| dbo:abstract
|
- متلازمة ويليام (بالإنجليزية: Williams syndrome) هو اضطراب نادر يصيب الاجهزة المسؤولة عن ، يتميز بتغيرات في شكل الوجه مثل انخفاض جسر الأنف، وتصاحب الحالة سلوك نفسي غير عادي مثل الفرح الدأئم وتقبل الجميع عند المصاب؛ إلى جانب تأخر في النمو، ومشاكل القلب والأوعية الدموية، مثل تضيق الأبهر، اكتشف هذه المتلازمة الطبيب النيوزلاندي وليام (JCP) مع عدد من زملائه، في عام 1961, ومن هنا جائت تسمية المرض.وأول ما كشفت عند أربعة أطفال ليس بينهم أي صلة قرابة وكانوا يشكون من سحنة خاصة أي ملامح وجه مميزة وتأخر عقلي وتضيق في منطقة ما فوق الدسام الابهري للقلب وبعض الحالات ترافقت مع ارتفاع في . (ar)
- La síndrome de Williams és un trastorn genètic per una deleció (pèrdua de material genètic) en el cromosoma 7. L'any 1961 fou descrit paral·lelament pel cardiòleg John Williams i pel pediatre . Aquest cromosoma és el que inclou l'elastina. És probable que la manca d'aquest gen sigui la causa de moltes de les característiques físiques d'aquesta síndrome. (ca)
- Williamsův syndrom (též známý jako Williams-Beurenův syndrom) je geneticky podmíněná porucha, která zasahuje do fyzického, psychického i mentálního zdraví. Lidé s WS (či WBS) mají obvykle široké čelo, krátký nos a plné tváře i rty. Vyznačují se drobným vzhledem a mívají mírné až střední mentální postižení, obtížně plní vizuální prostorové úkoly, obtíže činí kreslení, orientace v prostoru, zatímco jejich slovní dovednosti zůstávají relativně nedotčeny. Tito lidé jsou obvykle velmi společenští, snadno komunikují s cizími lidmi a mají veselou povahu. Po zdravotní stránce se potýkají s mnoha problémy, zubními, srdečními (především supravalvulární aortální stenózou), a s vysokým množstvím vápníku v krvi. Williamsův syndrom je způsoben genetickou abnormalitou, konkrétně delecí asi 27 genů z dlouhého ramene jednoho ze dvou chromozomů 7s. Obvykle jde o náhodnou událost během formování vajíčka nebo spermatu, ze kterého se člověk vyvine. V malém počtu případů se dědí od postiženého rodiče autozomálně dominantním způsobem. Různé charakteristické rysy byly spojeny se ztrátou specifických genů. Diagnóza je obvykle podezřelá na základě symptomů a potvrzena genetickým testováním. Léčba zahrnuje speciální vzdělávací programy a různé typy terapie. K nápravě srdečních problémů jsou často nutné chirurgické zákroky. Pro snížení vysoké hladiny vápníku v krvi mohou být vyžadovány dietní změny nebo léky. Syndrom byl poprvé popsán v roce 1961 Novozélanďanem Johnem C.P. Williamsem. Williamsův syndrom postihuje 1 z 7 500 až 1 z 20 000 lidí. Průměrná délka života je nižší než u běžné populace, a to především kvůli zvýšenému výskytu srdečních chorob. (cs)
- Το σύνδρομο Ουίλιαμς (αγγλικά: Williams syndrome) οφείλεται σε μικρό έλλειμμα του βραχίονα του (7q1.23), όπου βρίσκεται το γονίδιο που κωδικοποιεί την . (el)
- La sindromo de Williams, alie sindromo de Williams-Beuren estas malofta . Ĝi estis malkovrita en 1961. Ĝi havas multajn simptomojn, korpajn kaj intelektajn, sed ĉiuj estas rekondukeblaj al perturbo de produktado de elastino. Ĝia ofteco estas unu naskiĝo el 20000. (eo)
- Das Williams-Beuren-Syndrom (WBS), auch bekannt unter den Synonymen Williams-Syndrom, Fanconi-Schlesinger-Syndrom, idiopathische Hyperkalzämie oder Elfin-face-Syndrom, ist eine genetisch bedingte Besonderheit, deren Ursache in einer Deletion auf dem Chromosom 7 liegt und die somit zu den Mikrodeletionssyndromen (Chromosom-7q-Syndrom) zählt. (de)
