Nothing Special   »   [go: up one dir, main page]

Inimese 3. kromosoom ehk kromosoom 3 on inimese suuruselt kolmas kromosoom. Nagu kõiki teisi autosoome ehk mittesugukromosoome, on inimesel ka seda kaks koopiat.

3. kromosoom
3. kromosoom

Inimese 3. kromosoom sisaldab umbes 198 miljonit aluspaari ehk ligikaudu 6,5% kogu inimese DNA-st. Geene on leitud 2570, mille hulgast 1070 kodeerivad valke ja 763 on pseudogeenid.[1]

On leitud seoseid 3. kromosoomis paiknevate geenide ja selliste haiguste vahel nagu alkaptonuuria, autism, atransferrineemia, biotinidaasi puudulikkus, Brugada sündroom, diabeet, dystrophia myotonica, essentsiaalne treemor, Hailey-Hailey haigus, katarakt, kurtus, lühikasv, lümfoom, Moyamoya haigus, munasarjavähk, Möbiuse sündroom, nüktaloopia, pika QT sündroom, porüüria, proteiin S puudulikkus, pärilik motoorne ja sensoorne neuropaatia, Romano-Wardi sündroom, sahharoositalumatus, septo-optiline düsplaasia, spinotserebellaarataksia, Usheri sündroom, von Hippeli – Lindau sündroom, vastuvõtlikkus/vastupanu HIV-le ja Waardenburgi sündroom.

Vaata ka

muuda

Viited

muuda
  1. Chromosome Statistics VEGA (seisuga 8. mai 2010)

Välislingid

muuda