Steroid-21-Hydroxylase
| Steroid-21-Hydroxylase | ||
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| 3D-Struktur mit Häm (rot) nach PDB 2GEG (theor.) | ||
| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 494 Aminosäuren; 55,9 kDa | |
| Kofaktor | Häm-Thiolat | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Namen | CYP21A2 ; CPS1; CA21H; CAH1; CYP21; CYP21B; MGC150536; MGC150537; P450c21B | |
| Externe IDs |
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| Enzymklassifikation | ||
| EC, Kategorie | 1.14.99.10, Oxidoreduktase | |
| Reaktionsart | Hydroxylierung | |
| Substrat | Steroid + AH2 + O2 | |
| Produkte | 21-Hydroxysteroid + A + H2O | |
| Vorkommen | ||
| Übergeordnetes Taxon | Kiefermäuler | |
| Orthologe | ||
| Mensch | Maus | |
| Entrez | 1589 | 13079 |
| Ensembl | ENSG00000168482 | ENSMUSG00000024365 |
| UniProt | P08686 | A0JP50 |
| Refseq (mRNA) | NM_000500 | NM_009995 |
| Refseq (Protein) | NP_000491 | NP_034125 |
| Genlocus | Chr c6_COX: 32.1 – 32.1 Mb | Chr 17: 34.41 – 34.41 Mb |
| PubMed-Suche | 1589 | 13079
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Steroid-21-Hydroxylase (CYP21) ist ein Enzym, das bei der Biosynthese der Steroidhormone Aldosteron und Cortisol beteiligt ist. Es katalysiert eine Oxidation des Kohlenstoffatoms 21 in Steroiden, welche bei der Bildung dieser Hormone nötig ist.
21-Hydroxylase wird über das Gen CYP21A2 gebildet. Ein Defekt innerhalb dieses Gens bewirkt eine Störung der Bildung des Enzyms, welche zum Adrenogenitalen Syndrom Typ 3 (Klassische 21-OHD CAH) führt.
Der Grund für die häufigen Mutationen des Gens liegt in der Rekombination mit einem inaktiven Pseudogen, mit dem es auf einem Chromosom liegt.[1]
Katalysierte Reaktionen
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Pregnenolon wird zu 21-Hydroxypregnenolon umgesetzt.
17α-Hydroxypregnenolon wird zu 17α,21-Dihydroxypregnenolon oxydiert.
17α-Hydroxyprogesteron wird zu 11-Deoxycortisol umgesetzt.
11β-Hydroxyprogesteron wird hydroxyliert, Corticosteron entsteht.
Weblinks
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Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ G. Löffler, P. E. Petrides, P. C. Heinrich: Biochemie & Pathobiochemie. 9. Auflage, Springer, Heidelberg 2014, ISBN 978-3-642-17971-6, S. 501.