| dbo:abstract
|
- ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 4, also known as ABCA4 or ABCR, is a protein which in humans is encoded by the ABCA4 gene. ABCA4 is a member of the ATP-binding cassette transporter gene sub-family A (ABC1) found exclusively in multicellular eukaryotes. The gene was first cloned and characterized in 1997 as a gene that causes Stargardt disease, an autosomal recessive disease that causes macular degeneration. The ABCA4 gene transcribes a large retina-specific protein with two transmembrane domains (TMD), two glycosylated extracellular domains (ECD), and two nucleotide-binding domains (NBD). The ABCA4 protein is almost exclusively expressed in retina localizing in outer segment disk edges of rod photoreceptors. (en)
- Der Retina-spezifische ABC-Transporter ist ein Protein, das zu der Protein-Superfamilie der ABC-Transporter zählt, genauer zur Unterfamilie der ABC1-Transporter. Es wird vom Gen ABCA4 codiert, das auf dem ersten Chromosom des Menschen liegt. (de)
- ABCA4 es un gen humano que se encuentra situado en el brazo corto del cromosoma 1 (1p22), entre las bases 94.458.392 y 94.586.704, codifica una proteína del mismo nombre que pertenece a la familia de las ATPasa y se localiza en las células fotorreceptoras de la retina. La proteína ABCA4 tiene importantes funciones en la fototransducción -proceso mediante el cual los impulsos luminosos que llegan al ojo se transforman en señales eléctricas que posteriormente son transmitidas al cerebro a través del nervio óptico-. Las mutaciones que afectan al gen ABCA4 provocan la enfermedad de Stargardt, una forma de ceguera hereditaria que comienza a manifestarse en la infancia o adolescencia. También se han observado alteraciones en la secuencia del gen en la distrofia de conos y bastones. (es)
- ABCA4 (англ. ATP binding cassette subfamily A member 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 273 амінокислот, а молекулярна маса — 255 944. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Задіяний у такому біологічному процесі як транспорт. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у мембрані. (uk)
- Член 4 подсемейства A (АВС1) ATP-связывающей кассеты, также известный как ABCA4 или ABCR — белок, который в организме человека кодируется геном ABCA4. ABCA4 — это член семейства , подсемейства A (АВС1), обнаруженного исключительно у многоклеточных эукариот. Ген изолирован и охарактеризован в 1997 году как ген, который вызывает болезнь Штаргардта, аутосомно-рецессивные заболевания, порождающие дегенерацию жёлтого пятна. Ген ABCA4 транскрибирует большой ретино-специфический белок с двумя трансмембранными доменами (TMD), двумя гликозилированными внеклеточными доменами (ECD), и двумя нуклеотидосвязывающими доменами (NBD). Белок ABCA4 почти исключительно выражен в сетчатке, локализуясь в наружном сегменте диска фоторецепторов. (ru)
|
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageExternalLink
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 21526 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dcterms:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 4, also known as ABCA4 or ABCR, is a protein which in humans is encoded by the ABCA4 gene. ABCA4 is a member of the ATP-binding cassette transporter gene sub-family A (ABC1) found exclusively in multicellular eukaryotes. The gene was first cloned and characterized in 1997 as a gene that causes Stargardt disease, an autosomal recessive disease that causes macular degeneration. The ABCA4 gene transcribes a large retina-specific protein with two transmembrane domains (TMD), two glycosylated extracellular domains (ECD), and two nucleotide-binding domains (NBD). The ABCA4 protein is almost exclusively expressed in retina localizing in outer segment disk edges of rod photoreceptors. (en)
- Der Retina-spezifische ABC-Transporter ist ein Protein, das zu der Protein-Superfamilie der ABC-Transporter zählt, genauer zur Unterfamilie der ABC1-Transporter. Es wird vom Gen ABCA4 codiert, das auf dem ersten Chromosom des Menschen liegt. (de)
- ABCA4 es un gen humano que se encuentra situado en el brazo corto del cromosoma 1 (1p22), entre las bases 94.458.392 y 94.586.704, codifica una proteína del mismo nombre que pertenece a la familia de las ATPasa y se localiza en las células fotorreceptoras de la retina. La proteína ABCA4 tiene importantes funciones en la fototransducción -proceso mediante el cual los impulsos luminosos que llegan al ojo se transforman en señales eléctricas que posteriormente son transmitidas al cerebro a través del nervio óptico-. Las mutaciones que afectan al gen ABCA4 provocan la enfermedad de Stargardt, una forma de ceguera hereditaria que comienza a manifestarse en la infancia o adolescencia. También se han observado alteraciones en la secuencia del gen en la distrofia de conos y bastones. (es)
- Член 4 подсемейства A (АВС1) ATP-связывающей кассеты, также известный как ABCA4 или ABCR — белок, который в организме человека кодируется геном ABCA4. ABCA4 — это член семейства , подсемейства A (АВС1), обнаруженного исключительно у многоклеточных эукариот. Ген изолирован и охарактеризован в 1997 году как ген, который вызывает болезнь Штаргардта, аутосомно-рецессивные заболевания, порождающие дегенерацию жёлтого пятна. Ген ABCA4 транскрибирует большой ретино-специфический белок с двумя трансмембранными доменами (TMD), двумя гликозилированными внеклеточными доменами (ECD), и двумя нуклеотидосвязывающими доменами (NBD). Белок ABCA4 почти исключительно выражен в сетчатке, локализуясь в наружном сегменте диска фоторецепторов. (ru)
- ABCA4 (англ. ATP binding cassette subfamily A member 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 273 амінокислот, а молекулярна маса — 255 944. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk)
|
| rdfs:label
|
- Retina-spezifischer ABC-Transporter (de)
- ABCA4 (en)
- ABCA4 (es)
- ABCA4 (ru)
- ABCA4 (uk)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |