„Cockayne-Syndrom“ – Versionsunterschied
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| 01-BEZEICHNUNG = Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen, inkl. Cockayne-Syndrom
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Das '''Cockayne Syndrom''' (CS; auch '''Neill-Dingwall-Syndrom''') ist eine seltene, progrediente,
▲Das Cockayne Syndrom (CS; auch Neill-Dingwall-Syndrom) ist eine seltene, progrediente, autosomal-rezessive vererbte [[Erbkrankheit|Erkrankung]], welche hauptsächlich durch einen verhältnismäßig kleinen Kopf ([[Mikrozephalie]]), geringe Gewichtszunahme und ein beeinträchtigtes Wachstum charakterisiert ist<ref name=":0">{{Literatur |Autor=Martha A. Nance, Susan A. Berry |Titel=Cockayne syndrome: Review of 140 cases |Sammelwerk=American Journal of Medical Genetics |Band=42 |Nummer=1 |Datum=1992 |ISSN=1096-8628 |DOI=10.1002/ajmg.1320420115 |Seiten=68–84 | |Abruf=2020-05-31}}</ref><ref name=":1">{{Literatur |Autor=Brian T. Wilson, Zornitza Stark, Ruth E. Sutton, Sumita Danda, Alka V. Ekbote |Titel=The Cockayne Syndrome Natural History (CoSyNH) study: clinical findings in 102 individuals and recommendations for care |Hrsg= |Sammelwerk=Genetics in Medicine |Band=18 |Nummer=5 |Auflage= |Verlag= |Ort= |Datum=2016-05 |ISBN= |ISSN=1530-0366 |DOI=10.1038/gim.2015.110 |PMID=26204423 |Seiten=483–493 | |Abruf=2020-05-31}}</ref>''.'' Andere häufige Symptome sind eine verzögerte, mit dem Fortschreiten der Erkrankung rückläufige Entwicklung, Hör- und Sehminderung (fortschreitendem bilaterale [[Hörminderung]] bis zu Gehörlosigkeit, [[Katarakt (Medizin)|Katarakt]], [[Netzhaut|retinale]] [[Dystrophie]], [[Lichtscheu|Photophobie]]), [[Muskelhypotonie|Muskelschwäche]], [[Kontraktur]]en der Gelenke und Lichtempfindlichkeit der Haut ([[Photosensibilität (Dermatologie)|Photosensibilität]]). Erste Symptome sind in selten Fällen bereits pränatal oder kurz nach der Geburt vorhanden, bei den meisten betroffenen Individuen treten sie jedoch erst nach dem ersten Lebensjahr oder später in Erscheinung. Dies erschwert in den meisten Fällen eine frühe Diagnosestellung. Allgemein besteht eine hohe klinische Variabilität zwischen den einzelnen betroffenen Individuen<ref name=":2">{{Literatur |Autor=Vincent Laugel |Titel=Cockayne syndrome: The expanding clinical and mutational spectrum |Sammelwerk=Mechanisms of Ageing and Development |Band=134 |Nummer=5 |Datum=2013-05-01 |Reihe=Special Issue on the segmental progeria Cockayne syndrome |ISSN=0047-6374 |DOI=10.1016/j.mad.2013.02.006 |Seiten=161–170 | |Abruf=2020-05-31}}</ref><ref>{{Literatur |Autor=L. Pasquier, V. Laugel, L. Lazaro, H. Dollfus, H. Journel |Titel=Wide clinical variability among 13 new Cockayne syndrome cases confirmed by biochemical assays |Hrsg= |Sammelwerk=Archives of Disease in Childhood |Band=91 |Nummer=2 |Auflage= |Verlag= |Ort= |Datum=2006-02-01 |ISBN= |ISSN=0003-9888 |DOI=10.1136/adc.2005.080473 |PMID=16428367 |Seiten=178–182 | |Abruf=2020-05-31}}</ref><ref name=":3">{{Literatur |Autor=Valerie Natale |Titel=A comprehensive description of the severity groups in Cockayne syndrome |Sammelwerk=American Journal of Medical Genetics Part A |Band=155 |Nummer=5 |Datum=2011 |ISSN=1552-4833 |DOI=10.1002/ajmg.a.33933 |Seiten=1081–1095 | |Abruf=2020-05-31}}</ref>.
== Namensherkunft ==
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