Hiperplasia Suprarrenal Congenita: Una Guia Para Los Padres
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La Hiperplasia Suprarrenal Congnita: Una Gua Para Los Padres mira a la HSC de una manera muy detallada- lo que esta condicin es, cmo se hereda, cmo se trata y monitorea. Este Nuevo libro sobre HSC, escrito para el pblico general ser bien recibido por todos aquellos pacientes y padres que hasta ahora, han tenido pocas opciones a las cuales acudir para obtener informacin detallada.
Como padre, encontrarn este libro fcil de comprender, muy completo y reconfortante en su enfoque optimista. Adems, recomiendo a todo pediatra involucrado en el cuidado de un nio con HCS obtener una copia de libro, yo deseara haber tenido una antes.
-Dr. John D. Crawford, profesor emrito de la Facultad de Medicina de Harvard
C.Y. HSU
Respecto a los autores C.Y. Hsu es la madre de un niño con hiperplasia suprarrenal congénita. Cuenta con una licenciatura en ciencias del Instituto Tecnológico de Massachusetts en Cambridge, Massachusetts, y una maestría en arquitectura de la Universidad de Harvard. La Sra. Hsu ha practicado la arquitectura en las ciudades de Boston, Nueva York, y Williamsburg y Virginia. Actualmente, tiene su propia pequeña empresa de arquitectura en Connecticut. Scott A. Rivkees, Es doctor en medicina, profesor y jefe del departamento de pediatría de la Universidad de Florida y Jefe médico del Shands Children’s Hospital. El Dr. Rivkees se graduó en la Universidad de Rutgers y en la Universidad de medicina y odontología de Nueva Jersey. Realizó su residencia médica, subespecialidad y su formación postdoctoral en el hospital general de Massachusetts y en la escuela de medicina de Harvard, donde también fue profesor. Después de su estancia en Boston, pasó a ser profesor en la Universidad de Indiana y antes de mudarse a Florida, fue profesor en propiedad de la Universidad de Yale, donde fungió como jefe de la unidad de investigación. Es autor de más de 300 artículos, incluyendo estudios originales, capítulos, editoriales y libros. Fue el fundador y editor en jefe de la revista internacional de endocrinología pediátrica. Ha sido nombrado "uno de los mejores médicos de Estados Unidos", "uno de los mejores pediatras de Estados Unidos" y "uno de los mejores médicos de Nueva York." Es miembro de la academia americana de pediatría, de la sociedad americana de investigación clínica, de la academia de ciencias de Connecticut, del club clínica interurbano, y miembro de la academia americana para el avance de la ciencia. Recientemente, recibió el premio pionero de CARES.
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Comentarios para Hiperplasia Suprarrenal Congenita
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- Calificación: 5 de 5 estrellas5/5Las recomendaciones para el manejo de vómito aparte de los medicamentos me pareció muy acertado. Contiene un lenguaje muy apropiado para padres y todo su contenido es lo que necesitamos conocer sobre la HSC.
Vista previa del libro
Hiperplasia Suprarrenal Congenita - C.Y. HSU
HIPERPLASIA
SUPRARRENAL
CONGENITA
UNA GUIA PARA LOS PADRES
C. Y. HSU & SCOTT A. RIVKEES, MD
Traducción al Español
Dr. Raúl Calzada León
Jefe del Servicio de Endocrinología
Instituto Nacional de Pediatría
México, D. F. México
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1663 Liberty Drive
Bloomington, IN 47403
www.authorhouse.com
Teléfono:: 1 (800) 839-8640
© 2016 Global Pediatric Endocrinology and Diabetes. Todos los derechos reservados.
Ninguna página de este libro puede ser fotocopiada, reproducida o impresa por otra compañía o persona diferente a la autorizada.
Publicada por AuthorHouse 01/28/2016
ISBN: 978-1-5049-7017-4 (tapa blanda)
ISBN: 978-1-5049-7018-1 (libro electrónico)
Debido a la naturaleza dinámica de Internet, cualquier dirección web o enlace contenido en este libro puede haber cambiado desde su publicación y puede que ya no sea válido. Las opiniones expresadas en esta obra son exclusivamente del autor y no reflejan necesariamente las opiniones del editor quien, por este medio, renuncia a cualquier responsabilidad sobre ellas.
