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Richard, Elodie M.: Bi-allelic variants in SPATA5L1 lead to intellectual disability, spastic-dystonic cerebral palsy, epilepsy, and hearing loss / Elodie M. Richard, Somayeh Bakhtiari, Ashley P.L. Marsh, Rauan Kaiyrzhanov, Matias Wagner, Sheetal S… , 7 October 2021. - 11 S.
In: The American journal of human genetics, ISSN 1537-6605. 108(2021), 10, Seite 2006-2016
DOI: 10.1016/j.ajhg.2021.08.003
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Nashabat, Marwan: SNUPN deficiency causes a recessive muscular dystrophy due to RNA mis-splicing and ECM dysregulation / Marwan Nashabat, Nasrinsadat Nabavizadeh, Hilal Pırıl Saraçoğlu, Burak Sarıbaş, Şahin Avcı, Esra Bör… , 27 February 2024. - 19 S. : Illustrationen
In: Nature Communications, ISSN 2041-1723. 15(2024), 1, Artikel-ID 1758, Seite 1-19
DOI: 10.1038/s41467-024-45933-5
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Scorrano, Giovanna: A PAK1 mutational hotspot within the regulatory CRIPaK domain is associated with severe neurodevelopmental disorders in children / Giovanna Scorrano, MD, Gianluca D'Onofrio, MD, Andrea Accogli, MD, Mariasavina Severino, MD, Rebecca… , December 2023. - 9 S. : Illustrationen
In: Pediatric neurology, ISSN 1873-5150. 149(2023) vom: Dez., Seite 84-92
DOI: 10.1016/j.pediatrneurol.2023.09.005
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Zumbaum-Fischer, Franziska: Die Interdisziplinäre Familienmedizinische Sprechstunde in der Kinderheilkunde - ein integrativer Ansatz für komplex belastete Familien mit einem chronisch kranken Kind / Franziska Zumbaum-Fischer, Mechthild Hartmann, Urania Kotzaeridou, Anne Mondry, Franz Resch, Georg F… , 2023
In: Psychotherapie, Psychosomatik, medizinische Psychologie, ISSN 1439-1058. 73(2023), 12, Seite 510-515
DOI: 10.1055/a-2136-7397
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Marafi, Dana: A reverse genetics and genomics approach to gene paralog function and disease : myokymia and the juxtaparanode / Dana Marafi, Nina Kozar, Ruizhi Duan, Stephen Bradley, Kenji Yokochi, Fuad Al Mutairi, Nebal Waill S… , 1 September 2022. - 11 S.
In: The American journal of human genetics, ISSN 1537-6605. 109(2022), 9, Seite 1713-1723
DOI: 10.1016/j.ajhg.2022.07.006
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Tessadori, Federico: Recurrent de novo missense variants across multiple histone H4 genes underlie a neurodevelopmental syndrome / Federico Tessadori, Karen Duran, Karen Knapp, Matthias Fellner, Sarah Smithson, Ana Beleza Meireles,… , April 7, 2022. - 9 S.
In: The American journal of human genetics, ISSN 1537-6605. 109(2022), 4, Seite 750-758
DOI: 10.1016/j.ajhg.2022.02.003
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Pelletier, Félixe: Endocrine and growth abnormalities in 4H leukodystrophy caused by variants in POLR3A, POLR3B, and POLR1C / Félixe Pelletier, Stefanie Perrier, Ferdy K Cayami, Amytice Mirchi, Stephan Saikali, Luan T Tran, Ni… , 2021. - 15 S.
In: The journal of clinical endocrinology & metabolism, ISSN 1945-7197. 106(2021), 2, Seite e660-e674
DOI: 10.1210/clinem/dgaa700
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Salter, Claire G.: Biallelic PI4KA variants cause neurological, intestinal and immunological disease / Claire G. Salter, Yiying Cai, Bernice Lo, Guy Helman, Henry Taylor, Amber McCartney, Joseph S. Lesli… , August 20, 2021. - 14 S.
In: Brain, ISSN 1460-2156. 144(2021), 12, Seite 3597-3610
DOI: 10.1093/brain/awab313
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Hoed, Joery den: Mutation-specific pathophysiological mechanisms define different neurodevelopmental disorders associated with SATB1 dysfunction / Joery den Hoed, Elke de Boer, Norine Voisin, Alexander J.M. Dingemans, Nicolas Guex, Laurens Wiel, C… , 28 January 2021. - 11 S.
In: The American journal of human genetics, ISSN 1537-6605. 108(2021), 2 vom: Feb., Seite 346-356
DOI: 10.1016/j.ajhg.2021.01.007
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O'Byrne, James J.: The genotypic and phenotypic spectrum of MTO1 deficiency / James J. O'Byrne, Maja Tarailo-Graovac, Aisha Ghani, Michael Champion, Charu Deshpande, Ali Dursun, … . - 15 S.