- El síndrome de Williams o síndrome de Williams-Beuren, también llamado monosomía 7, es un trastorno genético poco común causado por una pérdida de material genético en el cromosoma 7, descrito por primera vez en 1961 por el cardiólogo neozelandés y paralelamente por el pediatra alemán . (es)
- Le syndrome de Williams (SW), ou syndrome de Williams et Beuren, est l’association d’un retard mental, d’une cardiopathie congénitale, d’un faciès et d’un comportement hypersocial caractéristiques de l’individu affecté. Il existe également des anomalies diverses du tissu conjonctif, et il y a possible hypercalcémie. La recherche sur les gènes impliqués dans le syndrome de Williams a permis de comprendre le rôle de gènes impliqués dans les comportements sociaux chez l'homme et les animaux. (fr)
- Sindrom Williams adalah kelainan genetik yang mempengaruhi banyak bagian tubuh. Salah satu efek dari sindrom ini dapat terlihat pada fitur wajah yang sering kali termasuk dahi yang lebar, hidung pendek dan pipi penuh. Penampilan wajah individu dengan sindrom Williams telah digambarkan seperti muka "peri". Selain itu, disabilitas intelektual (ringan hingga sedang) yang disertai dengan gangguan , dan gangguan dengan bahasa juga merupakan karakteristik umum sindrom Williams. Individu dengan sindrom Williams cenderung memiliki kepribadian yang ramah dan mudah berinteraksi dengan orang yang tak dikenal. Masalah dengan gigi, masalah jantung, serta hiperkalsemia (kadar kalsium tinggi dalam darah) juga sering muncul pada individu dengan sindrom Williams. Sindrom Williams disebabkan oleh kelainan genetik, yaitu sekitar 27 gen dalam salah satu dari dua lengan panjang . Biasanya penghapusan gen ini terjadi sebagai peristiwa acak (random) saat pembentukan sel telur atau sperma dari mana seseorang berkembang. Dalam sejumlah kecil kasus, sindrom ini diwarisi dari orang tua yang terkena sindrom secara dominan autosomal. Diagnosis sindrom Williams biasanya bermula dari observasi gejala yang lalu dikonfirmasikan dengan tes genetik. Sindrom Williams pertama kali diutarakan oleh dari Selandia Baru pada tahun 1961. Sindrom Williams mempengaruhi kira-kira 1 dari 7.500 hingga 1 dalam 20.000 kelahiran. Program pendidikan khusus dan berbagai jenis terapi dapat membantu mengatasi efek dari sindrom Williams. Bila perlu, operasi dapat dilakukan untuk memperbaiki masalah jantung. Perubahan diet atau obat mungkin diperlukan untuk mengatasi kadar kalsium tinggi dalam darah. (in)
- ウィリアムズ症候群（ウィリアムズしょうこうぐん, Williams syndrome, WS）、ウィリアムズ・ボイレン症候群（Williams-Beuren syndrome, WBS）は、まれな遺伝子疾患であり、症状には知能低下などの精神遅滞、心臓疾患などがあり、独特の顔つき（"エルフのような"(Elfin)顔つきと言われる）を示す。 1961年に医師J.C.P.ウィリアムズにより報告された。原因は、7番染色体上の遺伝子欠失である。 知能低下に比べて言語は比較的良好に発達することが知られており、知らない人にも陽気に多弁に話しかける。重い自閉症の正反対のようである。ある意味で、ウィリアムズ症は「病的に音楽好きな人々」と称される。 有病率は7,500-20,000出生あたり1人ほど。治療法は存在しない。 (ja)
