레이든 오픈 바리에이션 데이터베이스

Leiden Open Variation Database

Leiden Open Variation Database(LOVD)는 네덜란드의 Leiden University Medical Center에서 개발된 자유롭고 유연한 웹 기반 오픈 소스 데이터베이스로 DNA [1][2]시퀀스의 변형을 수집하고 표시하도록 설계되었습니다.LOVD의 초점은 보통 유전자와 유전병 사이의 결합입니다.개인에서 발견된 모든 배열 변이는 질병(즉, 질병을 일으키는 변종 또는 돌연변이)과 인과적으로 연관될 수 있는지 여부에 대한 정보(즉, 질병을 일으키는 변종)와 함께 데이터베이스에 수집된다.전문 의사(임상 유전학자)는 유전병을 가진 환자를 진단하고 조언하기 위해 LOVD를 사용합니다.이상적으로 환자가 돌연변이를 검사하고 하나를 발견한 경우, LOVD의 정보는 질병의 진행을 예측할 수 있다.

모든 DNA 변종에 대한 정보를 보여주는 인간 게놈 데이터베이스와 대조적으로, LOVD는 변종이 발견된 개인에 대한 정보를 포함합니다.이 환자 정보는 일반적으로 등록된 사용자만 액세스할 수 있습니다.

현재 전 세계 LOVD 설치는 162,000명의 [3]환자에게 515,500개 이상의 변종 관찰(5175개 유전자의 124,000개 고유 변종)을 포함하고 있습니다.

배경

인간 게놈 프로젝트가 완료됨에 따라, 개인들 사이의 모든 배열 변이의 수집과 연구는 DNA 변이와 질병 사이의 관계를 이해하는 데 있어 점점 더 중요해지고 있다.염기서열 변동에 대한 최신 정보에 대한 직접적 접근은 현재 웹 기반 유전자 중심의 궤적 특정 데이터베이스(LSDB)를 통해 가장 효율적으로 제공된다.이러한 LSDB 중 1600개 이상이 온라인으로 [4]존재하지만, 이러한 데이터베이스가 소프트웨어 기반이 아니거나 커스텀 소프트웨어를 사용하는 경우 이러한 데이터베이스의 정보를 공유하거나 데이터를 결합하는 것은 매우 어렵습니다.LOVD는 [5]이러한 LSDB를 서로 통합하는 것을 목표로 하는 유럽 위원회의 자금 지원 프로젝트인 GEN2PEN 프로젝트의 멤버입니다.현재 LOVD 설치는 전체 LSDB의 57~[4]90%[6]를 차지하고 있습니다.

LOVD 소프트웨어는 "LSDB-in-a-Box"를 만들기 위해 개발되었습니다.그것은 인터넷을 이용한 유전자 배열 변화 데이터베이스를 쉽게 만들고 유지할 수 있도록 해야 한다.LOVD는 플랫폼에 의존하지 않으며 PHP 및 MySQL 오픈소스 소프트웨어만 사용합니다.유전자 중심의 데이터베이스 설계는 HGVS([7]Human Genome Variation Society)의 권고를 따르고 사용 편의성과 유연성에 초점을 맞추고 있다.2012년 말에 출시된 최신 LOVD 버전은 또한 차세대 염기서열 데이터를 처리할 수 있게 해주며, 이는 종종 유전자 사이에서 많은 수의 변종들을 발견하게 한다.새로 제출된 데이터에서 명확한 시퀀스 변형 기술을 사용할 수 있도록 LOVD는 HGVS 인간 명명법 지침을 적용하고 필요한 경우 시퀀스 변형 기술을 확인하고 수정하는 Mutalyzer와 [8]상호 작용한다.

레퍼런스

  1. ^ Fokkema, Ivo F.A.C.; Den Dunnen, Johan T.; Taschner, Peter E.M. (2005). "LOVD: Easy creation of a locus-specific sequence variation database using an 'LSDB-in-a-box' approach". Human Mutation. 26 (2): 63–8. doi:10.1002/humu.20201. PMID 15977173. S2CID 26740911.
  2. ^ Fokkema, IF; Taschner, PE; Schaafsma, GC; Celli, J; Laros, JF; den Dunnen, JT (May 2011). "LOVD v.2.0: the next generation in gene variant databases". Human Mutation. 32 (5): 557–63. doi:10.1002/humu.21438. PMID 21520333. S2CID 22316926.
  3. ^ 공공 LOVD 설치 목록, 2013-03-08 마지막 방문
  4. ^ a b 2013-03-08에 마지막으로 방문한 Wayback Machine의 The Waystation Archived 2007-11-24에 의해 알려진 모든 궤적별 데이터베이스(LSDB) 목록
  5. ^ Gen2Pen 프로젝트:미래 비전 - 현재 현실
  6. ^ LUMC가 2013-03-08에 마지막으로 방문한 모든 알려진 궤적별 데이터베이스(LSDB) 목록
  7. ^ Cotton, R.G.H.; Auerbach, A.D.; Beckmann, J.S.; Blumenfeld, O.O.; Brookes, A.J.; Brown, A.F.; Carrera, P.; Cox, D.W.; et al. (2008). "Recommendations for locus-specific databases and their curation". Human Mutation. 29 (1): 2–5. doi:10.1002/humu.20650. PMC 2752432. PMID 18157828.
  8. ^ Wildeman, Martin; Van Ophuizen, Ernest; Den Dunnen, Johan T.; Taschner, Peter E.M. (2008). "Improving sequence variant descriptions in mutation databases and literature using the Mutalyzer sequence variation nomenclature checker". Human Mutation. 29 (1): 6–13. doi:10.1002/humu.20654. PMID 18000842. S2CID 24935250.

외부 링크