Contents
PREFACIO
Por el Dr. John D. Crawford, M.D.
INTRODUCCIÓN
Por el Dr. Scott A. Rivkees
PRÓLOGO: HISTORIA DE UNA MADRE
Por C. Y. Hsu
CAPITULO 1: ¿QUÉ ES LA HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA?
EL SISTEMA ENDOCRINO
Hormonas y Enzimas
Las glándulas adrenales o suprarrenales
LA CORTEZA ADRENAL
Zona Glomerular
Zona Fascicular
Zona Reticular
EL EJE HIPOTALAMO-HIPOFISIS
Producción normal de cortisol
Producción normal de aldosterona
¿Qué pasa en la HSC?
LOS PROBLEMAS QUE SE OCASIONAN EN LA HSC
Falta de aldosterona
Falta de cortisol
La sobreproducción de andrógenos
Principio básicos del tratamiento en personas con HSC
LAS FORMAS MÁS FRECUENTES DE HSC
Deficiencia de 21-Hidroxilasa
Deficiencia de 11-Beta Hidroxilasa
Deficiencia de 3-Beta Hidroxiesteroide Deshidrogenasa
OTROS TRASTORNOS DE LAS GLÁNDULAS ADRENALES
PRONOSTICO A LARGO PLAZO
DE QUE SE DEBE PREOCUPAR: RESPUESTA A LAS PREGUNTAS MÁS FRECUENTES
CAPITULO 2: LA HERENCIA DE LA HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA
CROMOSOMAS, GENES, Y ADN
MUTACIONES: CUANDO LOS GENES ESTÁN MAL
Las diferentes formas en que tus genes pueden mutar
DEFECTOS EN LOS GENES ENCONTRADOS EN LA HSC
Defectos encontrados en la deficiencia de 21-Hidroxilasa
Defectos encontrados en otros tipos de HSC
COMO SE HEREDA LA HSC
Cromosomas sexuales vs. autosomas
Herencia dominante vs. recesiva
Estados de afectado, portador y no afectado en HSC
Correlación entre el genotipo y el fenotipo en HSC
Posibilidades de que tu hijo tenga HSC
Cuando ambos padres son portadores
Cuando un padre tiene HSC y el otro es portador
Cuando un padre tiene HSC y el otro no está afectado
Cuando ambos padres tienen HSC
PRUEBAS GENETICAS PARA HSC
Cómo puede realizarse el estudio genético
Limitaciones del análisis genético
Correlaciones del HLA
DE QUE SE DEBE PREOCUPAR: RESPUESTA A LAS PREGUNTAS MÁS FRECUENTES
CAPITULO 3: RECONOCIENDO LOS SÍNTOMAS DE HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA
HSC VARIEDAD PERDEDORA DE SAL
El daño de una crisis adrenal temprana
Síntomas en recién nacidos y lactantes
Genitales ambiguos
HSC VIRILIZANTE SIMPLE
Síntomas en recién nacidos y lactantes
Signos a edades mayores
HSC DE INICIO TARDIO
Signos en la Niñez
Signos en Adolescentes y Adultos
HSC de inicio tardío y síndrome de ovarios poliquísticos
DE QUE SE DEBE PREOCUPAR: RESPUESTA A LAS PREGUNTAS MÁS FRECUENTES
CAPITULO 4: PRUEBAS PARA EL DIAGNÓSTICO DE HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA
¿COMO SE HACE EL DIAGNOSTICO DE HSC?
¿Cómo se reconoce la deficiencia de 21-hidroxilasa?
¿Cómo se reconoce la deficiencia de 11-hidroxilasa?
¿Cómo se reconoce la deficiencia de 3-beta hidroxiesteroide deshidrogenasa?
PRUEBA DE ESTIMULACION CON ACTH
TAMIZ NEONATAL
Tamiz para detectar HSC
El propósito del tamiz neonatal para HSC
Interpretación de los resultados del tamiz neonatal
Cuando se considera anormal el resultado
DE QUE SE DEBE PREOCUPAR: RESPUESTA A LAS PREGUNTAS MÁS FRECUENTES
CAPITULO 5: TRATAMIENTO CON GLUCOCORTICOIDES EN LA HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA
BASES DEL TRATAMIENTO CON GLUCOCORTICOIDES
Retos del tratamiento con glucocorticoides
Supresión de la secreción de ACTH
¿Cuánto medicamento se necesita?