- Williams syndrome (WS) is a genetic disorder that affects many parts of the body. Facial features frequently include a broad forehead, underdeveloped chin, short nose, and full cheeks. Mild to moderate intellectual disability is observed in people with WS, with particular challenges with visual spatial tasks such as drawing. Verbal skills are relatively unaffected. Many people with WS have an outgoing personality, an openness to engaging with other people, and a happy disposition. Medical issues with teeth, heart problems (especially supravalvular aortic stenosis), and periods of high blood calcium are common. Williams syndrome is caused by a genetic abnormality, specifically a deletion of about 27 genes from the long arm of one of the two chromosome 7s. Typically, this occurs as a random event during the formation of the egg or sperm from which a person develops. In a small number of cases, it is inherited from an affected parent in an autosomal dominant manner. The different characteristic features have been linked to the loss of specific genes. The diagnosis is typically suspected based on symptoms and confirmed by genetic testing. Treatment of WS includes special education programs and various types of therapy. Surgery may be done to correct heart problems. Dietary changes or medications may be required for high blood calcium. The syndrome was first described in 1961 by New Zealander John C. P. Williams. Williams syndrome affects between one in 20,000 and one in 7,500 people at birth. Life expectancy is less than that of the general population, mostly due to the increased rates of heart disease. (en)
- Het syndroom van Williams, ook wel Williams-Beurensyndroom genoemd, is een aangeboren ontwikkelingsstoornis die gekenmerkt wordt door een verstandelijke handicap en bepaalde gelaatstrekken en die vaak gepaard gaat met afwijkingen van de grote slagaders. Het syndroom wordt veroorzaakt door een deletie in chromosoom 7 (q11-23). (nl)
- La sindrome di Williams-Beuren (nota anche come sindrome di Williams) è una malattia genetica, non ereditaria, che consiste in un disturbo neurocomportamentale genetico. Si tratta di una sindrome rara con incidenza che oscilla in varie stime che vanno da 1 caso ogni 10 000 a circa 1 su 20 000 nati vivi; nota fin dal 1961, è stata caratterizzata a livello molecolare solo nel 1993. Le caratteristiche principali comprendono anomalie facciali tipiche e molto simili tra soggetti, una spiccata socialità, esuberante entusiasmo, forte emotività, disabilità intellettiva (variabile da caso a caso da lieve a moderata), cardiopatia congenita, iperacusia, ipercalcemia, una predisposizione all'ipertensione e allo sviluppo di ernie e strabismo. (it)
- Williams syndrom (ibland Williams-Beurens syndrom), är ett sällsynt genetiskt syndrom. Det förekommer hos färre än 1 på 7500 levande födda. Läkaren J.C.P. Williams i Nya Zeeland beskrev syndromet 1961 och det fick därför namn efter honom. (sv)
- Zespół Williamsa (zespół Williamsa-Beurena, ang. Williams' syndrome, Williams-Beuren syndrome) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych. Opisał go w 1961 roku nowozelandzki kardiolog . (pl)
