Saturs
- Fizioloģija
- Anencefalijas veidi
- Statistika
- pazīmes un simptomi
- Cēloņi
- Diagnoze
- Vai ir ārstēšana?
- Profilakse
- Atbilstoša pārtika un uzturs
- Farmakoloģiski folijskābes piedevas
- Prognoze
- Bibliogrāfija
The anencefalija Tas ir sava veida veselības stāvoklis, kas neļauj smadzenēm un galvaskausa kauliem normāli attīstīties. Kad pirmajās grūtniecības nedēļās viena no būtiskajām embrija struktūrām, nervu caurule, nav pareizi aizvērta, tas radīs dažādas iedzimtas izmaiņas: spina bifida, encefalocele, mielomeningocele, cita starpā.
Konkrēti, anencefalija rodas, ja nerva caurules priekšējais "cefaliskais" gals vai galva neaizveras normāli, kā rezultātā trūkst visu vai ievērojamas smadzeņu, galvaskausa un / vai galvas ādas daļas.
Zīdainim, kas dzimis ar anencefaliju, ir ievērojams smadzeņu trūkums, parasti priekšējās zonas. Parasti viņi atrodas bezsamaņā, nespējot apstrādāt lielu daļu no ārējās maņu stimulācijas.
Šie mazuļi parasti neredz vai nedzird. Turklāt galvaskausa daļu trūkuma dēļ vairumā gadījumu var tikt pakļauti smadzeņu audu apgabali.
Citos gadījumos daži bērni piedzimst ar izveidojušos smadzeņu stumbra apgabaliem, tāpēc viņiem, šķiet, ir dažas primitīvas reakcijas uz skaņas vai somatiskajiem stimuliem, tomēr tās parasti ir piespiedu reakcijas, ko rada smadzeņu stumbra.
Šie iedzimtie defekti parasti rodas pirmajā grūtniecības mēnesī, daudzos gadījumos pirms sieviete zina, ka ir stāvoklī. Diemžēl daudzi no anencefalijas gadījumiem nesasniedz grūtniecības laiku, un daudzi citi, kas dzimuši ar šo patoloģiju, parasti nepārsniedz dzīves stundas vai dienas, izņemot dažus ļoti izņēmuma gadījumus.
Neskatoties uz to, ka anencefalijas cēlonis nav precīzi zināms, var būt nozīme dažiem vitamīnu komponentiem vai mātes diētas sastāvdaļām, kā arī citiem ģenētiskiem un iedzimtiem faktoriem.
Fizioloģija
Anencefalija ir patoloģija, kurā nopietns defekts rodas nervu sistēmas embrija attīstībā, tas ir, smadzeņu, muguras smadzeņu un arī galvaskausa velves veidošanā.
Nervu caurule ir embrija struktūra, kas augļa attīstības laikā radīs smadzenes un muguras smadzenes. Sakarā ar to, ka anencefalija ir šīs struktūras patoloģiskas aizvēršanās rezultāts, tā tiek klasificēta patoloģijās, kuras sauc par terminu “nervu caurules defekts”.
Šīs struktūras saplūšana parasti notiek ap 18. un 26. grūtniecības dienu, un nervu caurules astes zonā radīsies mugurkauls; rostrālā daļa veidos smadzenes, un dobums veidos kambaru sistēmu.
Nervu caurules veidošanās izmaiņas rodas tās aizvēršanās defekta rezultātā. Ja nervu caurules aizvēršana notiek vispārēji, rodas anencefalija.
No otras puses, kad notiek aizmugurējās zonas nepilnīga slēgšana, tas novedīs pie tādām ietekmēm kā encefalocele un mugurkaula spina bifida. Spina bifida un anencefalija ir divas visbiežāk sastopamās nervu caurules malformācijas, kas ietekmē 1-2 no katrām 1000 dzīvām dzimušām.
Ja nervu caurule normāli neaizveras, to attīstības un veidošanās laikā gan smadzenes, gan muguras smadzenes tiks pakļautas augļa šķidrumam, kas satur augli dzemdē.
Tieša iedarbība uz šo šķidrumu spēcīgi ietekmēs nervu sistēmas veidošanos, jo tā pakāpeniski to deģenerēs vai sadalīs.
Tā rezultātā anencefalija izraisa visu vai lielu smadzeņu zonu trūkumu, tikpat svarīgus reģionus kā reģiona, kas atbild par redzes, dzirdes, emociju, kustību, koordinācijas, domāšanas utt. Kaulu, kas veido galvaskausu, var arī nebūt vai tie ir nepilnīgi izveidoti.
Visas šīs nervu sistēmas anomālijas radīs ārkārtīgi nopietnu veselības stāvokli, tāpēc vairumā gadījumu zīdaiņiem ar anencefaliju viņi mirst pirms dzimšanas vai dažas stundas un dienas pēc tās.