Tabletas vs. Líquidos
LOS DIFERENTES GLUCOCORTICOIDES QUE SE USAN EN EL TRATAMIENTO DE LA HSC
Hidrocortisona
Dosis recomendada de hidrocortisona
Preparaciones disponibles de Hidrocortisona
Prednisona
Dosis recomendadas de Prednisona
Preparaciones disponibles de Prednisona
Dexametasona
Dosis recomendada de Dexametasona
Preparaciones disponibles de Dexametasona
EFECTOS COLATERALES A LARGO PLAZO DE LOS GLUCOCORTICOIDES
DE QUE SE DEBE PREOCUPAR: RESPUESTA A LAS PREGUNTAS MÁS FRECUENTES
CAPITULO 6: VIGILANCIA DEL TRATAMIENTO CON GLUCOCORTICOIDES EN PACIENTES CON HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA
VIGILANCIA DEL CRECIMIENTO Y DE LA MADURACION EN PACIENTES CON HSC
Crecimiento Normal
Crecimiento en niños
Crecimiento durante la pubertad
Crecimiento en HSC
LA IMPORTANCIA DE UNA VIGILANCIA REGULAR
El médico de su hijo
¿Qué esperar de las visitas al consultorio?
SIGNOS DE SOBRETRATAMIENTO CON GLUCOCORTICOIDES
Signos de tratamiento insuficiente con glucocorticoides
Signos de Pubertad
Vigilancia de la presión arterial
LA UTILIDAD DE LA EDAD OSEA
¿Qué es la edad ósea
?
Edad ósea en HSC
Edad ósea y predicción de estatura final
¿Quién debe analizar la radiografía de edad ósea?
VIGILANCIA DE LOS NIVELES HORMONALES
Muestras de sangre
Hormonas analizadas en sangre
Horario para realizar las pruebas
Análisis de los resultados
Unidades de medida
Estudios en orina
Hormonas determinadas en orina
Interpretación de los resultados
¿Como realizar una recolección de orina de 24 horas?
Pruebas en papel filtro (gotas de sangre)
¿DE QUE SE DEBE PREOCUPAR: RESPUESTA A LAS PREGUNTAS MÁS FRECUENTES?
CAPITULO 7: TRATAMIENTO MINERALOCORTICOIDE Y SU VIGILANCIA EN HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA
BALANCE DE LIQUIDOS Y ELECTROLITOS
La importancia del sodio
Producción normal de aldosterona
QUE PASA EN LOS PACIENTES CON HSC
Pobre circulación de sangre
Desbalance de electrolitos
Hiponatremia (baja concentración de sodio en la sangre)
Hiperkalemia (concentración alta de potasio en la sangre)
TRATAMIENTO DE LA DEFICIENCIA DE MINERALOCORTICOIDES EN PACIENTES CON HSC
Dosis de Florinef®
Suplementación sodio
VIGILANCIA DEL TRATAMIENTO CON MINERALOCORTICOIDES
Presión arterial
Renina
Electrolitos
Efecto de la deficiencia de mineralocorticoides en la dosis de glucocorticoides
DE QUE SE DEBE PREOCUPAR: RESPUESTA A LAS PREGUNTAS MÁS FRECUENTES
CAPITULO 8: OTROS MEDICAMENTOS UTILIZADOS EN EL MANEJO DE UN PACIENTE CON HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA
MEDICAMENTOS USADOS PARA TRATAR LA PUBERTAD PRECOZ
Pubertad Verdadera
Pubertad precoz en pacientes con HSC
Como detienen los aGnRH la pubertad
Cómo se diagnostica la pubertad
Como se usan los aGnRH para inhibir la pubertad precoz verdadera
Efectos colaterales del tratamiento
MEDICAMENTOS Y PROCEDIMIENTOS EXPERIMENTALES
Adrenalectomía
Anti-Andrógenos
Inhibidores de la enzima aromatasa
Hormona de crecimiento
DE QUE SE DEBE PREOCUPAR: RESPUESTA A LAS PREGUNTAS MÁS FRECUENTES
CAPITULO 9: COBERTURA DEL ESTRÉS DURANTE ENFERMEDADES INTERCURRENTES
RIESGOS DE CRISIS ADRENAL EN PACIENTES CON HSC
¿Qué es una crisis adrenal?