- A Síndrome de Williams ou Síndrome de Williams-Beuren (SWB) foi descrita pela primeira vez em 1961 pelo cardiologista neozelandês . Este médico verificou que um grupo de pacientes da pediatria apresentava um conjunto de sintomas semelhantes, tais como: nariz pequeno e empinado, cabelos encaracolados, lábios cheios, dentes pequenos, problemas cardiovasculares, rostos com características semelhantes (aparência facial "gnômica" bastante distinta), atraso mental, dificuldade na leitura, na escrita e na aritmética (apesar de apresentar facilidade com línguas) e um gosto exacerbado por música, entre outros menos comuns,. De acordo com Pérez et al (2004) as crianças diagnosticadas com síndrome de Williams são descritas como altamente socializáveis, com um alto nível de desenvolvimento verbal e revelando-se, no contexto da sua interação com os outros, considerados verdadeiros “contadores de histórias”. Porém, apesar disso, crianças portadores dessa síndrome geralmente apresentam uma acentuada dificuldade de raciocínio, das aptidões de solução de problemas ou mesmo da motricidade fina. "Contudo, esta anomalia é, geralmente, diagnosticada nos dois primeiros anos de vida; pode porém, não ser detectada durante anos, até ocorrer aumento no gradiente de pressão sistólico" (Sugayama et al., 2002, p. 463). (pt)
- Синдром Уильямса (синдром «лица эльфа») — синдром, возникающий как следствие наследственной хромосомной перестройки. Люди, страдающие этим синдромом, обладают специфической внешностью и характеризуются общей задержкой умственного развития при развитости некоторых областей интеллекта. Синдром описан в 1961 году кардиологом из Новой Зеландии Дж. Уильямсом, который выделил среди своих пациентов, у которых были обнаружены сходные дефекты сердечно-сосудистой системы, людей, которые также имели схожую внешность и умеренную отсталость. (ru)
- 威廉斯氏症候群（英語：Williams–Beuren syndrome, WBS），（美國：Williams syndrome, WS;歐洲：Williams -Beuren syndrome, WBS)，也称为鸡尾酒综合症，是一種罕見的遺傳疾患，患者神經發育異常，行為舉止異常興奮，語言能力相對其他智能障礙疾病患者好（例如，與智能相當的唐氏症病患相比），不懼怕陌生人，有禮貌且個性外向，特別熱愛音樂與歌唱、玩聲音、害怕尖銳或巨大的聲音，敏於覺察他人情緒及喜歡使用艱澀的用詞。大部分病人都有典型的輕度到中度智能障礙，基因缺失範圍愈大，症狀愈嚴重。 患者有着像小精靈、小矮人的特殊面部特徵，且臉部特徵隨年齡增長而更加明顯，身材也較矮小。 威廉斯氏症候群是一種遺傳疾病，是因為第7對染色體的長臂中25-28个基因被刪除而發生，此狀況通常是卵子或精子在形成時發生的偶發事件；在少數病例中，威廉斯氏症候群是遺傳自顯性患病的父母（體顯性遺傳疾病）；患者的特殊面部特徵（闊嘴、朝天鼻、人中長、窄而小的下巴、泡泡眼、尖耳朵、脖子長、斜肩等）常被認為是缺失了特定的基因，通常確診是基於症狀引起懷疑（例如，出生是即有心臟瓣膜閉鎖不全、主動脈狹窄、SVAS等），並透過螢光原位雜交法(FISH)之ELN基因探針檢測以確診其患病。 治療方式包含特殊教育、職能、物理、心智科（部分併發有自閉症）復健（手功能差、精細動作差、認知障礙、本體覺差、視知覺問題、關節緊、肌肉張力低、脊椎側彎等）及各種形式血鈣、尿鈣、甲狀腺功能、血壓、腎臟超音波、骨密度、主動脈、肺動脈、腎動脈、腎功能等追蹤檢查的療法與牙齒矯正，手術僅被用於治療心臟血管疾病或40度以上之嚴重的脊椎側彎問題或是呼吸中止症，當患者有高血鈣、高血壓、甲狀腺功能低下時，需要改變飲食或施以藥物治療。威廉斯氏症候群的症狀首見於出現紐西蘭心臟學家之口，平均在7500（挪威研究）到20000位新生兒裡會出現一位患者，患者的預期壽命較一般人為短，主因是第七對染色體上ELN彈力蛋白基因的缺失造成主動脈、肺動脈、腎動脈的狹窄與結締組織問題造成的心血管疾病的風險增加之故。 威廉斯氏症候群最早於1961年由紐西蘭心臟學家J.C.P. Williams發現，翌年，德國醫師布倫（Beaten)等人也不約而同地針對此疾病提出報告，（因此，歐洲習慣稱此病為「威廉斯-布倫症候群」，但美國通常還是用「威廉斯氏症候群」。），因為7號染色體長臂約25-28個基因有所缺失或重複造成之拷貝數變異，發生率介於1/7500與1/20000之間。 (zh)
- Синдро́м Ві́льямса (ще — синдром Вільямса-Бойрена англ. Williams syndrome (WS), Williams–Beuren syndrome (WBS); ще — синдром «обличчя ельфа») — синдром, що виникає унаслідок хромосомної патології. Люди, що страждають на нього, мають специфічну зовнішність і характеризуються загальною затримкою розумового розвитку, дуже низьким коефіцієнтом інтелекту (IQ), побутовою непристосованістю, при цьому володіють вільною, дуже розвиненою мовою з використанням рідкісних слів. Такі люди мають чарівні та привабливі персоналії і, як правило, схильні проявляти надзвичайний інтерес до інших людей. Розлад дефіциту уваги, проблеми з тривогою та фобії є поширеними серед людей з цим розладом. Зустрічається з частотою 1 на 7,5-20 тисяч новонароджених. Синдром