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- وخز الكعب الوليدي أو الفحص الغوثري هو فحص تحري يُجرى على حديثي الولادة، ويتم عن طريق وخز تجويف في كعب واحد لطفل حديث الولادة ونقع الدم في مجموعة من البطاقات المطبوعة مسبقًا تسمى البطاقات الغوثريَّة. الفحص الغوثري التقليدي تم تسميته نسبةً لروبرت غثري، عالم البكتيريا الأمريكي والطبيب والذي ابتكر الفحص عام 1962، ويتم استعماله بشكل واسع في أمريكا الشمالية وأوروبا كواحد من أكثر فحوصات التحري السابقة المركزيَّة والتي تجري على حديثي الولادة منذ أواخر الستينات. كان الفحص في البداية اختبارًا تثبيط البكتيريا، لكن تدريجيًا تم استبداله بتقنيات جديدة مثل مقياس كتلة الطيف الترادفي (tandem mass spectrometry) والذي بإمكانه الكشف عن أنواع أكثر من الأمراض الخلقية. (ar)
- Το Guthrie test είναι ένα βιοχημικό ερευνητικό τεστ (αγγλ. screening test) το οποίο διενεργείται σε όλα τα νεογνά, για τη διάγνωση διάφορων ασθενειών. Εφευρέθηκε από τον Αμερικανό ιατρό (Robert Guthrie) το 1962 και από τα τέλη της δεκαετίας του '60 χρησιμοποιείται ευρέως σε όλες τις χώρες του δυτικού κόσμου. Η μέθοδος λήψης γίνεται ως εξης: διαποτίζεται μια κάρτα από με μια σταγόνα αίματος από το νεογνό, η οποία λαμβάνεται με της πτέρνας του. Το δείγμα αίματος πρέπει να λαμβάνεται αφού έχει εγκατασταθεί η φυσιολογική διατροφή του παιδιού, συνήθως την 5η με 9η ημέρα ζωής κατά την έξοδό του από το μαιευτήριο. Είναι απαραίτητο επίσης η σταγόνα του αίματος να διαπερνά όλο το πάχος του χαρτιού. Η κάρτα αυτή αποστέλλεται στη συνέχεια σε ειδικά κέντρα (στην Ελλάδα το αντίστοιχο κέντρο βρίσκεται στην Αθήνα) όπου και γίνεται ο έλεγχος. Στην Ελλάδα οι νόσοι που ελέγχονται με το Guthrie test είναι η φαινυλκετονουρία, ο υποθυρεοειδισμός, η γαλακτοζαιμία και η . (el)
- Der Guthrie-Test (nach Robert Guthrie, 1916–1995) ist ein bakterieller Hemmtest und wichtiger Bestandteil der Screeninguntersuchungen beim Neugeborenen. Er erfolgte bei Termingeburten um den 5. Lebenstag, bei Frühgeburten um den 10. Lebenstag und dient der Früherkennung einer bestimmten angeborenen Stoffwechselstörung, der Phenylketonurie. Aufgrund von Fehlerquellen wurde er in Deutschland mittlerweile in den meisten Krankenhäusern durch direkte Bestimmungsmethoden ersetzt. In den Vereinigten Staaten, den Niederlanden und Belgien ist er noch gebräuchlich. (de)
- La prueba del talón es una prueba clínica de detección precoz de las enfermedades metabólicas congénitas. Consiste en unas punciones en el talón que se realiza a los neonatos para la obtención de una muestra de sangre. Sirve para detectar patologías como:
* Hipotiroidismo congénito.
* Hiperplasia suprarrenal congénita.
* Hiperfenilalaninemias o Fenilcetonuria.
* Hemoglobinopatías congénitas.
