Proxeria

Polo xeral, durante o primeiro ano de vida, o crecemento do neno afectado por proxeria retárdase notablemente, mentres que o desenvolvemento motor e a intelixencia permanece normal. Os sinais e síntomas deste trastorno progresivo adoitan ser os seguintes:

• Deficiencia no crecemento durante o primeiro ano de vida
• Baixa estatura.
• Pel seca e engurrada, e manchas na pel semellantes ás da vellez a causa do mal metabolismo da melanina.
• Calvicie prematura, con caída de cellas e pestanas.
• Cabeza proporcionalmente grande para o tamaño da cara (macrocefalia).
• Ollos saltóns.
• Mandíbula pequena (micrognacia)
• Cranio de gran tamaño, coas veas craniais sobresaíntes.
• Nariz grande e recachado.
• Queixo recuado.
• Atraso e formación anormal dos dentes.
• Perda da audición.
• Problemas cardíacos progresivos.
• Peito estreito, con costelas marcadas
• Endurecemento da pel no tronco e as extremidades (similar á esclerodermia)
• Perda de graxa debaixo da pel e perda da masa muscular.
• Extremidades finas e esqueléticas.
• Estreitamento das arterias coronarias.
• Articulacións grandes e ríxidas.
• Dislocación da cadeira.
• Presenza de enfermidades dexenerativas como a artrite ou as cataratas, propias da vellez.
• Osteoporose.
• Arteriosclerose.
• Morte natural antes dos 18 anos, por arteriosclerose.

A síndrome de Hutchinson-Gilford está causada por unha mutación no xene chamado LMNA, encargado de producir a proteína Lamin A, a cal é a base estrutural que mantén a célula en equilibrio. Os investigadores supoñen que a carencia da dita proteína fai que o núcleo da célula sexa inestable, e que dita inestabilidade poida ser a causante do proceso de envellecemento prematuro na proxeria.

Unha vez que a mutación do xene foi identificada, e logo dunha primeira avaliación clínica (apreciación da aparencia física do neno e do seu historial clínico), realízase unha análise de sangue para probar a presenza do xene da proxeria.

Realízanse probas de esforzo cardíaco que poden poñer de relevancia a arterioesclerose precoz dos vasos sanguíneos.

Así mesmo próbase a resistencia á insulina, e compróbanse cambios na pel similares aos que se observan na esclerodermia (o tecido conectivo tórnase áspero e endurecido).

A media de vida en nenos enfermos é de 13 anos, pero pode estar entre 7-27 anos, aínda que a supervivencia máis alá da adolescencia é infrecuente. En máis do 80% dos casos a morte débese a complicacións como a arterioesclerose, o infarto de miocardio e tromboses coronarias.

Aínda que non existe cura para esta enfermidade, nin tratamento de eficacia probada, certos estudos demostraron que a proxerina, responsable da dexeneración celular, podía ser reducida, axudando a frear o proceso de envellecemento, ata incluso detelo, aumentando notablemente a esperanza de vida.

A meirande parte dos tratamentos limítanse a previr e frear as complicaciones que poden xurdir nesta enfermidade, como son as complicaciones cardiolóxicas. Utlízase aspirina en baixas doses para protexer de ataques cardíacos e accidentes cerebrovasculares, así coma dietas hipercalóricas; tamén se teñen intentado tratamentos coa hormona do crecemento humano.

Despois de descubrir o xene causante da enfermidade e do seu funcionamento, propúxose un tratamento cun tipo de fármaco anticanceríxeno, inhibidor da farnesyltransferasa (FTIs), probándose a súa eficacia con ratos. Dende maio de 2007 iniciouse un período de probas clínicas con pacientes utilizando FTI Lonafarnib.

O prematuro falecemento dos pacientes, a meirande parte antes dos 20 anos, non axuda no descubrimento da cura, xa que non se poden levar a cabo estudos máis completos e especializados, os cales levarían anos.

• Asegurar unha correcta hidratación, especialmente durante enfermidades puntuais e con tempo caloroso.
• Proporcionar racións pequenas pero frecuentes, para asegurar unha correcta achega calórica.
• Proporcionar unha actividade física adecuada.
• Obter calzado adecuado para unha correcta comodidade.
• Empregar protector solar, especiamente en actividades ó aire libre.
• Levar o calendario de vacinas ó día.
• Proporcionar oportunidades de aprendizaxe e crecemento persoal. 

• Laminopatía

Wikimedia Commons ten máis contidos multimedia na categoría:  Proxeria