| Verfasst von: | O'Byrne, James J. [VerfasserIn] |
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| Kotzaeridou, Urania [VerfasserIn] | |
| Titel: | The genotypic and phenotypic spectrum of MTO1 deficiency |
| Verf.angabe: | James J. O'Byrne, Maja Tarailo-Graovac, Aisha Ghani, Michael Champion, Charu Deshpande, Ali Dursun, Riza K. Ozgul, Peter Freisinger, Ian Garber, Tobias B. Haack, Rita Horvath, Ivo Barić, Ralf A. Husain, Leo A.J. Kluijtmans, Urania Kotzaeridou, Andrew A. Morris, Colin J. Ross, Saikat Santra, Jan Smeitink, Mark Tarnopolsky, Saskia B. Wortmann, Johannes A. Mayr, Michaela Brunner-Krainz, Holger Prokisch, Wyeth W. Wasserman, Ron A. Wevers, Udo F. Engelke, Richard J. Rodenburg, Teck Wah Ting, Robert McFarland, Robert W. Taylor, Ramona Salvarinova, Clara D.M. van Karnebeek |
| Jahr des Originals: | 2017 |
| Umfang: | 15 S. |
| Fussnoten: | Available online 15 November 2017 ; Gesehen am 13.08.2018 |
| Titel Quelle: | Enthalten in: Molecular genetics and metabolism |
| Jahr Quelle: | 2018 |
| Band/Heft Quelle: | 123(2018), 1, S. 28-42 |
| ISSN Quelle: | 1096-7206 |
| Abstract: | Mitochondrial diseases, a group of multi-systemic disorders often characterized by tissue-specific phenotypes, are usually progressive and fatal disorders resulting from defects in oxidative phosphorylation. MTO1 (Mitochondrial tRNA Translation Optimization 1), an evolutionarily conserved protein expressed in high-energy demand tissues has been linked to human early-onset combined oxidative phosphorylation deficiency associated with hypertrophic cardiomyopathy, often referred to as combined oxidative phosphorylation deficiency-10 (COXPD10). |
| DOI: | doi:10.1016/j.ymgme.2017.11.003 |
| URL: | Bitte beachten Sie: Dies ist ein Bibliographieeintrag. Ein Volltextzugriff für Mitglieder der Universität besteht hier nur, falls für die entsprechende Zeitschrift/den entsprechenden Sammelband ein Abonnement besteht oder es sich um einen OpenAccess-Titel handelt. Resolving-System: http://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2017.11.003 |
| Verlag: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S109671921730478X | |
| DOI: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2017.11.003 | |
| Datenträger: | Online-Ressource |
| Sprache: | eng |
| K10plus-PPN: | 1578500583 |
| Verknüpfungen: | → Zeitschrift |