¿Cuándo es necesaria una dosis de estrés?
DOSIS DE ESTRES POR VIA ORAL
Fiebre e HSC
Dosis de estrés con hidrocortisona
Dosis de estrés con prednisona
Dosis de estrés con dexametasona
Medicamentos de venta libre para fiebre y necesidades de líquidos extra, azúcar y sal
Qué hacer cuando hay vómitos y no es posible retener los medicamentos
INYECCIONES DE HIDROCORTISONA
Signos de alarma de que hay una crisis suprarrenal
¿Qué debe vigilarse después de una inyección de hidrocortisona?
¿Qué contiene una inyección de hidrocortisona?
¿Qué tanta hidrocortisona se tiene que aplicar?
¿Dónde aplicar la hidrocortisona?
Inyección de otros esteroides
CUANDO IR A LA SALA DE EMERGENCIAS DE UN HOSPITAL
¿Qué esperar en el hospital?
DOSIS DE ESTRES DURANTE CIRUGÍAS
IDENTIFICACION DEL PACIENTE
Identificadores de alerta médica
Informar a otros sobre la HSC
El niño con HSC
La escuela y otros centros de cuidado infantil
DE QUE SE DEBE PREOCUPAR: RESPUESTA A LAS PREGUNTAS MÁS FRECUENTES
CAPITULO 10: CORRECCIÓN QUIRÚRGICA EN NIÑAS CON HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA
GÉNERO FEMENINO
PROBLEMAS ANATÓMICOS EN NIÑAS CON HSC
EL URÓLOGO PEDIÁTRICO
¿Qué esperar en la primera consulta?
Estudios necesarios
Discusión de las opciones de tratamiento
PROCEDIMIENTOS Y TÉCNICAS QUIRÚRGICAS
Clitoroplastía
Labioplastía
Vaginoplastía
Vaginoplastía por recorte o retroceso
Vaginoplastía por colgajo
Movilización urogenital total
Vaginoplastía completa
PREPARACIÓN PARA LA CIRUGÍA
MOMENTO DE LA CIRUGÍA
RIESGOS Y COMPLICACIONES DE LA CIRUGÍA GENITAL
Complicaciones Generales
SANGRADO
Infección
Estenosis vaginal
Pérdida de la sensibilidad del clítoris
OPCIONES A CONSIDERAR
DE QUE SE DEBE PREOCUPAR: RESPUESTA A LAS PREGUNTAS MÁS FRECUENTES
CAPITULO 11: TRATAMIENTO PRENATAL DE LA HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA
FORMACION DE GENITALES EN EL FETO
Momento del tratamiento
Qué cantidad de dexametasona se tiene que administrar
EFECTOS SECUNDARIOS DEL TRATAMIENTO PRENATAL
Efectos sobre el producto
Efectos sobre la madre
PRUEBAS FETALES PARA DIAGNOSTICAR HSC
Biopsia de vellosidades coriónicas (BVC)
Amniocentesis
PLANEAR EL SIGUIENTE EMBARAZO
DE QUE SE DEBE PREOCUPAR: RESPUESTA A LAS PREGUNTAS MÁS FRECUENTES
EPÍLOGO
Por C. Y. Hsu
APÉNDICE
GRUPOS DE APOYO PARA PACIENTES
INSTRUCCIONES PARA INYECTAR SOLU-CORTEF
INSTRUCCIONES PARA CUIDADORES Y ESCUELAS:
GUIA PARA EL TRATAMIENTO DE ESTRÉS EN UN HOSPITAL
CARTA PARA AEROLINEAS Y PERSONAL DE SEGURIDAD
ESQUEMA TERAPEÚTICO Y TELÉFONOS DE EMERGENCIA
DERECHO DE LOS PADRES BAJO LA SecCiÓn 504
GLOSARIO
AVISO
Este es una traducción al español de un libro publicado originalmente en Inglés (2005) por CY Hsu & Scott A. Rivkees para un público estadounidense. La versión en español está dirigida a las familias de habla hispana que viven en los EE.UU. o en países de habla hispana, donde el nombre comercial de los medicamentos puede ser diferente.
