaperonin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 707 амінокислот, а молекулярна маса — 78 729. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk)
|
| rdfs:label
|
- CLPB (en)
- CLPB (fr)
- CLPB (uk)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |