Mutatsioon: erinevus redaktsioonide vahel

Eemaldatud sisu Lisatud sisu

Reasisene

Viimane redaktsioon: 14. aprill 2019, kell 12:18

Mutatsioonid on organismi pärilikkuse kandja (tavaliselt DNA või RNA) püsivad, edasikanduvad muutused.

Mutatsioonide teket nimetatakse mutageneesiks.

Mutatsioone võivad moodustada kopeerimisvead pärilikkuse kandjas raku pooldumisel ja kiirguse, kemikaalide või viiruste toime. Mutatsioonid põhjustavad sageli raku funktsioonide häirumist või raku surma ning võivad kõrgemate organismide puhul tekitada vähktõbe.

Mutatsioone peetakse evolutsiooni liikumapanevaks jõuks: looduslik valik kõrvaldab ebasoodsad mutatsioonid, kuid soodsatel mutatsioonidel on kalduvus akumuleeruda. Neutraalsed mutatsioonid organismi ei mõjuta, kuid võivad aja jooksul akumuleeruda, mille tagajärjel võib tekkida niinimetatud katkev tasakaal.

Liigitus toimumispaiga ja ulatuse järgi

Toimumispaiga ja ulatuse järgi saab mutatsioone liigitada järgmiselt:

geenmutatsioonid – mutatsioon toimub vaid molekulaartasandil, st DNA-s muutub tavaliselt üks, harvem mitu nukleotiidi.
kromosoommutatsioonid – muutub mõne kromosoomi struktuur või geeniline koostis.
genoommutatsioonid – muutub isendi terve karüotüüp kas siis mõne kromosoomi lisandumisega või kadumisega, võimalik on ka kromosoomide liitumine või mitmeks jagunemine.

Liigitus tekkepõhjuste järgi

Tekkimispõhjuste järgi jagunevad mutatsioonid spontaanseteks mutatsioonideks ja mutageenide poolt esile kutsutud ehk indutseeritud mutatsioonideks.

Mutatsioonide peamised tüübid

Punktmutatsioonid

Punktmutatsioonid on tavaliselt tingitud kemikaalidest või häirest DNA replikatsioonis, mille tõttu üks nukleotiid asendub teisega. Kõige tavalisem on ühe puriini asendumine teisega või ühe pürimidiini asendumine teisega (tsütosiin ↔ tümiin, adeniin ↔ guaniin). Sellist asendumist (transitsiooni) võib põhjustada lämmastikushape, väärade aluspaaride moodustumine või aluste mutageensed analoogid, nagu näiteks 5-bromo-2-deoksüuridiin (BrdU). Harvem esineb pürimidiini asendumine puriiniga või puriini asendumine pürimidiiniga (tsütosiin/tümiin ↔ adeniin/guaniin; transversioon).

Punktmutatsiooni võib tagasi pöörata teine punktmutatsioon (pöördmutatsioon): nukleotiidi esialgne olek taastub või siis tekib mujal mutatsioon, mis geeni funktsiooni taastab).

Kui ekslikult replitseerunud koodon kodeerib sama aminohapet mis ennegi, siis on tegemist vaikiva mutatsiooniga.

Kui tulemuseks saadakse koodon, mis valgu sünteesi lõpetab, siis on tegu nonsenssmutatsiooniga.

Kui saadakse koodon, mis kodeerib teist aminohapet, on tegu missensse mutatsiooniga.

Insertsioonid

Insertsioonid lisavad DNA-sse ühe või mitu nukleotiidi. Tavaliselt põhjustavad neid transponeeritavad elemendid või vead korduvate elementide (näiteks AT korduste) replikatsioonil.

Enamik insertsioone geenis võib põhjustada lugemisraami nihet (raaminihet) või muuta mRNA splaissimist. Kummalgi juhul geeni saadus muutub oluliselt.

Insertsioone saab tagasi pöörata transponeeritava elemendi ekstsisioon.

Deletsioonid

Deletsioonid eemaldavad DNA-st ühe või mitu nukleotiidi. Nagu insertsioonidki, võivad sellised mutatsioonid muuta geeni lugemisraami.

Deletsioonid on pöördumatud.

Molekulaartasandi spontaanseid mutatsioone

Molekulaartasandi spontaansete mutatsioonide seas on järgmised:

tautomeeria
- keto ↔ enol
- amino ↔ imino
deaminatsioon, mille puhul kaob adeniin või guaniin; esineb imetajatel 1000 korda ööpäevas
deaminatsioon, mille puhul tsütosiin asendub uratsiiliga või adeniin asendub HX-iga; esineb imetajatel 100 korda ööpäevas
transitsioon
transversioon
raaminihe (insertsioon või deletsioon ühes ahelas), tavaliselt polümeraasi vea tõttu korduvate järjestuste kopeerimisel
oksüdatiivne kahjustus, mida põhjustavad hapniku radikaalid

Molekulitasandi indutseeritud mutatsioonide põhjuseid

Esilekutsutud mutatsioone molekulitasandil võivad põhjustada:

kemikaalid
- nitrosoguanidiin (NTG)
- aluste analoogid (näiteks BrdU)
- lihtsad kemikaalid (näiteks happed)
- alküülivad toimeained (näiteks N-etüül-N-nitrosouurea (ENU))
- polütsüklilised süsivesinikud (näiteks sisepõlemismootorite heitgaasides leiduvad benspüreenid)
- interkalaaruvad toimeained (näiteks etiidiumbromiid)
- DNA põiksiduja (näiteks plaatina)
- hapnikuradikaalid
kiirgus
- ultraviolettkiirgus
- ioniseeriv kiirgus

Kriitilised kohad

DNA-s leidub niinimetatud kriitilisi kohti, kus mutatsioone esineb normaalsest sada korda sagedamini. Kriitiline koht võib olla ebahariliku aluse, näiteks 5-metüültsütosiini juures.

Mõju

Enamikul mutatsioonidest puudub mõju ja ülejäänutest on enamik küll kahjulikud, kuid mitte saatuslikud.

Vaata ka

Välislingid

@@ 1. rida: / 1. rida: @@
 '''Mutatsioonid''' on [[organism]]i [[pärilikkuse kandja]] (tavaliselt [[DNA]] või [[RNA]]) püsivad, edasikanduvad muutused.
+Mutatsioonide teket nimetatakse [[mutagenees]]iks.
-Mutatsioone võivad moodustada kopeerimisvead pärilikkuse kandjas [[raku pooldumine|raku pooldumisel]] ja [[kiirgus]]e, [[kemikaal]]ide või [[viirus]]te toime. Mutatsioonid põhjustavad sageli [[rakk|raku]] funktsioonide häirumist või [[raku surm]]a ning võivad [[kõrgemad organismid|kõrgemate organismide]] puhul tekitada [[vähktõbi|vähktõbe]].
+Mutatsioone võivad moodustada kopeerimisvead pärilikkuse kandjas [[raku pooldumine|raku pooldumisel]] ja [[kiirgus]]e, [[kemikaal]]ide või [[viirus]]te toime. Mutatsioonid põhjustavad sageli [[rakk|raku]] funktsioonide häirumist või [[raku surm]]a ning võivad [[kõrgemad organismid|kõrgemate organismide]] puhul tekitada [[vähktõbi|vähktõbe]].
-Mutatsioone peetakse [[evolutsioon]]i liikumapanevaks jõuks: [[looduslik valik]] kõrvaldab ebasoodsad mutatsioonid, kuid soodsatel mutatsioonidel on kalduvus akumuleeruda. Neutraalsed mutatsioonid organismi ei mõjuta ning võivad aja jooksul akumuleeruda, mille tagajärjel võib tekkida niinimetatud [[katkev tasakaal]].
+Mutatsioone peetakse [[evolutsioon]]i liikumapanevaks jõuks: [[looduslik valik]] kõrvaldab ebasoodsad mutatsioonid, kuid soodsatel mutatsioonidel on kalduvus akumuleeruda. Neutraalsed mutatsioonid organismi ei mõjuta, kuid võivad aja jooksul akumuleeruda, mille tagajärjel võib tekkida niinimetatud [[katkev tasakaal]].
 ==Liigitus toimumispaiga ja ulatuse järgi==
 Toimumispaiga ja ulatuse järgi saab mutatsioone liigitada järgmiselt:
-*[[geenmutatsioonid]] –  mutatsioon toimub vaid molekulaartasandil, st [[DNA]]-s muutub tavaliselt üks, harvem mitu [[nukleotiid]]i.
+*[[geenmutatsioonid]] – mutatsioon toimub vaid molekulaartasandil, st [[DNA]]-s muutub tavaliselt üks, harvem mitu [[nukleotiid]]i.
-*[[kromosoommutatsioonid]] –  muutub mõne [[kromosoom]]i struktuur või [[geen]]iline koostis.
+*[[kromosoommutatsioonid]] – muutub mõne [[kromosoom]]i struktuur või [[geen]]iline koostis.
-*[[genoommutatsioonid]] –  muutub [[isend]]i terve [[karüotüüp]] kas siis mõne [[kromosoom]]i lisandumisega või kadumisega, võimalik on ka kromosoomide liitumine või mitmeks jagunemine.
+*[[genoommutatsioonid]] – muutub [[isend]]i terve [[karüotüüp]] kas siis mõne [[kromosoom]]i lisandumisega või kadumisega, võimalik on ka kromosoomide liitumine või mitmeks jagunemine.
 ==Liigitus tekkepõhjuste järgi==
-Tekkimispõhjuste järgi jagunevad mutatsioonid [[spontaanne mutatsioon|spontaanseteks mutatsioonideks]] ja [[mutageen]]ide poolt esilekutsutud ehk [[indutseeritud mutatsioon]]ideks.
+Tekkimispõhjuste järgi jagunevad mutatsioonid [[spontaanne mutatsioon|spontaanseteks mutatsioonideks]] ja [[mutageen]]ide poolt esile kutsutud ehk [[indutseeritud mutatsioon]]ideks.
 ==Mutatsioonide peamised tüübid==
+[[Pilt:Kromosoommutatsioonid.png|pisi|[[Kromosoommutatsioonid]]]]
 ===Punktmutatsioonid===