Вільямса спричинює генетична аномалія, зокрема делеція приблизно 27 генів з довгої руки хромосоми 7s. Видалена область включає 26 — 28 генів, і дослідники вважають, що втрата кількох цих генів, ймовірно, сприяє характерним особливостям цього розладу. CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1, та LIMK1 є генами, що зазвичай видаляються у людей з цим синдроном. Зазвичай це відбувається як випадкова подія під час утворення яйцеклітини або сперми. У невеликій кількості випадків він успадковується від ураженого батька автосомно-домінантно. Діагноз, як правило, підозрюється на основі симптомів та підтверджується генетичним тестуванням. Лікування включає спеціальні освітні програми та різні види терапії. Для виправлення проблем із серцем можуть проводитись хірургічні операції. Для боротьби з високим вмістом кальцію в крові можуть знадобитися зміни в харчуванні або ліки. Синдром вперше був описаний у 1961 році новозеландцем Джоном П. П. Вільямсом . (uk)
|
| rdfs:comment
|
- متلازمة ويليام (بالإنجليزية: Williams syndrome) هو اضطراب نادر يصيب الاجهزة المسؤولة عن ، يتميز بتغيرات في شكل الوجه مثل انخفاض جسر الأنف، وتصاحب الحالة سلوك نفسي غير عادي مثل الفرح الدأئم وتقبل الجميع عند المصاب؛ إلى جانب تأخر في النمو، ومشاكل القلب والأوعية الدموية، مثل تضيق الأبهر، اكتشف هذه المتلازمة الطبيب النيوزلاندي وليام (JCP) مع عدد من زملائه، في عام 1961, ومن هنا جائت تسمية المرض.وأول ما كشفت عند أربعة أطفال ليس بينهم أي صلة قرابة وكانوا يشكون من سحنة خاصة أي ملامح وجه مميزة وتأخر عقلي وتضيق في منطقة ما فوق الدسام الابهري للقلب وبعض الحالات ترافقت مع ارتفاع في . (ar)
- La síndrome de Williams és un trastorn genètic per una deleció (pèrdua de material genètic) en el cromosoma 7. L'any 1961 fou descrit paral·lelament pel cardiòleg John Williams i pel pediatre . Aquest cromosoma és el que inclou l'elastina. És probable que la manca d'aquest gen sigui la causa de moltes de les característiques físiques d'aquesta síndrome. (ca)
- Το σύνδρομο Ουίλιαμς (αγγλικά: Williams syndrome) οφείλεται σε μικρό έλλειμμα του βραχίονα του (7q1.23), όπου βρίσκεται το γονίδιο που κωδικοποιεί την . (el)
- La sindromo de Williams, alie sindromo de Williams-Beuren estas malofta . Ĝi estis malkovrita en 1961. Ĝi havas multajn simptomojn, korpajn kaj intelektajn, sed ĉiuj estas rekondukeblaj al perturbo de produktado de elastino. Ĝia ofteco estas unu naskiĝo el 20000. (eo)
- Das Williams-Beuren-Syndrom (WBS), auch bekannt unter den Synonymen Williams-Syndrom, Fanconi-Schlesinger-Syndrom, idiopathische Hyperkalzämie oder Elfin-face-Syndrom, ist eine genetisch bedingte Besonderheit, deren Ursache in einer Deletion auf dem Chromosom 7 liegt und die somit zu den Mikrodeletionssyndromen (Chromosom-7q-Syndrom) zählt. (de)
- El síndrome de Williams o síndrome de Williams-Beuren, también llamado monosomía 7, es un trastorno genético poco común causado por una pérdida de material genético en el cromosoma 7, descrito por primera vez en 1961 por el cardiólogo neozelandés y paralelamente por el pediatra alemán . (es)
- Le syndrome de Williams (SW), ou syndrome de Williams et Beuren, est l’association d’un retard mental, d’une cardiopathie congénitale, d’un faciès et d’un comportement hypersocial caractéristiques de l’individu affecté. Il existe également des anomalies diverses du tissu conjonctif, et il y a possible hypercalcémie. La recherche sur les gènes impliqués dans le syndrome de Williams a permis de comprendre le rôle de gènes impliqués dans les comportements sociaux chez l'homme et les animaux. (fr)