Este libro tiene como única finalidad informar y facilitar la educación del paciente con Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) y su familia, y de ninguna manera pretende remplazar el consejo y las enseñanzas de su médico personal.
Los lectores deben considerar que la expresión clínica de la Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC) puede ser muy diferente entre distintas personas afectadas por la enfermedad y que los profesionales involucrados en su diagnóstico y manejo pueden tener experiencias y opiniones diferentes a los conceptos vertidos en este libro.
También hay que considerar que los parámetros de tratamiento y vigilancia de la HSC se encuentran en constante cambio.
Es responsabilidad del médico tratante, basado en su experiencia y conocimientos, determinar el mejor tratamiento para cada paciente, incluyendo los ajustes a la dosis de cada medicamento. Ni los autores ni los editores asumen ninguna responsabilidad por cualquier lesión y/o daño a personas ni a propiedades que se originen a partir de esta publicación, ni pueden ser invocados como responsables por ningún error ni omisión.
EXPRESIONES DE GRATITUD
Nuestro agradecimiento a los doctores Roberto Bogarín Solano y Alejandra Acosta-Gualandri por la revisión de la traducción al español del libro, al doctor Jean-Pierre Chanoine por la edición del libro y a Global Pediatric Endocrinology and Diabetes (GPED) por su colaboración económica, la cual ha permitido la publicación del libro.
Para Jack
Para Nick
Prefacio
Por el Dr. John D. Crawford, M.D.
Dr. Crawford es el Director Emérito de la Sección de Endocrinología Pediatría en el Hospital General de Massachusetts en Boston, Massachusetts y profesor emérito de la Facultad de Medicina de Harvard.
Hoy en día, usted puede entrar en una librería o en una biblioteca pública y encontrar libros sobre casi cualquier condición médica - cáncer, diabetes, trastornos de la alimentación, u osteoporosis. Pero no hay nada para el público en general, sobre la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC). Es cierto que hay algunos folletos y panfletos sobre el tema, pero nada comprensivo, ni de autoría médica. Este nuevo libro para padres rellena este gran vacío. Está escrito por una madre que ha pasado por lo mismo, y por un endocrinólogo pediatra que ha cuidado a muchos niños con este trastorno potencialmente letal, pero todavía poco conocido. Ambos autores son personas especiales.
Pronto llegaran a conocer CY Hsu como una madre verdaderamente angustiada, pero muy observadora, que describe cómo batalló para lograr dar con el diagnóstico de su hijo de seis años y medio años de edad, Nicolás. El prólogo que la señora Hsu ha escrito es muy interesante e íntimo. Después de décadas de presenciar situaciones similares a la suya, era difícil no sentirse conmovido e involucrado.
Dr. Rivkees también es una persona especial. Al reflexionar sobre mis sesenta años en el Hospital General de Massachusetts, donde nadie más que los mejores graduados de la escuela de medicina son reclutados para su formación académica, puedo recordar tal vez a media docena de la crema y nata que ha pasado a través de nuestro programa de formación. Scott Rivkees es uno de ellos. Él es un científico a la vanguardia
en el laboratorio; un profesor y administrador capaz; así como un pediatra que puede encantar a un niño de dos años de edad, que nunca se encuentra demasiado ocupado para calmar a un padre angustiado.
Estas dos personas se han unido para llenar el vacío de información que sentían los padres de niños con esta rara y demandante enfermedad. La Sra. Hsu contribuye con su conocimiento de primera mano, en relación a las preguntas y preocupaciones de los padres. El Dr. Rivkees aporta más de veinte años de conocimiento y experiencia cuidando a los niños, como uno de las mentes más brillantes de la medicina. Ambos poseen la capacidad de análisis y el ojo crítico necesarios para dar forma a este libro en una referencia que los padres pueden entender y usar fácilmente.
