„Cockayne-Syndrom“ – Versionsunterschied
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Beim '''Cockayne-Syndrom''' (auch ''Weber-Cockayne-Syndrom'' oder ''Neill-Dingwall-Syndrom'') handelt es sich um eine sehr seltene [[autosom]]al-[[rezessiv]] [[Erbkrankheit|vererbte Erkrankung]], die durch einen Defekt im Nukleotid-Exzisionsreparatursystem ([[DNA-Reparatur]]), der ''transkriptionsgekoppelten Reparatur
Es finden sich rote, schuppende Areale auf lichtexponierter Haut, jedoch treten keine Pigmentläsionen und Hauttumoren auf. Die Betroffenen zeichnen sich durch verlangsamte körperliche und geistige Entwicklung aus, der Alterungsprozess ist beschleunigt ([[Progerie]]). Weitere Symptome wie [[Mikrozephalie]], dysproportionierter [[Minderwuchs]], Gehörlosigkeit und Erkrankungen des [[Zentralnervensystem]]s, aus denen meist Gangstörungen und Beugekontrakturen resultieren, werden beobachtet. Auffällig sind bei manifestem Cockayne-Syndrom die auftretenden Gesichtsfehlbildungen, zu denen ein anomal weiter Oberkiefervorstand, [[Enophthalmie]] mit [[Ptosis]], tiefsitzende, fehlgebildete Ohren und ein vogelartiges Gesichtsprofil zählen. Beschrieben wurden klinisch auch Fälle von [[Kardiomyopathie]]n und Aortendilatation. Abhängig vom klinischen Verlauf unterscheidet man einen milden Typ I und einen schwer verlaufenden Typ II.
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