Anencefalijas veidi
Pēc to smaguma pakāpes mēs varam atšķirt divus anencefalijas veidus:
- Totāla anencefalija: Tas rodas nervu plāksnes bojājuma vai nervu caurules indukcijas trūkuma sekas starp otro un trešo grūtniecības nedēļu. Tas izpaužas kā trīs smadzeņu pūslīšu trūkums, aizmugurējo smadzeņu trūkums un bez galvaskausa jumta un muguras attīstības.
redzes pūslīši. - Daļēja anencefalija: notiek daļēja redzes pūslīšu un aizmugurējo smadzeņu attīstība.
Statistika
Anencefalija ir viens no visbiežāk sastopamajiem nervu caurules defektu veidiem. Tiek lēsts, ka kopumā tas ietekmē apmēram 1 no 1000 grūtniecēm.
Tā kā lielāko daļu šo grūtniecību izraisa spontāno abortu, jaundzimušo bērnu slimības izplatība ir mazāka - apmēram 1 no 10 000.
Kā mēs esam atzīmējuši, neskatoties uz to, ka vairumā gadījumu anencefalijas grūtniecība nesasniedz termiņu, Amerikas Savienoto Valstu gadījumā tiek lēsts, ka katru gadu ar anencefaliju piedzimst aptuveni 1 no 4859 bērniem.
No otras puses, Centrālās Eiropas gadījumā anencefalijas gadījumi parasti notiek proporcionāli 1 no 1000 dzimušajiem, neskatoties uz to, šis rādītājs ievērojami atšķiras atkarībā no iedzīvotāju skaita.
Lai gan precīzi skaitļi nav zināmi, dažādi statistikas ziņojumi norāda, ka katru gadu ir aptuveni 5000 mazuļu ar anencefaliju dzimuši bērni.
Turklāt tiek novērots, ka vairāk gadījumu notiek meitenēm nekā zēniem, iespējams, tāpēc, ka vīriešu augļiem ir lielāks spontāna aborta biežums.
pazīmes un simptomi
Attiecībā uz pazīmēm un simptomiem, kas var liecināt par anencefalijas klātbūtni, mēs varam atsaukties gan uz tiem, kas grūtniecības laikā atrodas mātei, gan uz tiem, kas ir auglim.
Mātes gadījumā grūtniecēm, kuras skārusi anencefalija, ir iespējams novērot augstu specifiska proteīna, alfa-fetoproteīna līmeni. Turklāt ir iespējams arī noteikt šķidruma pārpalikumu augļūdenī (polihidramnios).
Ietekmētās personas gadījumā šīs patoloģijas raksturīgās iezīmes var noteikt pirms dzimšanas. Konkrēti, anencefaliju raksturo:
- Galvaskausa velvju neesamība vai malformācija.
- lielu smadzeņu zonu neesamība, parasti iepriekš minētie.
- Iespējama stumbra vai smadzeņu stumbra klātbūtne.
- galvas ādas trūkums vai malformācijas.
- anomālijas sejas īpašībās.
Klīniskā līmenī paredzams, ka zīdaiņiem, kas dzimuši no šī stāvokļa, viņi nevar apstrādāt jebkāda veida stimulāciju vai veikt koordinētas un brīvprātīgas kustības vai darbības. Parasti viņi piedzimst akli un nedzirdīgi. Kopumā tie ir pilnīgi izolēti.
Neskatoties uz to, ir gadījumi, kad zīdaiņi uzrāda uzvedību un uzvedību, kas klasificēta kā "reflekss", piemēram, skaņu radīšana vai raudāšana, urinēšana un defekācija, miega un nomoda ritma uzturēšana, nepieredzēšana.
Cēloņi
Etioloģiskie cēloņi, kas izraisa šīs patoloģijas attīstību, pašlaik nav zināmi.
Tomēr ir konstatēts, ka folijskābes (B9 vitamīna) deficīts gan pirms grūtniecības, gan grūtniecības laikā var ievērojami palielināt nervu caurules defektu attīstības risku grūtniecības laikā, piemēram, anencefaliju un mugurkaula mugurkaulu. No otras puses, dažu zāļu uzņemšana grūtniecības laikā var arī palielināt risku.
Vairumā gadījumu, īpaši 90%, vecākiem, kuriem ir bērns ar anencefaliju, parasti nav šīs patoloģijas ģimenes anamnēzes. Neskatoties uz to, tiem, kuriem jau ir bijis bērns ar anencefaliju, ir lielāks risks atkal piedzimt bērnu ar šo patoloģiju.
Anencefalijas atkārtošanās biežums ir 4-5% un var palielināties līdz 10-13%, ja vecākiem jau ir bijuši divi bērni ar anencefaliju.
Lielākā daļa anencefalijas gadījumu ir sporādiski, sastopami cilvēkiem, kuriem nav ģimenes anamnēzē slimības. Kaut arī neliela daļa gadījumu notiek ģimenēs, patoloģijai nav skaidra iedzimtības modeļa.