Hoy en día, los padres no siempre recurren a la librerías o bibliotecas públicas para obtener información, sino que utilizan el Internet. Reconociendo esto, los autores hacen que sea fácil para los lectores encontrar a grupos de apoyo y otras fuentes de información en línea. Sin embargo, la información médica obtenida a través del Internet, a menudo puede no ser comprendida o puede ser mal interpretada. También, puede ser difícil de hallar las respuestas a las preocupaciones cotidianas, tales como la forma de ajustar los horarios de medicación al cruzar zonas horarias; cómo encontrar un médico informado en el tema en una nueva comunidad; y qué información llevar a las escuelas y a otros proveedores de cuidado, para que puedan atender adecuadamente a los niños con HSC. Estas y muchas más estrategias para afrontar diferentes situaciones, están cubiertas en este libro, el cual es exhaustivo y médicamente preciso.
La medicina a menudo tiene un lenguaje propio, por lo que este libro "fue traducido al idioma español" utilizando los términos más básicos y sencillos para su comprensión. En algunos casos, el uso de términos médicos no se pudo evitar, pero los autores incluyen amplios diagramas, gráficos y dibujos, al igual que un amplio glosario, para ayudar al lector a navegar por este libro, el cual es un tesoro de información.
Como padres, ustedes encontraran este libro comprensible, completo y reconfortante en su abordaje. Es un recurso, el cual consultaran en repetidas ocasiones mientras su hijo crece y se vuelven más seguros de su capacidad para cuidar de sus hijos. También, todo pediatra involucrado en el cuidado de niños con HSC se le aconseja obtener una copia del libro, yo hubiera deseado tener una copia antes.
Nota de los autores:
Mientras este libro se encontraba en impresión, el 19 Abril del 2005, Dr. John D Jack
Crawford falleció, luego de una vida dedicada a la Endocrinología pediátrica, a la formación y educación de estudiantes de medicina, residentes y sub especialistas y al cuidado de jóvenes y niños.
Este libro esta dedicado a Jack, por todo lo que ha hecho por los niños bajo su cuidado vigilante u amable, y por todo lo que ha hecho por los médicos, jóvenes y viejos, que ha tocado con su brillantez, sabiduría, gracia, bondad y amistad.
Gracias a Joanna, Becky, Tom, y Jud por compartir a Jack con nosotros.
Introducción
Por el Dr. Scott A. Rivkees
EN mi experiencia como endocrinólogo pediátrico, me he encontrado con pocas condiciones tan complicadas como la HSC. La HSC puede ser un padecimiento que requiere tratamiento de por vida que inicia con un recién nacido extremadamente enfermo, conectado a soluciones intravenosas en una unidad de cuidados intensivos, con los padres enormemente angustiados y orando por la vida de su bebé. También es frecuente que haya errores en la asignación del género, ya que debido a las modificaciones que se pueden producir en los genitales, el médico que atiende el parto no puede decirles a los padres con certeza si se trata de un varón o de una mujer.
La HSC también puede pasar desapercibida por muchos años, como sucedió con el hijo de mi coautora, quien no fue diagnosticado hasta que tenía 6 años y medio años de edad.
Cuando la enfermedad tiene una severidad moderada y es reconocida hasta la infancia, representa un golpe muy duro para los padres enfrentarse al hecho de que su hijo, a quien creían perfectamente sano, presenta una enfermedad que puede influir en su desarrollo físico, lo hace más vulnerable a infecciones comunes y requiere tomar medicamentos por el resto de su vida.
Esto hace que la HSC no sea sólo un problema médico, sino una condición que hace a los padres más vulnerables y deseosos de tener más información sobre ella.
La HSC es una condición difícil no solo para los padres y el paciente, sino también para el médico que los trata. Debido a que no es una enfermedad frecuente, la mayoría de los pediatras y médicos generales nunca hahan atendido a un niño con esta entidad, y por lo tanto, cuando se enfrentan a un niño que la presenta, también se encuentran ávidos de información.
La HSC puede retar la capacidad y destreza del más experimentado de los endocrinólogos pediátricos, ya que si bien algunos niños son fáciles de tratar y controlar, otros presentan problemas, sobre todo cuando el uso de glucocorticoides produce aumento de peso que dificulta la dosificación apropiada, o cuando a pesar de un aparente adecuado control presentan una maduración acelerada e inician tempranamente su proceso de pubertad.
