„Cockayne-Syndrom“ – Versionsunterschied

Schluckschwierigkeiten sind häufig, besonders bei neurologisch stärker betroffenen Individuen und im fortgeschrittenen Stadium der Erkrankung kann Appetitlosigkeit auftreten. In manchen Fällen können daher Nahrungsergänzungsmittel wie normo- oder hochkalorische Trinknahrung hilfreich sein<ref name=":3" />. Besonders bei jungen Betroffenen kann es zu wiederkehrenden Erbrechen kommen, was eine wiederholte Gabe von kleinen Mengen erfordert<ref name=":2" />. Bei sehr schwer Betroffenen oder im fortgeschrittenen Stadium der Erkrankung kann eine transnasale [[Magensonde]] oder eine [[Perkutane endoskopische Gastrostomie|PEG-Sonde]] hilfreich für die Betroffenen sein<ref name=":1" /><ref name=":2" />. Diese erleichtert ebenfalls die Gabe von Medikamenten. Ein bereits begonnener Abbau von subkutanem Fettgewebe kann durch eine Steigerung der Nahrungszufuhr oder Kalorienmenge nicht aufgehalten werden. In diesem Stadium der Erkrankung scheint der Magen Schwierigkeiten damit zu haben sich einer gesteigerte Nahrungsmenge anzupassen, was wiederum zu Erbrechen führen kann. Eine Steigerung der Nahrungsmenge sollte daher nur mäßig und gut überwacht stattfinden<ref name=":1" />. Bei kalorimetrischen Messungen in einer noch nicht publizierten Studie<ref>{{Internetquelle |autor= |url=https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03044210 |titel=Metabolic Study of Cockayne Syndrome (METABO-CS) |werk=U.S. National Library of Medicine |hrsg= |datum=February 6, 2017 |abruf=2020-05-31 |sprache=}}</ref> (Stand:2020) wurde beobachtet, dass für viele Betroffene ein verringerter Kalorienbedarf besteht (bis zu 1/3 weniger als für die entsprechende Gewichts bzw. Altersklasse üblich) und daher die Hypothese überprüft, dass CS -Betroffene generell einen verminderten Stoffwechsel (Hypometabolismus) haben.

Welche Behandlung bei Auftreten von Hör- und Sehschwierigkeiten sinnvoll ist, muss individuell entschieden werden. Häufig werden CS -Betroffene mit Hörgeräten versorgt, in manchen Fällen auch mit [[Cochlea-Implantat]]en. Katarakte können operativ entfernt werden. Je nach augenärztlichem Befund kann eine Brille verordnet werden. Generell wird empfohlen die Augen durch das Vermeiden direkter Sonne und das Tragen einer Sonnenbrille im Freien zu schützen<ref name=":1" />.