Nothing Special   »   [go: up one dir, main page]
Naar inhoud springen

Ziekte van Von Recklinghausen: verschil tussen versies

Uit Wikipedia, de vrije encyclopedie
Interactief door geschiedenis bladeren
← Oudere bewerking
Verwijderde inhoud Toegevoegde inhoud
VisueelWikitekst
→Vóórkomen: Eigen onderzoek verwijderd...
1 (onbereikbare) link(s) aangepast en 0 gemarkeerd als onbereikbaar) #IABot (v2.0.9.5
 
(8 tussenliggende versies door 7 gebruikers niet weergegeven)
Regel 20: Regel 20:
}}
}}


'''Neurofibromatose type 1''' (afgekort: NF1) werd voorheen ook wel de '''ziekte van Von Recklinghausen''' genoemd. Dit is een genetische aandoening, veroorzaakt door een mutatie in het gen voor het eiwit [[neurofibromine]]. De aandoening werd voorheen tot de [[facomatose]]n gerekend. NF1 is een [[autosomaal]] [[dominant (genetica)|dominant]] overervende aandoening. In ongeveer 50% van de gevallen komt de mutatie in het gen van een van de ouders, de andere helft betreft nieuwe mutaties.<ref>North, K. Neurofibromatosis type 1: review of the first 200 patients in an Australian clinic. J Child Neurol 1993; 8:395.</ref>
'''Neurofibromatose type 1''' (afgekort: NF1) werd voorheen ook wel de '''ziekte van Von Recklinghausen''' genoemd. Dit is een genetische aandoening, veroorzaakt door een mutatie in het gen voor het eiwit [[neurofibromine]]. De aandoening werd voorheen tot de [[facomatose]]n gerekend. NF1 is een [[autosomaal]] [[dominant (genetica)|dominant]] overervende aandoening. In ongeveer 50% van de gevallen komt de mutatie in het gen van een van de ouders, de andere helft betreft nieuwe mutaties.<ref>{{en}}North, K. Neurofibromatosis type 1: review of the first 200 patients in an Australian clinic. J Child Neurol 1993; 8:395.</ref>


Het [[gen]] dat deze aandoening veroorzaakt, is gelegen op de lange arm van [[chromosoom 17]].
Het [[gen]] dat deze aandoening veroorzaakt, is gelegen op de lange arm van [[chromosoom 17]].


Naamgever van dit [[Syndroom (ziektebeeld)|syndroom]] is de Duitse patholoog [[Friedrich Daniel von Recklinghausen]].
== Vóórkomen ==

⚫
NF1 is een zeldzame ziekte. Slechts 1:3000 mensen wordt geboren met NF1.<ref>Lammert, M, Friedman, JM, Kluwe, L, Mautner, VF. Prevalence of neurofibromatosis 1 in German children at elementary school enrollment. Arch Dermatol 2005; 141:71</ref>
== Voorkomen ==
⚫
NF1 is een zeldzame ziekte. 1:3000 mensen wordt geboren met NF1.<ref>{{en}}Lammert, M, Friedman, JM, Kluwe, L, Mautner, VF. Prevalence of neurofibromatosis 1 in German children at elementary school enrollment. Arch Dermatol 2005; 141:71</ref>


== Symptomen ==
== Symptomen ==
De meest voorkomende symptomen van NF1 zijn:
De meest voorkomende symptomen van NF1 zijn:
*Café-au-lait-vlekken op de huid (zie foto)
* [[Café-au-laitvlekken]] op de huid (zie foto)
*Gezwelletjes (neurofibromen) in het omhulsel van de zenuwen, in of net onder de huid, ook soms op de oogzenuw. Neurofibromen kunnen leiden tot pijn en misvormingen en uitval van de zenuw.
* Gezwelletjes (neurofibromen) in het omhulsel van de zenuwen, in of net onder de huid, ook soms op de oogzenuw. Neurofibromen kunnen leiden tot pijn en misvormingen en uitval van de zenuw.
*Vlekjes in de iris (Lisch noduli). Deze zijn onschuldig.
* Vlekjes in de iris (Lisch noduli). Deze zijn onschuldig.
*Sproeten in de oksel of liesregio.
* Sproeten in de oksel of liesregio.
*Botafwijkingen
* Botafwijkingen
*Motorische-, leer-, spraak- en gedragsproblemen
* Motorische-, leer-, spraak- en gedragsproblemen


Andere symptomen:
Andere symptomen:
Regel 48: Regel 50:
* [[Tumoren]] van het centrale zenuwstelsel
* [[Tumoren]] van het centrale zenuwstelsel
* Kwaadaardige gezwellen
* Kwaadaardige gezwellen
* Inslaap- en/of doorslaapproblemen
* UBO's (Unidentified Bright Objects)<ref>{{en}}''neurology.about.com'' - [http://neurology.about.com/od/cerebrovascular/a/What-Are-These-Spots-On-My-MRI.htm What Are These Spots on My MRI?]</ref><ref>{{en}}''snippets.com'' - [http://snippets.com/what-do-ubos-on-a-brain-mri-mean.htm What Do UBO's on a Brain MRI Mean?]</ref>
* UBO's (Unidentified Bright Objects)<ref>{{en}}''neurology.about.com'' - [https://web.archive.org/web/20121111181958/http://neurology.about.com/od/cerebrovascular/a/What-Are-These-Spots-On-My-MRI.htm What Are These Spots on My MRI?]</ref><ref>{{en}}''snippets.com'' - [http://snippets.com/what-do-ubos-on-a-brain-mri-mean.htm What Do UBO's on a Brain MRI Mean?]</ref>