El tratamiento médico para HSC se conoce desde hace más de 15 años, pero aún ahora nos seguimos preguntando si existirán opciones de manejo más adecuadas, por lo que es posible que haya variaciones pequeñas en la forma de definir el tratamiento más adecuado entre un centro de atención y otro e incluso entre dos o más médicos.
Como un reflejo de esta necesidad de saber más sobre la HSC, existen los Comités de Consenso
, que se han generado para estandarizar el tratamiento y la vigilancia de los pacientes. A pesar de ello, si los padres de un paciente le hacen preguntas a más de un médico, frecuentemente obtendrán respuestas diferentes. Por ejemplo, algunos expertos recomiendan esteroides de vida media larga, en tanto que otros prefieren los de vida media corta; algunos médicos prefieren determinar niveles hormonales en sangre mientras que otros recomiendan utilizar la orina; algunos recomiendan hacer los exámenes de laboratorio antes de que el paciente ingiera la primera dosis del día en tanto que otros prefieren que la muestra de sangre se realice dos horas después de haber tomado el medicamento; algunos consideran que el tratamiento prenatal de una madre con riesgo de tener un niño con HSC debe hacerse de rutina, en tanto que otros consideran que este procedimiento aún está en fase experimental. Obtener una gama amplia de respuestas puede producir no sólo confusión, sino frustración en los padres, haciéndolos sentir cada vez más preocupados por la falta de respuestas concordantes.
A pesar de todo ello, es importante enfatizar que en la actualidad los niños con HSC pueden evolucionar de manera adecuada y presentar una buena calidad de vida. Con la terapia de reemplazo de hormonas adrenales, los padres pueden prevenir crisis adrenales durante enfermedades agudas. Con la introducion del tamiz neonatal, la falta de detección y muerte de un neonato afectado es cada vez menos frequente. Además se logra evitar que un niño con una enfermedad leve no sea reconocido de forma temprana, recibiendo tratamiento oportuno y aún en el caso de que exista pubertad precoz central, existe tratamiento para ésta.
Probablemente los médicos todavía no podamos contestar todas las preguntas, por la sencilla razón de que no sabemos todas las respuestas, pero la información de que disponemos en la actualidad hace que tengamos una comprensión casi total de la enfermedad y nos permite ayudar a que los niños con HSC tengan una vida completamente normal.
***
La idea de realizar este libro empezó cuando mi coautora me convenció de que había muchas familias que requerían más información sobre la HSC, y que ésta fuera fácil de obtener, sin tener que acceder a literatura médica compleja, ya que las páginas de internet que suelen consultarse, están llenas de preguntas de padres y pacientes sobre cuestiones básicas, probablemente porque estos no saben a dónde acudir a solicitar respuestas. Por ello cuando Carol me presentó una lista de preguntas maravillosas, y me di cuenta de que había otros que necesitaban información, decidí que era tiempo de hacer un libro fácil de comprender sobre la HSC.
Este libro consta de once capítulos. Inicia con una visión general de la HSC y posteriormente se pasa a discutir aspectos genéticos, síntomas, diagnóstico, tratamiento con glucocorticoides, uso de mineralocorticoides, vigilancia del paciente, otros medicamentos utilizados, dosis de esteroides durante periodos de estrés y durante enfermedades intercurrentes, cirugía en niños con HSC, y tratamiento prenatal a través de la madre con dexametasona. Al final de cada capítulo damos respuesta a las preguntas más comunes de cada tema.
Estamos especialmente agradecidos al Dr. Dix Poppas y a la Dra. Rosalia Misseri por su contribución en el capítulo de restauración quirúrgica en niñas con HSC, ya que los padres que se tienen que enfrentar a decisiones difíciles, encontraran invaluable esta información.
En el apéndice, se pueden encontrar datos sobre grupos de ayuda para pacientes, recursos que ayudan a encontrar un médico calificado en su área, nombre de laboratorios que pueden realizar las pruebas genéticas, y organizaciones de las que se pueden obtener valiosas alertas médicas. También hay copias de gráficas de crecimiento y modelos de cartas que pueden enviarse a escuelas, mostrarse en salas de urgencias y a personal de seguridad de aviones, aeropuertos y aduanas, que explican la secuencia de acciones que se necesitan realizar en caso de