Talassèmia

Talassèmia
Tipus	malaltia autosòmica recessiva, hemoglobinopatia, anèmia hemolítica i malaltia
Especialitat	hematologia
Clínica-tractament
	Medicació deferasirox, desferroxamina i deferiprona
Classificació
CIM-11	3A50 i 3A50.Z
CIM-10	D56
CIM-9	282.4
Recursos externs
OMIM	141800
MedlinePlus	000587
eMedicine	ped/2229 radio/686
Patient UK	thalassaemia-pro
MeSH	D013789
UMLS CUI	C0039730
DOID	DOID:10241

La talassèmia (del grec θάλασσα, thalassa, que significa mar) és un grup de malalties hereditàries^[1] en les que es produeix un defecte en la síntesi de l'hemoglobina. El nom és a causa del fet que aquesta malaltia va ser primerament descrita en poblacions costaneres al Mediterrani; això no obstant, la malaltia també és prevalent a l'Àfrica, l'Orient mitjà i Àsia.^[2]

Prevalença

S'estima que un 5% de la població mundial és portadora d'un gen mutat per l'hemoglobina (sent més freqüent el ser portador d'una talassèmia que qualsevol altra hemoglobinopatia). Uns 300.000 nens neixen cada any amb síndromes talassèmiques en tot el món.^[3]

Descripció

La talassèmia consisteix en un grup de malalties amb un ampli rang des de tan sols anormalitat asimptomàtiques en l'hemograma fins a una severa i fatal anèmia. L'hemoglobina de l'adult està composta per la unió de quatre grans cadenes de polipèptids: dues cadenes alfa (α) i dues cadenes beta (β). Hi ha dues còpies del gen que produeix l'hemoglobina α (HBA1 i HB2), i cada una codifica una α-cadena, i ambdós gens estan localitzats en el cromosoma 16. El gen codifica les cadenes β (HBB) que es troben en el cromosoma 11.

En la α-talassèmia (gen HBA1 (Mendelian Inheritance in Man (OMIM) 141800) i HBA2 (Mendelian Inheritance in Man (OMIM) 141850)), hi ha una deficiència de síntesis de cadenes α. El resultat és un excés de cadenes β transportant deficientment l'oxigen el que condueix a baixes concentracions d'O₂ (hipoxèmia). Igualment, en la Beta-talassèmia (Mendelian Inheritance in Man (OMIM) 141900) hi ha una falta de cadenes beta. No obstant, l'excés de cadenes alfa poden formar agregats insolubles que s'adhereixen a la membrana dels eritròcits, podent causar la mort d'aquests i dels seus precursors, originant anèmia de tipus hemolítica.

Referències

↑ Enciclopèdia Mèdica de Salut de la Biblioteca Nacional de Salut dels Estats Units d'Amèrica i les Institucions Nacionals de la Salut. [1]
↑ AN. MED. INTERNA (Madrid) Vol. 23, No. 5, pp. 203-205, 2006 [2]^{[Enllaç no actiu]}
↑ Organització Mundial de la Salut. Consell Executiu, reunió de 11 de maig de 2006. [3]

[1] Enciclopèdia Mèdica de Salut de la Biblioteca Nacional de Salut dels Estats Units d'Amèrica i les Institucions Nacionals de la Salut. [1]

[2] AN. MED. INTERNA (Madrid) Vol. 23, No. 5, pp. 203-205, 2006 [2]^{[Enllaç no actiu]}

[3] Organització Mundial de la Salut. Consell Executiu, reunió de 11 de maig de 2006. [3]

[1]

[2]

[3]