- ウィリアムズ症候群（ウィリアムズしょうこうぐん, Williams syndrome, WS）、ウィリアムズ・ボイレン症候群（Williams-Beuren syndrome, WBS）は、まれな遺伝子疾患であり、症状には知能低下などの精神遅滞、心臓疾患などがあり、独特の顔つき（"エルフのような"(Elfin)顔つきと言われる）を示す。 1961年に医師J.C.P.ウィリアムズにより報告された。原因は、7番染色体上の遺伝子欠失である。 知能低下に比べて言語は比較的良好に発達することが知られており、知らない人にも陽気に多弁に話しかける。重い自閉症の正反対のようである。ある意味で、ウィリアムズ症は「病的に音楽好きな人々」と称される。 有病率は7,500-20,000出生あたり1人ほど。治療法は存在しない。 (ja)
- Het syndroom van Williams, ook wel Williams-Beurensyndroom genoemd, is een aangeboren ontwikkelingsstoornis die gekenmerkt wordt door een verstandelijke handicap en bepaalde gelaatstrekken en die vaak gepaard gaat met afwijkingen van de grote slagaders. Het syndroom wordt veroorzaakt door een deletie in chromosoom 7 (q11-23). (nl)
- Williams syndrom (ibland Williams-Beurens syndrom), är ett sällsynt genetiskt syndrom. Det förekommer hos färre än 1 på 7500 levande födda. Läkaren J.C.P. Williams i Nya Zeeland beskrev syndromet 1961 och det fick därför namn efter honom. (sv)
- Zespół Williamsa (zespół Williamsa-Beurena, ang. Williams' syndrome, Williams-Beuren syndrome) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych. Opisał go w 1961 roku nowozelandzki kardiolog . (pl)
- Синдром Уильямса (синдром «лица эльфа») — синдром, возникающий как следствие наследственной хромосомной перестройки. Люди, страдающие этим синдромом, обладают специфической внешностью и характеризуются общей задержкой умственного развития при развитости некоторых областей интеллекта. Синдром описан в 1961 году кардиологом из Новой Зеландии Дж. Уильямсом, который выделил среди своих пациентов, у которых были обнаружены сходные дефекты сердечно-сосудистой системы, людей, которые также имели схожую внешность и умеренную отсталость. (ru)
- Williamsův syndrom (též známý jako Williams-Beurenův syndrom) je geneticky podmíněná porucha, která zasahuje do fyzického, psychického i mentálního zdraví. Lidé s WS (či WBS) mají obvykle široké čelo, krátký nos a plné tváře i rty. Vyznačují se drobným vzhledem a mívají mírné až střední mentální postižení, obtížně plní vizuální prostorové úkoly, obtíže činí kreslení, orientace v prostoru, zatímco jejich slovní dovednosti zůstávají relativně nedotčeny. Tito lidé jsou obvykle velmi společenští, snadno komunikují s cizími lidmi a mají veselou povahu. Po zdravotní stránce se potýkají s mnoha problémy, zubními, srdečními (především supravalvulární aortální stenózou), a s vysokým množstvím vápníku v krvi. (cs)
- Sindrom Williams adalah kelainan genetik yang mempengaruhi banyak bagian tubuh. Salah satu efek dari sindrom ini dapat terlihat pada fitur wajah yang sering kali termasuk dahi yang lebar, hidung pendek dan pipi penuh. Penampilan wajah individu dengan sindrom Williams telah digambarkan seperti muka "peri". Selain itu, disabilitas intelektual (ringan hingga sedang) yang disertai dengan gangguan , dan gangguan dengan bahasa juga merupakan karakteristik umum sindrom Williams. Individu dengan sindrom Williams cenderung memiliki kepribadian yang ramah dan mudah berinteraksi dengan orang yang tak dikenal. Masalah dengan gigi, masalah jantung, serta hiperkalsemia (kadar kalsium tinggi dalam darah) juga sering muncul pada individu dengan sindrom Williams. (in)