-[[Punktmutatsioon]]id on tavaliselt tingitud kemikaalidest või häirest [[DNA]] [[replikatsioon]]is, mille tõttu üks [[nukleotiid]] asendub teisega. Kõige tavalisem on ühe [[puriin]]i asendumine teisega või ühe [[pürimidiin]]i asendumine teisega (C &harr; T, A &harr; G).  Sellist asendumist ([[transitsioon]]i) võib põhjustada [[lämmastikushape]], väärade [[aluspaar]]ide moodustumine või aluste mutageensed analoogid, nagu näiteks [[BrdU|5-bromo-2-deoksüuridiin (BrdU)]]. Harvem esineb pürimidiini asendumine puriiniga või puriini asendumine pürimidiiniga (C/T &harr; A/G; transversioon).
+[[Punktmutatsioon]]id on tavaliselt tingitud kemikaalidest või häirest [[DNA]] [[replikatsioon]]is, mille tõttu üks [[nukleotiid]] asendub teisega. Kõige tavalisem on ühe [[puriinalused|puriin]]i asendumine teisega või ühe [[pürimidiinalused|pürimidiin]]i asendumine teisega ([[tsütosiin]] ↔ [[tümiin]], [[adeniin]] ↔ [[guaniin]]). Sellist asendumist ([[transitsioon]]i) võib põhjustada [[lämmastikushape]], väärade [[aluspaar]]ide moodustumine või aluste mutageensed analoogid, nagu näiteks [[BrdU|5-bromo-2-deoksüuridiin (BrdU)]]. Harvem esineb pürimidiini asendumine puriiniga või puriini asendumine pürimidiiniga (tsütosiin/tümiin ↔ adeniin/guaniin; transversioon).
 Punktmutatsiooni võib tagasi pöörata teine punktmutatsioon ([[pöördmutatsioon]]): nukleotiidi esialgne olek taastub või siis tekib mujal mutatsioon, mis [[geen]]i funktsiooni taastab).
 Kui ekslikult replitseerunud [[koodon]] kodeerib sama [[aminohape]]t mis ennegi, siis on tegemist [[vaikiv mutatsioon|vaikiva mutatsiooniga]].
 Kui tulemuseks saadakse koodon, mis [[valgu süntees]]i lõpetab, siis on tegu [[nonsenssmutatsioon]]iga.
 Kui saadakse koodon, mis kodeerib teist aminohapet, on tegu [[missensne mutatsioon|missensse mutatsiooniga]].
 ===Insertsioonid===
 [[Insertsioon]]id lisavad DNA-sse ühe või mitu nukleotiidi. Tavaliselt põhjustavad neid [[transponeeritav element|transponeeritavad elemendid]] või vead korduvate elementide (näiteks AT korduste) replikatsioonil.
-Enamik insertsioone geenis võib põhjustada [[lugemisraam]]i nihet ([[raaminihe]]t) või muuta [[mRNA]] [[pleissimine|pleissimist]]. Kummalgi juhul geeni saadus muutub oluliselt.
+Enamik insertsioone geenis võib põhjustada [[lugemisraam]]i nihet ([[raaminihe]]t) või muuta [[mRNA]] [[splaissimine|splaissimist]]. Kummalgi juhul geeni saadus muutub oluliselt.
 Insertsioone saab tagasi pöörata [[transponeeritav element|transponeeritava elemendi]] [[ekstsisioon]].
 ===Deletsioonid===
 [[Deletsioon]]id eemaldavad DNA-st ühe või mitu nukleotiidi. Nagu insertsioonidki, võivad sellised mutatsioonid muuta geeni [[lugemisraam]]i.
 Deletsioonid on pöördumatud.
-==Molekulitasandi spontaanseid mutatsioone==
+==Molekulaartasandi spontaanseid mutatsioone==
 Molekulaartasandi spontaansete mutatsioonide seas on järgmised:
-* [[Tautomeeria]]
+* [[tautomeeria]]
-** Keto &harr; Enol
+** keto ↔ enol
-** Amino &harr; Imino
+** amino ↔ imino
-* [[Deaminatsioon]], mille puhul kaob A või G; esineb [[imetajad|imetajatel]] 1000 korda ööpäevas
+* [[deaminatsioon]], mille puhul kaob adeniin või guaniin; esineb [[imetajad|imetajatel]] 1000 korda ööpäevas
-* [[Deaminatsioon]], mille puhul C asendub [[uratsiil]]iga või A asendub HX-iga; esineb imetajatel 100 korda ööpäevas
+* [[deaminatsioon]], mille puhul tsütosiin asendub [[uratsiil]]iga või adeniin asendub HX-iga; esineb imetajatel 100 korda ööpäevas
+* transitsioon
-* Transitsioon
+* transversioon
-* Transversioon
