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Cockayne-Syndrom

Krankheit
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Beim Cockayne-Syndrom handelt es sich um eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die durch einen Defekt im Nukleotid-Exzisionsreparatursystem (nämlich der transkriptionsgekoppelten Reparatur, TCR) bedingt ist.

Es finden sich rote, schuppende Areale auf lichtexponierter Haut, jedoch treten keine Pigmentläsionen und Hauttumore auf. Die Betroffenen zeichnen sich durch verlangsamte körperliche geistige Entwicklung aus, der Alterungsprozess ist beschleunigt (Progerie). Die Erkrankung führt in schweren Fällen zum Tod um das 6. Lebensjahr.