NF 1 openbaart zich meestal tijdens de kindertijd en puberteit. Ook op volwassen leeftijd kunnen complicaties en symptomen ontstaan, maar de kans is dan kleiner.
NF 1 openbaart zich meestal tijdens de kindertijd en puberteit. Ook op volwassen leeftijd kunnen complicaties en symptomen ontstaan, maar de kans is dan kleiner.
Regel 54: Regel 57:
== Onderzoek geneesmiddel==
== Onderzoek geneesmiddel==


[[Lamotrigine]], een anti-epilepticum en HCN-agonist, wordt onderzocht als geneesmiddel bij deze ziekte. <ref>[https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02256124?term=neurofibromatoses&rank=12 ClinicalTrials.gov ]</ref>
[[Lamotrigine]], een anti-epilepticum en HCN-agonist, wordt onderzocht als geneesmiddel bij deze ziekte.<ref>{{en}}[https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02256124?term=neurofibromatoses&rank=12 ClinicalTrials.gov ]</ref>


{{Appendix|1=|2=
{{Appendix|1=|2=
Regel 61: Regel 64:
== Externe links ==
== Externe links ==
* [http://www.neurofibromatose.nl Neurofibromatose Vereniging Nederland]
* [http://www.neurofibromatose.nl Neurofibromatose Vereniging Nederland]
* [http://www.watisnf.nl Wat is nf]
* [https://web.archive.org/web/20170601181258/http://watisnf.nl/ Wat is nf]
* [http://www.nfkontakt.be NF Kontakt.be - Belgische patiëntenvereniging]
* [http://www.nfkontakt.be NF Kontakt.be - Belgische patiëntenvereniging]
* [http://www.erfelijkheid.nl/zena/reckl.php Erfelijkheid.nl]
* [http://www.erfelijkheid.nl/zena/reckl.php Erfelijkheid.nl]
}}
}}


[[Categorie:Erfelijke aandoening|Neurofibromatose type 1]]
[[Categorie:Genetische aandoening|Neurofibromatose type 1]]
[[Categorie:Neurologische aandoening|Neurofibromatose type 1]]
[[Categorie:Neurologische aandoening|Neurofibromatose type 1]]
[[Categorie:Huidaandoening|Neurofibromatose type 1]]
[[Categorie:Huidaandoening|Neurofibromatose type 1]]

Huidige versie van 2 jul 2023 om 00:40

Esculaap
Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.
Ziekte van Von Recklinghausen
Neurofibromatose type 1
Kleine neurofibromen en onder een kleine café-au-lait vlek
Kleine neurofibromen en onder een kleine café-au-lait vlek
Coderingen
ICD-10 Q85.0
ICD-9 237.71
eMedicine neuro/248
Oph/338

radio/474

Portaal  Portaalicoon   Geneeskunde

Neurofibromatose type 1 (afgekort: NF1) werd voorheen ook wel de ziekte van Von Recklinghausen genoemd. Dit is een genetische aandoening, veroorzaakt door een mutatie in het gen voor het eiwit neurofibromine. De aandoening werd voorheen tot de facomatosen gerekend. NF1 is een autosomaal dominant overervende aandoening. In ongeveer 50% van de gevallen komt de mutatie in het gen van een van de ouders, de andere helft betreft nieuwe mutaties.[1]

Het gen dat deze aandoening veroorzaakt, is gelegen op de lange arm van chromosoom 17.

Naamgever van dit syndroom is de Duitse patholoog Friedrich Daniel von Recklinghausen.

Voorkomen

[bewerken | brontekst bewerken]

NF1 is een zeldzame ziekte. 1:3000 mensen wordt geboren met NF1.[2]

Symptomen

[bewerken | brontekst bewerken]

De meest voorkomende symptomen van NF1 zijn:

  • Café-au-laitvlekken op de huid (zie foto)
  • Gezwelletjes (neurofibromen) in het omhulsel van de zenuwen, in of net onder de huid, ook soms op de oogzenuw. Neurofibromen kunnen leiden tot pijn en misvormingen en uitval van de zenuw.
  • Vlekjes in de iris (Lisch noduli). Deze zijn onschuldig.
  • Sproeten in de oksel of liesregio.
  • Botafwijkingen
  • Motorische-, leer-, spraak- en gedragsproblemen

Andere symptomen:

NF 1 openbaart zich meestal tijdens de kindertijd en puberteit. Ook op volwassen leeftijd kunnen complicaties en symptomen ontstaan, maar de kans is dan kleiner.

Onderzoek geneesmiddel

[bewerken | brontekst bewerken]

Lamotrigine, een anti-epilepticum en HCN-agonist, wordt onderzocht als geneesmiddel bij deze ziekte.[5]

Overgenomen van "https://nl.wikipedia.org/w/index.php?title=Ziekte_van_Von_Recklinghausen&oldid=64612838"