- La sindrome di Williams-Beuren (nota anche come sindrome di Williams) è una malattia genetica, non ereditaria, che consiste in un disturbo neurocomportamentale genetico. Si tratta di una sindrome rara con incidenza che oscilla in varie stime che vanno da 1 caso ogni 10 000 a circa 1 su 20 000 nati vivi; nota fin dal 1961, è stata caratterizzata a livello molecolare solo nel 1993. (it)
- Williams syndrome (WS) is a genetic disorder that affects many parts of the body. Facial features frequently include a broad forehead, underdeveloped chin, short nose, and full cheeks. Mild to moderate intellectual disability is observed in people with WS, with particular challenges with visual spatial tasks such as drawing. Verbal skills are relatively unaffected. Many people with WS have an outgoing personality, an openness to engaging with other people, and a happy disposition. Medical issues with teeth, heart problems (especially supravalvular aortic stenosis), and periods of high blood calcium are common. (en)
- A Síndrome de Williams ou Síndrome de Williams-Beuren (SWB) foi descrita pela primeira vez em 1961 pelo cardiologista neozelandês . Este médico verificou que um grupo de pacientes da pediatria apresentava um conjunto de sintomas semelhantes, tais como: nariz pequeno e empinado, cabelos encaracolados, lábios cheios, dentes pequenos, problemas cardiovasculares, rostos com características semelhantes (aparência facial "gnômica" bastante distinta), atraso mental, dificuldade na leitura, na escrita e na aritmética (apesar de apresentar facilidade com línguas) e um gosto exacerbado por música, entre outros menos comuns,. De acordo com Pérez et al (2004) as crianças diagnosticadas com síndrome de Williams são descritas como altamente socializáveis, com um alto nível de desenvolvimento verbal e re (pt)
- 威廉斯氏症候群（英語：Williams–Beuren syndrome, WBS），（美國：Williams syndrome, WS;歐洲：Williams -Beuren syndrome, WBS)，也称为鸡尾酒综合症，是一種罕見的遺傳疾患，患者神經發育異常，行為舉止異常興奮，語言能力相對其他智能障礙疾病患者好（例如，與智能相當的唐氏症病患相比），不懼怕陌生人，有禮貌且個性外向，特別熱愛音樂與歌唱、玩聲音、害怕尖銳或巨大的聲音，敏於覺察他人情緒及喜歡使用艱澀的用詞。大部分病人都有典型的輕度到中度智能障礙，基因缺失範圍愈大，症狀愈嚴重。 患者有着像小精靈、小矮人的特殊面部特徵，且臉部特徵隨年齡增長而更加明顯，身材也較矮小。 威廉斯氏症候群是一種遺傳疾病，是因為第7對染色體的長臂中25-28个基因被刪除而發生，此狀況通常是卵子或精子在形成時發生的偶發事件；在少數病例中，威廉斯氏症候群是遺傳自顯性患病的父母（體顯性遺傳疾病）；患者的特殊面部特徵（闊嘴、朝天鼻、人中長、窄而小的下巴、泡泡眼、尖耳朵、脖子長、斜肩等）常被認為是缺失了特定的基因，通常確診是基於症狀引起懷疑（例如，出生是即有心臟瓣膜閉鎖不全、主動脈狹窄、SVAS等），並透過螢光原位雜交法(FISH)之ELN基因探針檢測以確診其患病。 (zh)
- Синдро́м Ві́льямса (ще — синдром Вільямса-Бойрена англ. Williams syndrome (WS), Williams–Beuren syndrome (WBS); ще — синдром «обличчя ельфа») — синдром, що виникає унаслідок хромосомної патології. Люди, що страждають на нього, мають специфічну зовнішність і характеризуються загальною затримкою розумового розвитку, дуже низьким коефіцієнтом інтелекту (IQ), побутовою непристосованістю, при цьому володіють вільною, дуже розвиненою мовою з використанням рідкісних слів. Такі люди мають чарівні та привабливі персоналії і, як правило, схильні проявляти надзвичайний інтерес до інших людей. Розлад дефіциту уваги, проблеми з тривогою та фобії є поширеними серед людей з цим розладом. Зустрічається з частотою 1 на 7,5-20 тисяч новонароджених. (uk)
|