In: Molecular genetics and metabolism, ISSN 1096-7206. 123(2018), 1, S. 28-42
DOI: 10.1016/j.ymgme.2017.11.003
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Theil, Arjan F.: Trichothiodystrophy causative TFIIEβ mutation affects transcription in highly differentiated tissue / Arjan F. Theil, Imke K. Mandemaker, Emile van den Akker, Sigrid M.A. Swagemakers, Anja Raams, Tatjan… . - 10 S.
In: Human molecular genetics, ISSN 1460-2083. 26(2017), 23, S. 4689-4698
DOI: 10.1093/hmg/ddx351
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Le Duc, Diana: Pathogenic WDFY3 variants cause neurodevelopmental disorders and opposing effects on brain size / Diana Le Duc, Cecilia Giulivi, Susan M. Hiatt, Eleonora Napoli, Alexios Panoutsopoulos, Angelo Harla… , July 20, 2019. - 14 S.
In: Brain, ISSN 1460-2156. 142(2019), 9, Seite 2617-2630
DOI: 10.1093/brain/awz198
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Demmelmair, Hans: Determinants of plasma docosahexaenoic acid levels and their relationship to neurological and cognitive functions in PKU patients : a double blind randomized supplementation study / Hans Demmelmair, Anita MacDonald, Urania Kotzaeridou, Peter Burgard, Domingo Gonzalez-Lamuno, Elvira… , 2018. - 20 S.
In: Nutrients, ISSN 2072-6643. 10(2018,12) Artikel-Nummer 1944, 20 Seiten
DOI: 10.3390/nu10121944
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Iuso, Arcangela: A homozygous splice site mutation in SLC25A42, encoding the mitochondrial transporter of coenzyme A, causes metabolic crises and epileptic encephalopathy / Arcangela Iuso, Bader Alhaddad, Corina Weigel, Urania Kotzaeridou, Elisa Mastantuono, Thomas Schwarz… , 2019. - 7 S.
In: JIMD reports, ISSN 2192-8312. 44(2019), Seite 1-7
DOI: 10.1007/8904_2018_115
Online-Ressource Zeitschriftenartikel |
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Lenz, Dominic: SCYL1 variants cause a syndrome with low γ-glutamyl-transferase cholestasis, acute liver failure, and neurodegeneration (CALFAN) / Dominic Lenz, Patricia McClean, Aydan Kansu, Penelope E. Bonnen, Giusy Ranucci, Christian Thiel, Bea… , 08 February 2018. - 11 S.
In: Genetics in medicine, ISSN 1530-0366. 20(2018), 10, Seite 1255-1265
DOI: 10.1038/gim.2017.260
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Puusepp, Sanna: Compound heterozygous SPATA5 variants in four families and functional studies of SPATA5 deficiency / Sanna Puusepp, Reka Kovacs-Nagy, Bader Alhaddad, Matthias Braunisch, Georg F. Hoffmann, Urania Kotza… , 17 January 2018. - 13 S.
In: European journal of human genetics, ISSN 1476-5438. 26(2018), 3, Seite 407-419
DOI: 10.1038/s41431-017-0001-6
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Itai, Toshiyuki: De novo variants in CELF2 that disrupt the nuclear localization signal cause developmental and epileptic encephalopathy / Toshiyuki Itai, Kohei Hamanaka, Kazunori Sasaki, Matias Wagner, Urania Kotzaeridou, Ines Brösse, Mar… , 2021. - 11 S.
In: Human mutation, ISSN 1098-1004. 42(2021), 1 vom: Jan., Seite 66-76
DOI: 10.1002/humu.24130
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Frühauf, Cathrin: Vergessene Kunst : Kate Diehn-Bitt, Elisabeth Sittig, Hedwig Holtz-Sommer : Künstlerinnen der Verschollenen Generation aus der Sammlung der Universität Rostock / Cathrin Frühauf ; Herausgeber: Universitätsbibliothek Rostock, Kunstverein zu Rostock e.V.. -
Rostock: Universität, 2022. - 1 Online-Ressource (84 Seiten)
(Veröffentlichungen der Universitätsbibliothek Rostock ; 150)
DOI: 10.18453/rosdok_id00003204
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Holtz, Michael: Handbuch der Testamentsvollstreckung / herausgegeben von Prof. Dr. Wolfgang Reimann (Notar a.D.), Dr. Michael Holtz (Rechtsanwalt, Fachanwa… . - 8. Auflage. -
München: C.H. Beck, 2023. - 1 Online-Resource (XXXI, 1028 Seiten)
(Beck-online : Bücher)
Online-Ressource |
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| 20. |
The Hillary effect : perspectives on Clinton's legacy / edited by Ivy A.M. Cargile, Denise S. Davis, Jennifer L. Merolla, and Rachel VanSickle-Ward. -
London ; New York, NY ; Oxford ; New Delhi ; Sydney: I.B. Tauris, 2020. - xxvii, 182 Seiten, ISBN 978-1-83860-392-2
 Buch/keine Angabe |
ausleihbar  Signatur: 2021 A 6274
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