Anecefālija ir ļoti sarežģīts veselības stāvoklis, kas, iespējams, ir vairāku ģenētisko un vides faktoru mijiedarbības sekas.
Diagnoze
Parasti anencefalijas klātbūtne tiek identificēta pirms dzimšanas, izmantojot dažādus diagnostikas testus:
– Asins analīzes: lieto, lai identificētu augsta līmeņa alfa-fetoproteīnu klātbūtni / neesamību.
– Amniocentēze: Neliels daudzums amnija šķidruma tiek izvadīts caur vēderu, lai izmērītu gan alfa-fetoproteīnu, gan acetilholinerāzes līmeni, jo paaugstināts līmenis var būt saistīts ar nervu caurules defektu klātbūtni.
– Ultraskaņa: Šis testa veids ir novēlota ultraskaņa un spēj vizuāli identificēt anatomiskās patoloģijas.
– Augļa magnētiskā rezonanse: tā ir smadzeņu attēlveidošanas procedūra, ko izmanto, lai identificētu strukturālu anomāliju klātbūtni. Tā kā tas izmanto magnētiskos laukus, to lietošana ir ievērojami ierobežota, un diagnozes apstiprināšanai tos lieto no 14 līdz 18 nedēļām.
– Fiziskais eksāmens: pēc piedzimšanas anencefalijas raksturīgās pazīmes ir vairāk nekā acīmredzamas, tāpēc fiziskā pārbaude ir pietiekama, lai apstiprinātu diagnozi.
Vai ir ārstēšana?
Pašlaik nav īpašas ārstēšanas vai ārstēšanas ar anencefaliju. Izmantotie terapeitiskie vidējie rādītāji aprobežojas ar dzīvības uzturēšanu un dzīves kvalitātes uzlabošanu.
Profilakse
Metodes, kuras medicīnas speciālisti norāda uz svarīgiem faktoriem anencefalijas novēršanā, ir šādas:
Atbilstoša pārtika un uzturs
Papildus vitamīnu piedevu lietošanai pirms grūtniecības un grūtniecības laikā ir svarīgi ēst pārtiku ar augstu uzturvielu saturu.
Parasti ieteicams lietot B9 vitamīnu vai folijskābi, kas atrodas dažos dārzeņos vai augļos, piemēram, zaļajos lapu dārzeņos vai apelsīnā. Tādi produkti kā rīsi, maize, makaroni vai graudaugi ir arī bagātināti ar folskābi.
Farmakoloģiski folijskābes piedevas
Dažos gadījumos grūtniecēm var būt nepietiekams folijskābes līmenis, tāpēc nav nekas neparasts, ka medicīnas speciālists izraksta farmakoloģisku ārstēšanu, pamatojoties uz vitamīnu piedevu ar folskābi.
Prognoze
Lielākā daļa augļu ar anencefaliju neizdzīvo. Tomēr daudzos gadījumos, kad viņi ierodas dzimšanas brīdī, viņi parasti mirst aptuveni dažas stundas vai dienas vēlāk.
Neskatoties uz to, ir bijuši vairāki gadījumi, kad bērni ir izdzīvojuši ilgāk:
- Stefānija Kīna no Falls baznīcas, Virdžīnijas štatā, kura dzīvoja 2 gadus
- Vitoria de Cristo, dzimis Brazīlijā, 2 gadus vecs.
- Nickolas Coke no Pueblo, Kolorādo, kurš dzīvoja pirms 3 gadiem un 11 mēnešiem.
- Jaxon Buell, Bostona, 13 mēnešus vecs.
Bibliogrāfija
- Anencefalija (2016). Anencefalija. Iegūts vietnē Anencefalia.org.
- Anencepahalie. (2009). Bieži uzdotie jautājumi par Anencefaliju. Iegūts vietnē Anencephalie-info.org.
- Labākais, R. (2015). Anencefalija. Iegūts no Medscape.
- CDC. (2015). Fakti par anencefaliju. Iegūta no Slimību kontroles un profilakses centra.
- Klīvlendas klīnikas bērnu. (2012). Anencefalija . Iegūta no Klīvlendas klīnikas Bērnu.
- Hermanis-Šučarska, I., Bekiesinska-Figatovska, M., & Urbaniks, A. (2009). Augļa centrālās nervu sistēmas malformācijas uz MR attēliem. Smadzenes un attīstība(31), 185-199.
- iménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y. un Jiménez-Betancourt, C. (2013). Centrālās nervu sistēmas malformācijas: neiroķirurģiskā korelācija. Rev Neurol(57), S37-S45.
- Listerhila Nacionālais biomedicīniskās komunikācijas centrs. (2016). Anencefalija. Iegūts no ģenētikas mājas atsauces.
- NIH. (2015). Anencefalija. Iegūts no MedlinePlus.
- NIH. (2015). Anencefalijas informācijas lapa. Iegūta no Nacionālā neiroloģisko traucējumu un insulta institūta.
- NORD. (2012). Anencefalija. Iegūts no reto traucējumu natinoālās organizācijas.
