Osteogenesis imperfecta er nedsatt evne til å danne normalt benvev.
Faktaboks
- Uttale
- osteogˈenesis imperfˈecta
osteogenesis imperfecta
Årsak
Tilstanden er medfødt og skyldes en rekke mutasjoner i genene for ulike kollagen α-kjeder (se kollagen).
Symptomer
Den innebærer en mangelfull utvikling av benvevet i knoklene. Disse blir skjøre, har lett for å bøye seg og kan knekke ved minste påkjenning. Øynenes senehinner er ofte påfallende blå på grunn av vevsmangel. Det er varierende grader av lidelsen, og den kan være så alvorlig at barna ikke vokser opp.
Behandling
Gjentatte korrigerende operasjoner kan bli nødvendig. For tiden finnes ikke noen helbredende behandling.
Norsk Forening for Osteogenesis imperfekta ble stiftet i 1979.
Kommentarer
Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.
Du må være logget inn for å kommentere.