Kod čovjeka, lokus PGM1 nalazi se na kratkom (p) kraku hromosoma 16.
Protein 2 dojenačke hipertrofirane pilorusne stenoze je protein koji je kod ljudikodirangenomIHPS2. Infantilna hipertrofna pilousna stenoza (IHPS) najčešći je nasljedni oblik gastrointestinalne opstrukcije u dojenačkoj dobi. Bolest se smatra paradigmom seksualno modificiranog modela višefaktorskog nasljeđivanja i pogađa muškarce četiri puta češće od žena. Međutim, dokumentirani su prošireni rodosloci u skladu s autosomno dominantnim nasljeđivanjem. Analizirali su podatke iz šire porodicesa IHPS, uključujući osam pogođenih osoba i mapirali lokus bolesti na hromozom 16q24 (LOD skor = 73,7) putem SNM skeniranje širokog genoma. Četrnaest dodatnih multipleksnih rodoslova nisu daali dokaze o povezanosti s ovom regijom, što ukazuje na heterogenost lokusa.[2]
Ipak, dokazana je povezanost monogenske infantilne hipertrofirane pilorusne stenoze sa hromosomom 16, sekvenca p12-p13, kao i njena genetička heterogenost. Vjerovatna je [[autosomno nasljeđivanje|autosomno dominantna infantilna pilorusna stenoza u velikom srodstvu.
Uprkos dobro dokumentovanim dokazima o višefaktorskom nasleđivanju IHPS, takođe su opisane višegeneracijske porodice koje su u skladu sa autosomno dominantnim prenosom bolesti (Finsen, 1979; Fried et al., 1981). Capon et al. (2006) analizirali su 3-generacijsku porodicu s IHPS-om, uključujući 10 pogođenih osobaa (po pet muškaraca i žena) u tri generacije i četiri brata, po obrascu koji je u skladu s autosomno dominantnim nasljeđivanjem.[3][4][5]
Pomoću SNP-a zasnovanog na genomskom skeniranju u porodici koja ims infantilnu hipertrofnu pilorusnu stenozu, Capon i et al. (2006) mapirali su lokus osnovne bolesti na 16p13-p12 (rezultat lod = 3,23). Analiza 10 dodatnih multipleksnih rodoslova dala je negativne ili neznačajne ocjene loda, što ukazuje na heterogenost lokusa. Analiza sekvence gena kandidata iz intervala bolesti hromosoma 16 isključila je prisustvo patogenih mutacija u genima GRIN2A i MYH11.[6]
^"Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^Kate V Everett, Francesca Capon1 Christina Georgoula, Barry A Chioza, Ashley Reece, Mervyn Jaswon, Agostino Pierro , Prem Puri , R Mark Gardiner, Eddie MK Chung (2008): Linkage of monogenic infantile hypertrophic pyloric stenosis to chromosome 16q24. European Journal of Human Genetics 16: 1151–11541.
^Finsen, V. R. Infantile hypertrophic pyloric stenosis--unusual familial incidence. Arch. Dis. Child. 54: 720-721, 1979. PubMed: 518115
^Fried, K., Aviv, S., Nisenbaum, C. Probable autosomal dominant infantile pyloric stenosis in a large kindred. Clin. Genet. 20: 328-330, 1981. PubMed:7333028
^Fried, K., Aviv, S., Nisenbaum, C. Probable autosomal dominant infantile pyloric stenosis in a large kindred. Clin. Genet. 20: 328-330, 1981. PubMed: 7333028
^Capon, F., Reece, A., Ravindrarajah, R., Chung, E. Linkage of monogenic infantile hypertrophic pyloric stenosis to chromosome 16p12-p13 and evidence for genetic heterogeneity. Am. J. Hum. Genet. 79: 378-382, 2006. PubMed: 16826529