* Deficiencia de biotinidasa
* Galactosemia Por medio de esta prueba se pueden detectar graves alteraciones cerebrales y neurológicas, trastornos de crecimiento, problemas respiratorios y otras complicaciones graves para el desarrollo. Es importante su detección mediante análisis clínicos pues los niños pueden no presentar signo aparente tras el nacimiento pero su existencia provoca serios problemas de salud en los primeros meses de vida. El antecedente de la Prueba del Talón fue el diagnóstico precoz de la Fenilcetonuria, una metabolopatía congénica que provoca discapacidad si no se trata a tiempo. El tratamiento hasta hace poco consistía en eliminar de la dieta el aminoácido tirosina. El doctor Følling creó una prueba con la cual pudo detectar la acumulación del ácido fenilpirúvico en orina por el color verde que produce al contacto con el cloruro férrico. El diagnóstico sistemático se inició en España en el año 1968 por el grupo del profesor Mayor Zaragoza del Departamento de Bioquímica de la Facultad de Farmacia de la Universidad de Granada, desde donde se extendió al resto del país. Se utilizó la técnica de cromatografía en papel que Robert Guthrie desarrolló en 1957 para determinar ácido fenilpirúvico en orina de recién nacidos. La Prueba del Talón para Hipotiroidismo Congénito (HC) consiste en la determinación de TSH (la hormona hipofisaria estimulante del tiroides) en muestra de sangre obtenida en papel de filtro. Esta enfermedad, con una incidencia aproximada de uno por cada 2300 recién nacidos, se debe a alteraciones congénitas de la función tiroidea y es la primera causa de discapacidad mental prevenible. La primera publicación que hace referencia a estos estudios en España está firmada por Ruth Illig del Kinderspital de Zúrich y Concepción Rodríguez de Vera becaria del Departamento de Fisiología y Bioquímica de la Facultad de Medicina de Málaga y es de 1976. Describe una modificación de la técnica de radioinmunoanálisis de TSH en plasma y su aplicación a muestras de sangre recogidas en papel de filtro. Un trabajo publicado en Anales de Pediatría afirma que “en Málaga, el grupo del Dr. Peran desarrolló un radioinmunoanálisis (RIA) para medir la TSH en colaboración con el grupo de la Dra. Illig del Hospital Infantil de Zúrich en 1975” y aporta los datos de un paciente estudiado en 1977, lo que demuestra que en esa fecha la técnica ya era rutinaria en el Hospital Carlos Haya, de Málaga, que fue el primero que la protocolizó en España. Hay que recordar que se trata de un Programa de Salud que necesita ser implantado y no de un ensayo de laboratorio. Ambas citas son de revistas científicas con Consejo Editor y referees externos que avalan la fiabilidad de los datos. Otras publicaciones recogen información sobre el inicio de la Prueba del Talón para HC en España: "A comienzos de los años setenta el laboratorio de hormonas con los doctores María José Garriga, Nieves Mazuecos, Fermín Gil Cepeda y Salvador Peran es pionero en España en el desarrollo del screening neonatal del hipotiroidismo congénito". "Hoy día a todos los recién nacidos en España se les hace la “prueba del talón” con la que se diagnostican distintas alteraciones que pueden ser tratadas, entre ellas el HC, cuyo conocimiento pone en alerta al médico y facilita el tratamiento. Pues bien fue mérito de Salvador Peran iniciar este diagnóstico por primera vez en España, en tiempos en los que muy pocos países europeos disponían de la tecnología apropiada". "Lo importante, sin embargo, es que se realizan los programas de detección precoz como afortunadamente ya ocurre en Málaga desde hace años gracias a los esfuerzos del Laboratorio de Hormonas de la Residencia Carlos Haya, y no cual es la fuente de su financiación". "Desde marzo de 1980 a noviembre de 1981 han sido detectados en Málaga siete casos de hipotiroidismo congénito. Como la incidencia de esta enfermedad ha resultado ser de 1 por cada 2.659 recién nacidos y el número de nacimientos anuales de la provincia puede rondar los 20.000, es fácil deducir que cada año nacen en Málaga siete niños afectados de hipotiroidismo congénito. Hay que tener en cuenta que la única capital andaluza donde se realiza actualmente el estudio de manera sistemática es Málaga". (es)
