Cockayne-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.1	Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen, inkl. Cockayne-Syndrom
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

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Beim Cockayne-Syndrom (auch Weber-Cockayne-Syndrom oder Neill-Dingwall-Syndrom) handelt es sich um eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die durch einen Defekt im Nukleotid-Exzisionsreparatursystem (DNA-Reparatur), der transkriptionsgekoppelten Reparatur (TCR) bedingt ist. Die Krankheit ähnelt dem Hutchinson-Gilford-Syndrom, wobei dieses oft schlimmer verläuft.

Es finden sich rote, schuppende Areale auf lichtexponierter Haut, jedoch treten keine Pigmentläsionen und Hauttumoren auf. Die Betroffenen zeichnen sich durch verlangsamte körperliche und geistige Entwicklung aus, die Alterung ist beschleunigt (Progerie). Weitere Symptome wie Mikrozephalie, dysproportionierter Minderwuchs, Gehörlosigkeit und Erkrankungen des Zentralnervensystems, aus denen meist Gangstörungen und Beugekontrakturen resultieren, werden beobachtet. Auffällig sind bei manifestem Cockayne-Syndrom die auftretenden Gesichtsfehlbildungen, zu denen ein anomal weiter Oberkiefervorstand, Enophthalmie mit Ptosis, tiefsitzende, fehlgebildete Ohren und ein vogelartiges Gesichtsprofil zählen. Beschrieben wurden klinisch auch Fälle von Kardiomyopathien und Aortendilatation. Abhängig vom klinischen Verlauf unterscheidet man einen milden Typ I und einen schwer verlaufenden Typ II.

Die mittlere Lebenserwartung beträgt ca. 12 Jahre, wobei der Tod häufig durch eine vorzeitige Arterienverkalkung oder durch Glomerulosklerose hervorgerufen wird. Die Erkrankung führt in schweren Fällen zum Tod um das 6. Lebensjahr.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen ist unter anderem das Flynn-Aird-Syndrom.

Literatur

G. Hirschfeld, M. Berneburg, C. Arnim u. a.: Progeroid-Syndrome: Klinik und Molekularbiologie der vorzeitigen Alterung. In: Dtsch Arztebl. Band 104, Nummer 6, 2007, S. A-346 / B-305 / C-292
X. Yuan, W. Feng u. a.: Activation of RNA polymerase I transcription by cockayne syndrome group B protein and histone methyltransferase G9a. In: Molecular cell. Band 27, Nummer 4, August 2007, S. 585–595, ISSN 1097-2765. doi:10.1016/j.molcel.2007.06.021. PMID 17707230.
C. Ovaert, A. Cano, B. Chabrol: Aortic dilatation in Cockayne syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 143A, Nummer 21, November 2007, S. 2604–2606, ISSN 1552-4825. doi:10.1002/ajmg.a.31986. PMID 17935247.

Weblinks

Eintrag zu Cockayne-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
Cockayne-Syndrom Typ A. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Cockayne-Syndrom Typ B. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Cockayne-Syndrom Typ C. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Cockayne-Syndrome.net
Genes and Disease:Artikelsammlung