DEFB118

DEFB118
Identifikatori
Aliasi	DEFB118
Vanjski ID-jevi	OMIM: 607650 HomoloGene: 89041 GeneCards: DEFB118
Lokacija gena (čovjek) Hrom. Hromosom 20 (čovjek)[1] Bend 20q11.21 Početak 31,368,601 bp[1] Kraj 31,373,923 bp[1]
Obrazac RNK ekspresije Više referentnih podataka o ekspresiji
Ortolozi
Vrste	Čovjek	Miš
Entrez	117285	n/a
Ensembl	ENSG00000131068	n/a
UniProt	Q96PH6	n/a
RefSeq (mRNK)	NM_054112	n/a
RefSeq (bjelančevina)	NP_473453	n/a
Lokacija (UCSC)	Chr 20: 31.37 – 31.37 Mb	n/a
PubMed pretraga	[2]	n/a
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek

Beta-defenzin 118 je protein koji je kod ljudi kodiran genom DEFB118.^[3][4][5]

Klonirane su ESC42 iz cDNK biblioteke epididimisa rezus majmuna i, pretraživanjem baze podataka sekvenci, identificirao ljudski ESC42. ESC42 proteini majmuna i čovjeka sadrže po 123 aminokiseline i dijele 94% aminokiselinskih identiteta. ESC42 ima signalni peptid i N-terminalnu polovinu bogatu cisteinom, koja sadrži cinkov prst koji veže DNK tipa CCHC i epidermalni faktor trolisnog domena nalik na 3 petlje. Postoji mjesto N-glikozilacije i nekoliko navodnih mjesta fosforilacije. ESC42 ima izračunatu molekularnu masu od 11,2 kD nakon uklanjanja signalnog peptida. Northern blot analiza različitih tkiva rezus majmuna otkrila je ekspresiju ESC42 samo u epididimisu. Western blot analiza otkrila je protein od oko 20 kD u ljudskoj ejakuliranoj spermi. COS-1 ćelije transficirane rezusnom ESC42 otkrile su protein od 18,5 kD i nekoliko multimernih tipova s višim molekulskim masama. Imunohistokemijska lokalizacija ESC42 u epididimisu majmuna otkrila je obilnu količinu proteina u epitelnim ćelijama omotača, u epitelnim ćelijama eferentnih kanala i u spermi.

Konfokusna mikroskopija lokalizirala je ESC42 u perijedarnim regijama epitelnih ćelija. U ljudskoj ejakuliranoj spermi ESC42 je bio koncentriran u postakrosomskim regijama glave i vrata.klonirali su ESC42 iz biblioteke cDNK epididimisa rezus majmuna i, pretraživanjem baze podataka sekvenci, identificirali ljudski ESC42. ESC42 proteini majmuna i čovjeka sadrže po 123 aminokiseline i dijele 94% aminokiselinskih identiteta. ESC42 ima signalni peptid i N-terminalnu polovinu bogatu cisteinom, koja sadrži cinkov prst koji veže DNK tipa CCHC i epidermni faktor trolisnog domena nalik na tri petlje. Postoji mjesto N-glikozilacije i nekoliko navodnih mjesta fosforilacije. ESC42 ima izračunatu molekulsku masu od 11,2 kD, nakon uklanjanja signalnog peptida. Northern blot analiza različitih tkiva rezus majmuna otkrila je ekspresiju ESC42 samo u epididimisu. Western blotom otkriva da se u ljudskoj ejakuliranoj spermi nalazi protein od oko 20 kD. COS-1 ćelije, transficirane rezusnim ESC42 otkrile su protein od 18,5 kD i nekoliko multimernih tipova s višim molekulnim masama. Imunohistokemijska lokalizacija ESC42 u epididimisu majmuna otkrila je obilnu količinu proteina u epitelnim ćelijama omotača, eferentnih kanala i u spermi. Konfokusna mikroskopija lokalizirala je ESC42 u perijedarnim regijama epitelnih ćelija. U ljudskoj ejakuliranoj spermi ESC42 je bio koncentriran u postahrosomskim regijama glave i vrata.

Utvrdili su da gen ESC42 sadrži dva egzona. Možda postoji alternativni prvi egzon. Regija promotora sadrži pretpostavljeni TATA okvir blizu cDNK 5-bazn og kraja.^[6]