- Le test néonatal du buvard est un test réalisé systématiquement quelques jours après la naissance pour dépister certaines maladies graves. Le test d'inhibition bactérienne de Guthrie (ou simplement, test de Guthrie) est une méthode de dépistage de la phénylcétonurie portant le nom de son créateur, le médecin Robert Guthrie et qui repose sur une mesure de la en phénylalanine. Dans de nombreux pays, le test de Guthrie est associé à d'autres dépistages néonataux réalisés chez tous les nouveau-nés afin de détecter six maladies génétiques nécessitant une prise en charge particulière de l'enfant : phénylcétonurie, hypothyroïdie congénitale, hyperplasie congénitale des surrénales, déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaînes moyennes (MCAD) est intégré au programme depuis décembre 2020, la mucoviscidose et pour les populations à risque : la drépanocytose. Il est donc abusif de parler de test de Guthrie pour parler de ce test de dépistage de plusieurs maladies. (fr)
- The neonatal heel prick is a blood collection procedure done on newborns. It consists of making a pinprick puncture in one heel of the newborn to collect their blood. This technique is used frequently as the main way to collect blood from neonates. Other techniques include venous or arterial needle sticks, cord blood sampling, or umbilical line collection. This technique is often utilized for the Guthrie test, where it is used to soak the blood into pre-printed collection cards known as Guthrie cards. The classical Guthrie test is named after Robert Guthrie, an American bacteriologist and physician who devised it in 1962. The test has been widely used throughout North America and Europe as one of the core newborn screening tests since the late 1960s. The test was initially a bacterial inhibition assay, but is gradually being replaced in many areas by newer techniques such as tandem mass spectrometry that can detect a wider variety of congenital diseases. (en)
- O teste do pezinho é um exame médico utilizado para o diagnóstico precoce de várias doenças, entre as quais fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, síndromes falciformes, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase. O exame consiste na retirada de gotas de sangue do calcanhar do bebê. (pt)
- De hielprik of Guthrie-test is een screeningstest die onder andere in België en Nederland gebruikt wordt om elke pasgeborene te testen. De test werd ontwikkeld door Robert Guthrie in Amerika. In Nederland heet de test officieel "neonatale screening pasgeborenen". Het programma in Nederland is succesvol, meer dan 99% van alle ouders van pasgeborenen deed er in 2005 aan mee. In Vlaanderen wordt aangeraden om in de hand in plaats van in de hiel te prikken omdat dat minder pijnlijk zou zijn. (nl)
- Test Guthriego – badanie stosowane do wykrywania wrodzonego, genetycznie uwarunkowanego defektu metabolicznego aminokwasu fenyloalaniny, który powoduje chorobę fenyloketonurię. Badanie zostało wprowadzone na szeroką skalę w Europie i Ameryce Północnej w latach 60. XX wieku. Później zostało zastąpione przez metody bardziej wiarygodne i dokładne. Nazwa badania wywodzi się do nazwiska amerykańskiego lekarza i bakteriologa , który wprowadził do praktyki medycznej w 1962 roku. (pl)
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- وخز الكعب الوليدي أو الفحص الغوثري هو فحص تحري يُجرى على حديثي الولادة، ويتم عن طريق وخز تجويف في كعب واحد لطفل حديث الولادة ونقع الدم في مجموعة من البطاقات المطبوعة مسبقًا تسمى البطاقات الغوثريَّة. الفحص الغوثري التقليدي تم تسميته نسبةً لروبرت غثري، عالم البكتيريا الأمريكي والطبيب والذي ابتكر الفحص عام 1962، ويتم استعماله بشكل واسع في أمريكا الشمالية وأوروبا كواحد من أكثر فحوصات التحري السابقة المركزيَّة والتي تجري على حديثي الولادة منذ أواخر الستينات. كان الفحص في البداية اختبارًا تثبيط البكتيريا، لكن تدريجيًا تم استبداله بتقنيات جديدة مثل مقياس كتلة الطيف الترادفي (tandem mass spectrometry) والذي بإمكانه الكشف عن أنواع أكثر من الأمراض الخلقية. (ar)