-* [[Raaminihe]] (insertsioon või deletsioon ühes ahelas), tavaliselt [[polümeraas]]i vea tõttu korduvate järjestuste kopeerimisel
+* [[raaminihe]] (insertsioon või deletsioon ühes ahelas), tavaliselt [[polümeraas]]i vea tõttu korduvate järjestuste kopeerimisel
-* Oksüdatiivne kahjustus, mida põhjustavad [[hapnik]]u [[radikaal]]id
+* oksüdatiivne kahjustus, mida põhjustavad [[hapnik]]u [[radikaal]]id
 ==Molekulitasandi indutseeritud mutatsioonide põhjuseid==
 Esilekutsutud mutatsioone molekulitasandil võivad põhjustada:
+* kemikaalid
-* Kemikaalid
-** [[Nitrosoguanidiin]] ([[NTG]])
+** [[nitrosoguanidiin]] ([[NTG]])
-** [[Aluste analoogid]] (näiteks [[BrdU]])
+** [[aluste analoogid]] (näiteks [[BrdU]])
-** Lihtsad kemikaalid (näiteks [[hape|happed]])
+** lihtsad kemikaalid (näiteks [[hape|happed]])
-** [[Alküülimine|Alküülivad]] toimeained (näiteks [[ENU|''N''-etüül-''N''-nitrosouurea (ENU)]])
+** [[Alküülimine|alküülivad]] toimeained (näiteks [[ENU|''N''-etüül-''N''-nitrosouurea (ENU)]])
-** [[Polütsüklilised süsivesinikud|Polütsükllilised]] [[süsivesinik]]ud (näiteks [[sisepõlemismootor]]ite [[heitgaasid]]es leiduvad [[benspüreen]]id)
+** [[Polütsüklilised aromaatsed süsivesinikud|polütsüklilised]] [[süsivesinik]]ud (näiteks [[sisepõlemismootor]]ite [[heitgaasid]]es leiduvad [[benspüreen]]id)
 ** [[interkalaarumine|interkalaaruvad]] toimeained (näiteks [[etiidiumbromiid]])
-** DNA püiksiduja (näiteks [[plaatina]])
+** DNA põiksiduja (näiteks [[plaatina]])
+** hapnikuradikaalid
-** Hapnikuradikaalid
-* Kiirgus
+* kiirgus
-** [[Ultraviolettkiirgus]]
+** [[ultraviolettkiirgus]]
-** [[Ioniseeriv kiirgus]]
+** [[ioniseeriv kiirgus]]
-===Kuumad punktid===
+===Kriitilised kohad===
-DNA-s leidub niinimetatud [[kuum punkt|kuumi punkte]], kus mutatsioonid toimuvad normaalsest sada korda sagedamini. Kuum punkt võib olla ebahariliku aluse, näiteks [[5-metüültsütosiin]]i juures.
+DNA-s leidub niinimetatud kriitilisi kohti, kus mutatsioone esineb normaalsest sada korda sagedamini. Kriitiline koht võib olla ebahariliku aluse, näiteks [[5-metüültsütosiin]]i juures.
 ===Mõju===
-Valdaval enamikul mutatsioonidel puudub mõju ning ülejäänutest on enamik küll kahjulikud, kuid mitte saatuslikud.
+Enamikul mutatsioonidest puudub mõju ja ülejäänutest on enamik küll kahjulikud, kuid mitte saatuslikud.
 == Vaata ka ==
 * [[Homöojärjestus]]
 * [[Makromutatsioon]]
+== Välislingid ==
+{{commonskat|Mutations}}
 [[Kategooria:Bioloogia]]
 [[Kategooria:Geneetika]]
-[[ar:طفرة]]
-[[id:Mutasi]]
-[[ms:Mutasi]]
-[[bs:Mutacija]]
-[[bg:Мутация]]
-[[ca:Mutació]]
-[[cs:Mutace]]
-[[da:Mutation]]
-[[de:Mutation]]
-[[el:Μετάλλαξη]]
-[[en:Mutation]]
-[[es:Mutación]]
-[[eo:Mutacio]]
-[[fa:جهش]]
-[[fr:Mutation (génétique)]]
-[[ga:Sóchán]]
-[[gl:Mutación]]
-[[ko:돌연변이]]
-[[hr:Mutacija]]
-[[it:Mutazione genetica]]
-[[he:מוטציה]]
-[[lv:Mutācija]]
-[[lt:Mutacija]]
-[[hu:Mutáció]]
-[[nl:Mutatie (biologie)]]
-[[ja:突然変異]]
-[[no:Mutasjon]]
-[[uz:Mutatsiya]]
-[[pl:Mutacja]]
-[[pt:Mutação]]
-[[ro:Mutaţie genetică]]
-[[ru:Мутация]]
-[[sq:Mutacioni]]
-[[scn:Tramutamentu (canciamentu)]]
-[[simple:Mutation]]
-[[sl:Mutacija]]
-[[sr:Мутација]]
-[[sh:Mutacija]]
-[[fi:Mutaatio]]
-[[sv:Mutation]]
-[[te:ఉత్పరివర్తనము]]
-[[th:การกลายพันธุ์]]
-[[vi:Đột biến sinh học]]
-[[tr:Mutasyon]]
-[[uk:Мутація]]
-[[ur:طَفرَہ]]
-[[yi:מוטאציע]]
-[[zh:突变]]