- Der Guthrie-Test (nach Robert Guthrie, 1916–1995) ist ein bakterieller Hemmtest und wichtiger Bestandteil der Screeninguntersuchungen beim Neugeborenen. Er erfolgte bei Termingeburten um den 5. Lebenstag, bei Frühgeburten um den 10. Lebenstag und dient der Früherkennung einer bestimmten angeborenen Stoffwechselstörung, der Phenylketonurie. Aufgrund von Fehlerquellen wurde er in Deutschland mittlerweile in den meisten Krankenhäusern durch direkte Bestimmungsmethoden ersetzt. In den Vereinigten Staaten, den Niederlanden und Belgien ist er noch gebräuchlich. (de)
- O teste do pezinho é um exame médico utilizado para o diagnóstico precoce de várias doenças, entre as quais fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, síndromes falciformes, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase. O exame consiste na retirada de gotas de sangue do calcanhar do bebê. (pt)
- De hielprik of Guthrie-test is een screeningstest die onder andere in België en Nederland gebruikt wordt om elke pasgeborene te testen. De test werd ontwikkeld door Robert Guthrie in Amerika. In Nederland heet de test officieel "neonatale screening pasgeborenen". Het programma in Nederland is succesvol, meer dan 99% van alle ouders van pasgeborenen deed er in 2005 aan mee. In Vlaanderen wordt aangeraden om in de hand in plaats van in de hiel te prikken omdat dat minder pijnlijk zou zijn. (nl)
- Test Guthriego – badanie stosowane do wykrywania wrodzonego, genetycznie uwarunkowanego defektu metabolicznego aminokwasu fenyloalaniny, który powoduje chorobę fenyloketonurię. Badanie zostało wprowadzone na szeroką skalę w Europie i Ameryce Północnej w latach 60. XX wieku. Później zostało zastąpione przez metody bardziej wiarygodne i dokładne. Nazwa badania wywodzi się do nazwiska amerykańskiego lekarza i bakteriologa , który wprowadził do praktyki medycznej w 1962 roku. (pl)
- Το Guthrie test είναι ένα βιοχημικό ερευνητικό τεστ (αγγλ. screening test) το οποίο διενεργείται σε όλα τα νεογνά, για τη διάγνωση διάφορων ασθενειών. Εφευρέθηκε από τον Αμερικανό ιατρό (Robert Guthrie) το 1962 και από τα τέλη της δεκαετίας του '60 χρησιμοποιείται ευρέως σε όλες τις χώρες του δυτικού κόσμου. (el)
- La prueba del talón es una prueba clínica de detección precoz de las enfermedades metabólicas congénitas. Consiste en unas punciones en el talón que se realiza a los neonatos para la obtención de una muestra de sangre. Sirve para detectar patologías como:
* Hipotiroidismo congénito.
* Hiperplasia suprarrenal congénita.
* Hiperfenilalaninemias o Fenilcetonuria.
* Hemoglobinopatías congénitas.
* Deficiencia de biotinidasa
* Galactosemia (es)
- The neonatal heel prick is a blood collection procedure done on newborns. It consists of making a pinprick puncture in one heel of the newborn to collect their blood. This technique is used frequently as the main way to collect blood from neonates. Other techniques include venous or arterial needle sticks, cord blood sampling, or umbilical line collection. This technique is often utilized for the Guthrie test, where it is used to soak the blood into pre-printed collection cards known as Guthrie cards. (en)
- Le test néonatal du buvard est un test réalisé systématiquement quelques jours après la naissance pour dépister certaines maladies graves. Le test d'inhibition bactérienne de Guthrie (ou simplement, test de Guthrie) est une méthode de dépistage de la phénylcétonurie portant le nom de son créateur, le médecin Robert Guthrie et qui repose sur une mesure de la en phénylalanine. (fr)
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- Guthrie test (el)
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- Hielprik (nl)
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- Teste do pezinho (pt)
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